請問小孩新生兒篩檢有法布瑞氏症,這是什麼疾病?
依您描述的內容:
法布瑞氏症 (Fabry disease)為一種罕見之遺傳性疾病,發生率約40000到60000名男性中有一人。此病是因負責製造α-galactosidase (a-GAL)酵素的基因缺陷引起。由於缺乏這種酵素,使得一些醣神經胺醇脂 (glycosphingolipid),特別是globotriaosylceramide (GL-3)無法被代謝,因而堆積在全身許多細胞內的細胞質及溶小體(lysosome)內。當GL-3堆積在血管內皮細胞內時,會造成腎臟、心臟與腦血管病變。其堆積物也會造成周邊神經病變,臨床上會造成四肢的疼痛。
本病的基因位於 X染色,屬性聯遺傳疾病,因此對男性的影響會較大。女性帶因者(一個X染色體缺陷,而另一個則正常)有時可出現疾病的某些症狀,但通常較輕微。
此病傳統的臨床症狀就是在兒童或青少年期腳部或手部出現間歇性的疼痛或感覺異常,病人有時會描述像燒灼的感覺,而這種痛有時痛到相當厲害,讓病人無法進行手邊的工作。其疼痛持續的時間從數分鐘到數天都有,有時會重覆性的出現。患者通常在溫度較高或季節變化時較易出現疼痛,也有許多人在運動或上完體育課後更痛。這種疼痛常被誤診為風濕病,幼年性關節炎,關節痛,生長痛或是心因性疼痛,甚至被認為是裝病或小孩不肯上學所編出來的藉口。有些患者出現流汗減少的現象。此病通常直到成人後才被診斷出來。
以上純係觀念交流,一切以醫師實際看診為準。
台北長庚紀念醫院 新生兒科 主治醫師
黃宣蓉
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醫師們好!請問肝癌患者每天晚上可以喝一點養生酒嗎?
依您描述的內容:
建議不要喔!
因為肝癌的直接原因就是酒精喔!
不管再怎麼有好處的酒,就是酒
就算是藥酒,紅酒,養生酒都一樣喔!
寧可把藥物換成水煎,保留藥物作用
也不要加酒去處理,2%也不建議喔!
以上純係觀念交流,一切以醫師實際看診為準。
林口長庚紀念醫院 腫瘤科 助理教授
謝佳訓
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請問。。3個月大的寶寶。常揉眼睛跟耳朵。是正常的嗎?謝謝
依您描述的內容:
需要先評估有無過敏性結膜炎、睫毛倒插或是脂漏性皮膚炎。如果沒有,有可能是寶寶安撫自己的方式或是想睡覺。可以給予其他吸引他專注的物品轉移他的注意力。
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台北長庚紀念醫院 新生兒科 主治醫師
黃宣蓉
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請問剖腹產產後半個月了,每次擠奶奶量只有三十cc,仍有硬塊,請問如何改善硬塊 和提升奶量?謝謝請問剖腹產產後半個月了,每次擠奶奶量只有三十cc,仍有硬塊,請問如何改善硬塊 和提升奶量?謝謝
依您描述的內容:
基本上要增加母乳的量最好的方式就是盡量的親餵 頻繁的親餵 寶寶有想吃奶的情況就盡可能地餵,基本上寶寶吃奶的次數越頻繁,奶水的製造就會越多乳汁,那媽媽的乳汁是24小時在分泌的,乳房在充盈的情況下製造乳汁較慢,相對的排空時,製造速度較快,因此如果媽媽希望可以得到更多的乳汁,可以在餵飽寶寶後再將剩餘的乳汁排空,讓乳房在下次寶寶吸吮時可以製造更多的乳汁
另外,媽媽在平時飲食上建議可以多攝取一些蛋白質及水分,攝取足夠的水分才可以產生較多的乳汁而蛋白質則可以使母乳內的營養份更充足,反之人參、麥芽、韭菜這類會減少乳汁分泌的食物則盡可能避免食用
此外,適度的按摩乳房 熱敷乳房都可以讓乳腺更暢通,乳汁分泌更為順暢
最後放鬆心情,不要過度的在意擠奶的量,只要寶寶每天小便超過六次,體重穩定的成長,寶寶乳汁的攝取就是足夠的,過度的在意多少量 讓自己很緊張很緊繃,無法放鬆好好餵奶的情況下反而會使乳汁的量減少.....
