請問小孩新生兒篩檢有法布瑞氏症,這是什麼疾病?

依您描述的內容: 法布瑞氏症 (Fabry disease)為一種罕見之遺傳性疾病,發生率約40000到60000名男性中有一人。此病是因負責製造α-galactosidase (a-GAL)酵素的基因缺陷引起。由於缺乏這種酵素,使得一些醣神經胺醇脂 (glycosphingolipid),特別是globotriaosylceramide (GL-3)無法被代謝,因而堆積在全身許多細胞內的細胞質及溶小體(lysosome)內。當GL-3堆積在血管內皮細胞內時,會造成腎臟、心臟與腦血管病變。其堆積物也會造成周邊神經病變,臨床上會造成四肢的疼痛。 本病的基因位於 X染色,屬性聯遺傳疾病,因此對男性的影響會較大。女性帶因者(一個X染色體缺陷,而另一個則正常)有時可出現疾病的某些症狀,但通常較輕微。 此病傳統的臨床症狀就是在兒童或青少年期腳部或手部出現間歇性的疼痛或感覺異常,病人有時會描述像燒灼的感覺,而這種痛有時痛到相當厲害,讓病人無法進行手邊的工作。其疼痛持續的時間從數分鐘到數天都有,有時會重覆性的出現。患者通常在溫度較高或季節變化時較易出現疼痛,也有許多人在運動或上完體育課後更痛。這種疼痛常被誤診為風濕病,幼年性關節炎,關節痛,生長痛或是心因性疼痛,甚至被認為是裝病或小孩不肯上學所編出來的藉口。有些患者出現流汗減少的現象。此病通常直到成人後才被診斷出來。 以上純係觀念交流,一切以醫師實際看診為準。 台北長庚紀念醫院 新生兒科 主治醫師 黃宣蓉 問8健康新聞網 ► https://goo.gl/thHdOq 問8 Facebook ► https://goo.gl/UZt42U 問8 醫學動畫 ► https://goo.gl/Fo1lHQ

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想請問目睹家暴的兒童,有什麼方式能幫助呢?兒童身心受創下,能有什麼方式能改善,小孩現在會嚴重磨牙。

依您描述的內容: 請打113婦幼保護專線 讓專業人事介入輔導孩子 或直接就診兒童身心科 請專業醫師評估會談及治療 以下附上婦幼警察隊對於目睹家暴兒童照護的專業文網址 文章裡頭有創傷後評估表 家長如何照護 還有相關的基金會資料 https://www.kmph.gov.tw/fuyou/cp.aspx?n=C52FA31C82E6FF7F 以上純係觀念交流,一切以醫師實際看診為準。 台中幼恩小兒科診所 兒科 主治醫師 蕭淑綾 醫師簡介►http://bit.ly/2uZBXqA

醫師您好,我兒子目前6個月大,剛出生時有做血型檢驗,結果是ABO type = O , RHD = positive,父母血型為O,A。請問這樣結果是表示小朋友是O型嗎?

依您描述的內容: 是的。小朋友血型檢驗是 O型 Rh陽性。 決定 ABO 血型的基因有三種(A、B、i),人類的ABO血型是由兩個基因來決定,其中一個來自父方,一個來自母方。 A型的人其基因型有兩種可能(AA及Ai),B型的人其基因型也有兩種可能(BB及Bi),O型的人其基因型僅有一種 (ii),血型AB型的人其基因型也僅有一種(AB)。只要有機會從父母各得一個i,有可生出O型小孩。 故O型與A型或B型的父母,有可能生出O型的小孩。但是O型和AB型則僅能生出A型或B型的小孩。 以上純係觀念交流,一切以醫師實際看診為準。 台北長庚紀念醫院 新生兒科 主治醫師 黃宣蓉 醫師簡介 ► http://bit.ly/2uXkrDi

