依您描述的內容:
基因檢測在現今腫瘤治療藥物的參考上,的確扮演越來越重要的角色
就檢體的差異上的確分為兩大類:
(1) 腫瘤組織的分析,簡單說就是使用新取得的切片或是過去的切片去進行基因分析
(2) 血液或其他檢體(口水、腹水、胸水等),但以血液檢測較為成熟,又稱為液態切片(liquid biopsy)
前者腫瘤組織的基因檢測,技術上較容易,準確性高,能找到的基因突變也較多,對治療的幫助可能比較明確,但缺點是較不即時,也就是說,很有可能是當年開刀的病況,而不是眼前的病況。另外,當年切片的位置也可能並不代表所有腫瘤,這就是所謂的腫瘤異質性(),萬一僅憑一個角落的切片就決定對整的腫瘤的治療策略似乎又有點不足且危險。
後者血液基因檢測,又稱(circulating tumor DNA),技術上較難,價格上也較貴,原因是因為基因分析的深度必須很深,以因應血液中腫瘤基因過於稀少的困境,因此能找到的基因突變通常不多,有時候易出現偽陰性(假陰性),也就是說應該有基因突變卻驗不到的困境;但相對組織僅憑一個角落就下判斷的困境,血液中的基因訊息倒是較為全面,原發部位包含轉移部位的基因訊息可能都包含在內。目前此技術的確已運用在偵測早期癌症復發的領域,不過前提是:復發的腫瘤必須有基因突變,若沒有基因突變(或是基因檢測套組的檢測基因數目過於少),盡管進行血液的基因分析,依然無法得到腫瘤訊息的。
因此,檢測前有很多問題須先確定,可以跟醫師先討論
(1) 懷疑原來疾病的復發,是否已經先做過傳統影像檢測(CT/MRI/內視鏡),無法確定但仍高度懷疑復發?
(ps. CA125升高不一定是癌症復發)
(2) 若高度懷疑復發,對於腫瘤基因檢測想要測定哪個基因標的?是突變(mutation)或是基因過表現(amplification)?
(如KRAS, EGFR mutation, ERBB2 amplification等)
(3) 請醫師詳細評估,檢測的目的是診斷,治療,或僅只是排除復發?再決定做哪一種,若是這些目的都有,甚至應該考慮兩者都做,這樣才能知道當年的腫瘤與現在懷疑復發的腫瘤,就基因上來說是否同樣一個腫瘤。
但此項檢測,仍為相當高價的項目,也得謹慎評估經濟壓力與未來的治療參考價值高低再行決定喔!
以上純係觀念交流,一切以醫師實際看診為準。
林口長庚紀念醫院 腫瘤科 副教授
謝佳訓
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