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林口長庚紀念醫院 婦產部產科 主治醫師
蘇聖淵
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小女從上週四眼睛就開始浮腫,因有感冒症狀,所以帶去看醫生,說是感冒引起,但吃了三天藥不見消腫。後來不放心又去彰基驗血驗尿,所有指數皆正常。昨日查詢網路,說鼻竇炎有可能引起眼睛浮腫。早上帶去看張耳鼻喉科,說因為空氣或溫差改變引起的過敏。目前到下午會比較消,但一睡覺起來一樣又腫起來,也還在吃感冒藥當中,請問醫師我要繼續觀察還是可以怎麼做嗎?
依您描述的內容:
若是鼻過敏者,因為局部循環不良,水分容易滯留在眼皮,導致下眼瞼長期水腫。對於有鼻過敏的人來說,必須透過用藥以及生活保養來控制過敏症狀,避免一再發作,也才能有效消除水腫。
過了夜發現眼皮又腫 ,除了因鼻過敏造成眼周循環不好外 ,也跟姿勢有關,躺下時使得水分重新分布,因此可能跑到臉部循環不好的地方。不過隨著起身活動之後,重心一改變、水又回到下肢,眼皮水腫就會改善。
至於是鼻竇炎還是鼻過敏 ,要看病狀病程判斷 ,鼻竇炎會有黃濃鼻涕或濃鼻涕倒流10天以上才會懷疑是鼻竇炎 ,如果是鼻過敏 ,可能只在早晚溫差大時打噴涕,流清清的鼻水 ,或鼻子塞塞的 ,其他時間沒啥症狀 ,這樣的清況持續兩週以上 。這兩個疾病造成眼皮浮腫都是因為眼周循環不佳的關係 ,要對症下藥治療病因 ,水腫就會逐漸改善 。
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台中幼恩小兒科診所 兒科 主治醫師
蕭淑綾
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http://kathmom123.pixnet.net/blog/post/396979246?utm_content=fb532ad3-61d9-4791-9bfa-c6ba6c6873db&utm_campaign=LINE_share
http://kathmom123.pixnet.net/blog/post/396980866-醫師好辣也在說~-腸球菌的問題%21
http://kathmom123.pixnet.net/blog/post/397167523-千萬不要再吃抗藥性益生菌了~
請問藥師,是否可以求證這三篇文章的真實性為何呢?
依您描述的內容:
根據您提供的幾個相關討論,
乍看之下確實是滿可怕的,
但是冷靜下來想想,其實糞腸球菌跟屎腸球菌,
原本就存在於人體當中,當初就是在糞便中被發現的,才有這麼"生動"的名字。
這種菌株因為天生結構細胞壁比較厚的關係,原本就可以對抗某些抗生素,
也不算是太罕見或是特別的事情。
也因為人體原本就有,額外補充倒是沒有太大影響,
腸內細菌數量最大宗是大腸桿菌,其次就是腸球菌,
平常生活在大腸裡都相安無事,除非因為衛生習慣不好讓細菌跑到泌尿、生殖道引起泌尿道感染,
或是身體內外有傷口讓細菌跑到血液中引發敗血症。
挑選益生菌產品需要注意的事情有以下幾點:
1. 知道自己為了什麼而吃?是否真的有那個效果?
2. 選擇有信譽的廠商生產的產品,標示清楚,沒有過多添加物
3. 不要一次吃進太多菌種(3~4種即可)
4. 一天約菌數約50-400億
還是要強調一下,多吃天然食物跟維持良好生活習慣自然能夠養出好菌,
現在的證據只支持益生菌可以減緩因服用抗生素導致的腹瀉,
其他功能跟正確的劑量、菌種、菌數、服用時間,都沒有很一致的結果與共識。
市面上產品眾多,如果您真的很擔心腸球菌,可以選擇沒有腸球菌的產品,
如乳酸桿菌屬(Lactobacillus),雙歧桿菌屬(或稱比非德氏菌屬(Bifidobacterium)這二種,
作為益生菌使用時間長,安全性較高,爭議性少的產品。
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家佳聯合藥局 諮詢藥師
陳姵君
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請問30歲男性,雙眼視力差異很大,一眼輕度近視但散光嚴重,一眼遠視嚴重但散光輕微,不知眼科醫師是否有矯正的建議,或是保養就好呢?