醫師您好,小孩滿五個月,剛開始吃副食品,一天1-2次,吃稀粥、香蕉、奇異果汁、蘋果泥、地瓜這些。大便一天3~4次,但半夜容易脹氣放屁,請問需要如何調整改善脹氣狀況呢?謝謝

依您描述的內容: 改善脹氣可以:1、喝完奶拍打嗝,減少空氣進入腸胃道。2、按摩肚子,以肚臍為中心,抹乳液順時針按摩,幫助腸胃蠕動,進而排氣。3、益生菌(活菌乳酸菌),健胃整腸,讓腸胃好菌多、壞菌少,減少產氣。可至門診請醫師開醫囑。4、副食品初期,先吃簡單單純不易產氣的食物。 以上純係觀念交流,一切以醫師實際看診為準。 台北長庚紀念醫院 新生兒科 主治醫師 黃宣蓉 醫師簡介 ► http://bit.ly/2uXkrDi

醫師您好,我的寶寶未滿月,3小時一次親餵約90ml,很容易嗆奶,可以如何改善呢?

依您描述的內容: 喝奶嗆到該如何處理? 發現寶寶咳嗽嗆奶時,應立即停止餵食,輕輕拍打背部,觀察寶寶是否能夠正常順暢地呼吸,讓痰或ㄋㄟㄋㄟ回到喉嚨,經由喉嚨吐出來或吞下去即可。嗆奶時,嬰兒會用咳嗽方法將異物咳出來,這是自然反射的動作。如果真的膚色變紫,請立即送醫。另外,可別再把手伸進寶寶喉嚨裡,越挖寶寶會吐得更多,因為解決嗆奶的關鍵是讓氣管內的異物排除,而不是讓食道內的東西吐出來,否則吸氣時又嗆到更多奶。 台北長庚紀念醫院 新生兒科 主治醫師 黃宣蓉 醫師簡介 ► http://bit.ly/2uXkrDi 腺病毒衛教文章 ►http://bit.ly/2Atz70T

醫師您好,我兒子目前十個半月大,每次吃飯都讓他自己拿餐具練習,因為剛開始練習而已,常常會邊吃邊玩,請問這樣邊吃邊玩會不會造成寶寶以後吃飯都不好好坐著吃,會一直玩不好好吃呢?除了讓他自己拿餐具之外還需要訓練什麼事呢?謝謝您

依您描述的內容: 1.準備適合寶寶的餐具 如歪頭湯匙 有吸盤的碗 叉子 圍兜 水壺 2.固定的餐椅 最好有安全帶固定的 與大人一起在餐桌上吃飯 3.用餐時不看電視 4.餐與餐中間不吃零食 5.盡量在30分鐘內用餐完畢 如果時間快到可以考慮大人把剩下的餵完 沒吃完就收掉 6.大人要耐心引導 比如把湯匙叉子比喻成飛機或火車 把食物送進山洞裡等等... 7.如果餐具一直拿不好 可以先用手抓著吃 等滿一歲再嘗試用餐具用餐 以上純係觀念交流,一切以醫師實際看診為準。 台中幼恩小兒科診所 兒科 主治醫師 蕭淑綾 醫師簡介►http://bit.ly/2uZBXqA

你好 想請問醫師 新生兒一個半月2天沒大便 需要做什麼處理或是注意什麼嗎? 目前是母乳哺餵 想請問母奶轉配方奶的方式

依您描述的內容: 請問您的寶寶是都哺餵母奶嗎?因為母乳好消化吸收,新生兒初期一個月每天大便次數一天10-12次都是正常的。一個月後大便次數減少也是正常的。只要寶寶食慾正常、活動力正常、沒有肚子脹、嘔吐等現象,就可以再觀察。健兒手冊母乳哺餵那個章節有提到,母乳哺餵的寶寶一個月後大便次數會減少,甚至一星期以上都沒有大便都是正常的。 母乳轉換配方奶可以慢慢轉換。例如原先一天餵6次母奶,可以先一天餵5次母奶、1次配方奶。之後慢慢轉換。觀察寶寶有無任何不舒服症狀。嘔吐、肚子脹、血絲便等。沒有就放心轉換。 以上純係觀念交流,一切以醫師實際看診為準。 台北長庚紀念醫院 新生兒科 主治醫師 黃宣蓉 醫師簡介 ► http://bit.ly/2uXkrDi