依您描述的度數及視差,矯正方法如下:
1. 最單純的就是佩戴眼鏡,如果無法足度矯正,遠視及散光都可以降一百度配戴以減少視差所帶來的暈眩感。
2. 如果不想配戴或無法配戴眼鏡,可以考慮硬式隱形眼鏡,對眼睛比較健康,但是視覺穩定度略不如眼鏡。
3. 準分子雷射雖然也可矯正散光和遠視,但遠視做雷射比較容易度數回歸,且一般患者視覺滿意度不佳。
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中壢里安診所 眼科 主治醫師
解佳霖
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請問吃了ru486後,還可以餵母奶嗎?如果已經餵了,對寶寶有何影響?
依您描述的內容:
書研媽咪,目前臨床上關於服用RU486後哺餵嬰兒母乳所造成嚴重不良反應的報告是沒有的,如果您已經餵食母乳也請不要過度擔心。
RU486的藥物學名是misoprostol,這個藥物的半衰期很短,吸收後約10到20分鐘便以有一半失去活性,是屬於代謝快速的藥物。藥物經過代謝後,有一小部分代謝物會分泌至乳汁,但就目前的臨床報告上代謝物對嬰兒是沒有已記錄的不良副作用。如果服用RU486,可以建議您在服用後的4到5個小時內這段時間的母乳不要哺餵。在五個小時過後,乳汁內幾乎已經不存在藥物了。
希望以上解答能令您寬心,如仍有疑慮請不吝留言討論。
若尚無法解答您,也可洽您信任的小兒科醫師諮詢喔。
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藥濟藥局 諮詢藥師
林志益
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請問,我的白血球檢查結果偏高一點是11.5,比參考範圍值高出0.5,請問白血球指數偏高對身體會有什麼影響嗎?平時需要注意什麼呢?
依您描述的內容:
每個人的白血球正是數值本來就會有點落差,...白血球值過高可能是因身體某部位受感染發炎或白血病、組織壞死等嚴重疾病如果想排除這些問題.可以給臨床醫師診視一下
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吉安醫院副院長 家醫科 主治醫師
鄭崇佑
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您好:我看了你們的攝護腺的動畫,我想請問還有一種雷射的,那一種比較好,對性功能影響哪一種比較大?
依您描述的內容:
剜除是一種手術技術、方式
雷射是一種手術工具
目前最新的方式就是用雷射做攝護腺剜除
對於性功能的部分
攝護腺手術術後在銩雷射的部分都是持平或提升的報告較多
也有少數報告是變差的
綠光雷射的部分,會讓性功能變差的報告案例較多
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林口長庚紀念醫院 泌尿科 助理教授
林友翔
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請問,如出現更年期症狀,是否ㄧ定要補充雌性賀爾蒙來改善不適的症狀。服用後又會產生怎樣的副作用。謝謝。
依您描述的內容:
需不需要用荷爾蒙療法需要跟醫師討論比較能知道
有些人不需要
一般副作用是會有點狀出血(尤其不規則服用的時候)
少部分的人有腸胃道症狀
噁心想吐
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林口長庚紀念醫院 婦產部 內視鏡科 助理教授
蘇軒
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請問藥師,綜合維他命與現在最流行的合利他命成份是類似的嗎?如醫生建議吃綜合維他命可用合利他命取代嗎?
依您描述的內容:
仔細看維他命的內容跟含量可以判斷喔,
合力他命EX plus的成份很單純,只有六個,前三個為:B1 33mg/ B6 33mg/ B12 500ug(每錠)每天1~3錠,
這個配方主要用來搭配修復神經的,如果是骨刺壓迫神經,手腳麻,皰疹後神經痛,這些狀況醫生可能會建議購買。
有人說合力他命EX plus吸收比較好,因為尿尿不會變黃,
這邊要特別澄清,吃了維他命以後,尿尿會變黃是含有B2的關係,
經由腎臟代謝之後,多餘的B2被排除,就呈現出原來的亮黃色,
合力他命EX plus不含B2,不變黃也是很正常的。
其他的綜合維他命,因為品牌眾多無法列舉,您可以自細閱讀他標示的劑量,還有是否是合格廠商製造的喔。
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家佳聯合藥局 諮詢藥師
陳姵君
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您好 我目前有再吃事前避孕藥21錠
牌子是愛斯麗安 已吃半年以上
這次的停藥剛好在21號
可是聖誕節的時候我要出遊可能會碰上生理期
想請問醫師 我可以22號不停藥
連續吃到25號在停藥嗎??
如果這方法是可行的
那在22~24之間發生關係(內射)
是否會懷孕??