請教醫師,聽說,進入青春期的孩子喝滴雞精,會加速性成熟,是真的嗎?所以完全不能喝嗎?還是要確認滴雞精的雞隻沒有打生長激素才是關鍵?謝謝您!

目前無科學證據可證實滴雞精是否【會】或【不會】造成性早熟。但個人臨床上確實遇到不少喝滴雞精過程明顯出現第二性徵,停喝雞精性徵又明顯消退的孩子。因此,非必要,不建議兒童喝雞精。 以上純係觀念交流,一切以醫師實際看診為準。 林口長庚兒童醫學中心兒童內分泌科 主治醫師 邱巧凡 醫師簡介 ►http://bit.ly/2QxhROt

請問小朋友玩跑 心跳過快 呼吸困難 臉色發白 身體冰冷。 請問當下要如何讓穩定下來?要採取站或蹲的姿勢讓心臟舒服平穩下來?

依您描述的內容: 應該要蹲下休息 以增加上下腔靜脈回流血量 並增加全身血管阻力而增加肺血流而改善血氧量 但建議就診兒童心臟科做進一步檢查比較保險 以上純係觀念交流,一切以醫師實際看診為準。 台中幼恩小兒科診所 兒科 主治醫師 蕭淑綾 醫師簡介►http://bit.ly/2uZBXqA

醫師您好,我兒子type 1DM,10歲,最近半夜跳起來打開抽屜找東西,一周一次左右。請問可以如何改善夢遊狀況呢?

依您描述的內容: 兒童夢遊多好發在6-12歲的小學階段 醫界普遍認為兒童夢遊跟兒童腦部發展未成熟有關 長大後大多會不藥而癒 夢遊的原因可能有睡眠不足、睡眠時間不定、孩子過於疲累、在睡前看了令其精神緊張和激動的3C遊戲或影片 所以要避免以上因素發生 準備一個放鬆舒服的睡眠環境 夢遊在發生的當下 不用把他叫醒 就扶著他回自己房間睡覺就好 或是觀察大約都發生在幾點 在這個時間點之前 先把孩子叫醒後再讓他入睡 減少夢遊的發生 要注意家中的安全措施是否做好 如門窗是否鎖好 尖銳物品是否收拾好 避免在夢遊期間發生意外 如果夢遊發生的頻率高過一週三次 則建議就醫做睡眠檢查 可以掛兒童神經科就診 以上純係觀念交流,一切以醫師實際看診為準。 台中幼恩小兒科診所 兒科 主治醫師 蕭淑綾 醫師簡介►http://bit.ly/2uZBXqA

醫師您好,我的小孩2出生時診斷為新生兒甲狀腺低下,一直吃藥到兩歲多時,醫生建議停藥觀察,後來兩歲半時候醫生讓徹底停藥了。她現在11歲半,身高145cm,我擔心她是不是發育不好、仍有甲狀腺低下的問題,請問她是否需要定期去醫院複查甲狀腺功能檢查?

依您描述的內容:孩子是曾經罹患暫時性甲狀腺功能低下, 但後續已停藥成功, "停藥成功"背後代表的意義是孩子的甲狀腺已成熟到足以分泌身體所需之甲狀腺素, 使維持正常功能. 11歲半女孩? 145公分是否正常? 需要考量的因素尚有父母遺傳身高, 孩子目前青春期發育的成熟度, 以及孩子的長高速度等等.... 若為甲狀腺功能低下, 除了身高生長遲滯外, 還可能伴隨疲倦, 嗜睡, 便祕, 怕冷, 皮膚乾, 體重增加等症狀, 因此, 若有這方面疑慮, 建議就診兒童內分泌科! 以上純係觀念交流,一切以醫師實際看診為準。 林口長庚兒童醫學中心兒童內分泌科 主治醫師 邱巧凡 醫師簡介 ►http://bit.ly/2QxhROt

醫師您好,女兒目前六個月大,偶爾會出現大小眼,請問這個月齡的小朋友去看兒童眼科能檢查出問題嗎?