依您描述的內容:
可以繼續吃來調經
但是不保證有效
至於避孕
非正規吃法很難確定是否能避孕
建議帶保險套
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林口長庚紀念醫院 婦產部 內視鏡科 助理教授
蘇軒
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醫師你好,我之前有白內障,治療後醫生說放大後說有很多白點,水晶體沒處理乾淨,後來說要看散瞳狀況再決定,請問這期間我需要特別注意什麼嗎?如何做才能預防再度惡化呢?
依您描述的內容,無法於線上確認是什麼問題,建議您讓臨床醫師診治後處理。或是可以向醫師確認診斷名稱後,再來「問8」線上健康諮詢。
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中壢里安診所 眼科 主治醫師
解佳霖
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請問中樞型呼吸中止症 成因及治療方式有哪些?
有無根治可能?
依您描述的內容:
您說的中樞型呼吸中止症應該是指:
1.Cheyne-Stokes式呼吸形態,病患會在一陣急促呼吸後突然終止呼吸,然後一直重覆這樣的循環。其主要原因是因為體內代謝方面的異常,涵蓋範圍相當廣,舉凡心臟、肺臟、腎臟、肝臟等臟器,感染、電解質異常、藥物毒物中毒、內分泌失調等等內科問題進而影響到大腦皮質,造成這樣的呼吸形態。想當然爾其治療方式就只能視原因、病人病況而定了。
2.Apneusis(呼吸緩慢、中止):指呼吸形態深沈但頻率緩慢,一般來說是腦幹的橋腦以下受傷,直接影響到在延腦的呼吸中樞,導致呼吸深沈緩慢,有即將停止的傾向。
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林口長庚紀念醫院 神經外科 助理教授
李丞騏
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請問服用克流感可以哺餵母乳嗎
依您描述的內容:
在服用克流感的期間,建議您持續地給小嬰兒餵養母乳。雖然根據美國食品藥物管理局的藥品哺乳分級,克流感的分級歸類為C級,但在人身上,克流感這個藥物經代謝後,分泌至乳汁的比例僅含不到服用劑量的1%,在臨床上普遍認為對嬰幼兒沒有不良影響。
如果仍擔心藥物對嬰兒有影響,您可以選擇在服藥結束後再餵乳。而克流感在服用後三到四小時左右便將大部分藥物代謝,您也可選擇在服藥前餵母乳或是在吃藥後的三到四小時再哺餵。
須提醒您的是,流感病毒的主要傳染途徑為口沫及接觸。如果媽媽是親自哺餵母乳,則記得勤洗手以及戴口罩,雖然病毒不會由乳汁傳染給幼兒,但母體跟幼兒的親密接觸可能使得嬰兒感染流感病毒。服藥期間其實也可以使用瓶餵的方式餵乳,端看您的小朋友是否能夠適應瓶餵。
在感染流感之後,母體的免疫系統會產生抗體,而這些抗體會經由乳汁傳遞給幼兒,也能夠幫助小朋友抵抗流感病毒,儘管是服藥停止之後,母體身上的抗體仍會使得嬰兒的免疫系統獲得抵抗力,使得嬰兒多一道防護。對您的小朋友來說,母乳便是最安全的疫苗了。
如您接獲以上資訊仍有疑惑,歡迎您不吝留言討論喔!
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請問更年期當中需注意什麼?需吃些什麼較好?
依您描述的內容:
定期身體檢查
均衡飲食即可
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請問 營養師飽和脂肪酸的食物有哪些?謝謝
依您描述的內容:
牛肉、豬肉、羊肉、家禽、牛奶、起司、奶油、椰子油、棕櫚油等,油能凝固的飽和性就會比較高
林口長庚醫院營養師
曹雅姿
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請問有關自律神經失調有哪些治療方法呢?
依您描述的內容:
自律神經失調不是一個診斷,它是一種現象。
人體的自律神經分成交感與副交感神經,作用為互相拮抗。
簡單的說,有許多的疾病都會導致拮抗的失衡,也就是一般仿間說的自律神經失調。
像是我們所知道的憂鬱、焦慮、失眠、甚至是一般的內外科疾病都會產生這樣的結果。
因此,自律神經失調是各式各樣疾病會產生的一種生理現象,最終的治療方式,當然就是處理致病的原因。
所以,還是要跟您的醫師好好的討論病因,而不是只治療結果喔。
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台中忘憂森林身心診所 精神科 主治醫師
林叡鴻
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