依您描述的內容: 因為沒有當面看到,不太了解妳所述的大小眼為何。可以請眼科醫師評估是否為提眼瞼肌無力或是重症肌無力等等病理性原因。 以上純係觀念交流,一切以醫師實際看診為準。 台北長庚紀念醫院 新生兒科 主治醫師 黃宣蓉 醫師簡介 ► http://bit.ly/2uXkrDi

醫師您好,我的女兒即將滿2歲,但最近有些行為我有些不了解,如果將她的玩具拿走或停止她玩,她就會生氣並且會用力去扯自己的手,請問醫師輕微傷害自己的行為,需要擔心嗎?該如何幫助他呢?

依您描述的內容: 當下處理 確保孩子的安全 選擇安全的物品、場所給孩子發泄 不能讓孩子予取予求 避免他做出錯誤的連結 覺得這招可以吃定父母 轉移目標 利用孩子的注意力很容易被有趣事物吸引的特性 引導孩子暫時跳脫當下的執念 約定與正向鼓勵 當孩子的情緒瀕臨失控邊緣時 也可以跟孩子做約定 且約定的內容必須是孩子的能力能夠達成的 平時的教育 1.引導孩子正確表達情緒與需求 如果孩子不太會用言語表達 可以給與選擇題讓孩子選擇 或是大人先給予一個示範給孩子看 2.耐心傾聽孩子的心聲 說的過程中不給與任何批評 只回應孩子 媽媽我聽到了 知道你的感覺 口氣要平穩 營造一個可以讓孩子安全說出口的環境 這也是家長的修煉 如果孩子一直無法發展出語言 情緒表達有固執性的行為甚至持續的自傷 跟其他人無互動社交 則需要就診兒童神經科做進一步的發展評估 以上純係觀念交流,一切以醫師實際看診為準。 台中幼恩小兒科診所 兒科 主治醫師 蕭淑綾 醫師簡介►http://bit.ly/2uZBXqA 腸病毒衛教文章 ►http://bit.ly/2UbfGR4

醫師您好,請問小一的孩子半夜仍會尿床,幾乎一個星期有四天尿床,需要看診做什麼治療嗎?或如何幫助小孩子改善呢?謝謝

我們應先了解尿床常見的六個因素 1. 白天不斷的被提醒要去尿尿,弄到很緊張,尿意混淆! 2. 孩子的膀胱成熟速度較同儕慢 3. 孩子的膀胱容量較小 4. 基因遺傳:父母過去有夜尿或尿失禁問題,孩子也較容易出現 5. 抗利尿激素較少:一種人體的賀爾蒙,作用在於減少排尿 6. 睡的太沉:孩子無法感受到膀胱脹滿的感覺 再來要確認是原發性或續發性的夜尿 1. 原發性夜尿—從小到目前為止未有一段時間晚上睡覺不排尿,尿布永遠是濕的 ,根據統計 ,直到6歲還有10%的小孩會尿床 ,男比女是1.5:1。 2. 次發性夜尿—孩子曾經有六個月或以上晚上睡覺不排尿,尿布是乾爽的,次發性遺尿通常和後天因素有關,小孩常見的因素例如尿道感染、糖尿病、以及心理因素(如壓力)等等 。 如果是第一種尿床 ,建議可以從生活習慣的改變著手 1.不要懲罰:夜尿只是因為小孩的排尿控制不夠成熟 ,不是他的錯 ,會造成反效果 。 夜尿問題通常會隨著時間而解決。 2.小撇步解決尿濕床的困擾:尿濕床而造成的影響是可以減少的,例如使用防水保潔墊、產褥墊、防臭劑,幫孩子換上乾淨衣褲前記得幫孩子清洗一下。 3. 規律排尿:孩子白天應該規律排尿,睡覺前也要(一天大約4到7次),如果孩子晚上醒來,照顧者也應該讓孩子去廁所排尿。 4. 注意飲食:有夜尿的孩子,高糖分食物、氣泡飲料和含咖啡因飲料應該要避免,尤其是傍晚之後。 5. 調整攝水量比例:一整天的飲水應該集中在早上和傍晚之前,從傍晚開始攝水量就要減少 ,如果只是限制晚上的喝水量,但白天並沒有相對增加,可能導致孩子整日的攝水量不足,反而容易便秘。 6.改善環境:在走道和廁所開小夜燈,讓孩子方便在半夜找到廁所,如果廁所真的離很遠,就要考慮放個小便盆在房間裡。 7.別再用尿布:一直使用尿布或學習褲,反而容易讓孩子沒有動機想要起床排尿,因此不建議一直使用。 8.請孩子幫忙清潔:如果真的尿床了,早上要請孩子幫忙做清潔的工作,養成負責的美德。 如果是第二種尿床 ,就建議一定要就醫 ,釐清尿床的原因 ,才能對症下藥 。 原發性尿床如果在嚐試以上的方法後還是無法改善 ,也考慮前往就醫 ,可以掛小兒腎臟科醫師安排相關檢查與治療 。 以上純係觀念交流,一切以醫師實際看診為準。 台中幼恩小兒科診所 兒科 主治醫師 蕭淑綾 醫師簡介►http://bit.ly/2uZBXqA

醫生您好,我姪子得了皰疹性齒齦炎。1y6m.目前不發燒了。前面燒五天.3天前開始拒食。有鎮熱止痛藥水。現在依舊不進食口臭流口水。也抗拒喝水。我怕他重複感染。請問如何清潔口腔?網路上說可以漱口又說不能碰水。請醫生幫忙解惑。小兒科醫生並沒有開藥膏給我

依您描述的內容: 疱疹性齒齦炎是一種由第一型人類疱疹病毒所引起的疾病,侵犯的位置主要以口腔為主 通常只能給予支持性的療法,一般來說給予退燒藥及止痛藥即可。口腔的清潔就用煮沸過放涼的水漱口,此外,需注意不要讓患者脫水,時常補充水分非常重要。 口腔內一般只能擦口內膏,但是對病情並無太大的幫助。或自費買消炎噴液Difflam 有消炎陣痛的效果。 針對少數病況較為嚴重的患者,在發病72小時內可以服用抗疱疹病毒之特效藥,如此便能縮短發燒天數與舒緩病情,藉此達到減短病程的作用,不過此藥須自費購買。 飲食的選擇 1. 甜的、涼的、軟的食物:飲食方面百無禁忌,只要吃的下去什麼都可以吃,但盡量準備軟質或半軟質且黏稠食物為宜,如果凍、豆花、布丁、蒸蛋、果汁甚至是冰淇淋都可以嘗試。 2. 避免過熱或辛辣食物:嘴破要避免吃太辣、太鹹、太燙的食物。 3. 多補充水分:為了不讓孩子脫水,只要他肯喝,開水、運動飲料、電解質液都可以多多補充。 4. 注射點滴:若小孩嘴巴實在痛到無法吃東西,那麼可能需要住院打點滴,等狀況好一點能喝水進食再回家。全不進食,恐有脫水現象。 以上純係觀念交流,一切以醫師實際看診為準。 台中幼恩小兒科診所 兒科 主治醫師 蕭淑綾 醫師簡介►http://bit.ly/2uZBXqA