請問小孩新生兒篩檢有法布瑞氏症,這是什麼疾病?

依您描述的內容: 法布瑞氏症 (Fabry disease)為一種罕見之遺傳性疾病,發生率約40000到60000名男性中有一人。此病是因負責製造α-galactosidase (a-GAL)酵素的基因缺陷引起。由於缺乏這種酵素,使得一些醣神經胺醇脂 (glycosphingolipid),特別是globotriaosylceramide (GL-3)無法被代謝,因而堆積在全身許多細胞內的細胞質及溶小體(lysosome)內。當GL-3堆積在血管內皮細胞內時,會造成腎臟、心臟與腦血管病變。其堆積物也會造成周邊神經病變,臨床上會造成四肢的疼痛。 本病的基因位於 X染色,屬性聯遺傳疾病,因此對男性的影響會較大。女性帶因者(一個X染色體缺陷,而另一個則正常)有時可出現疾病的某些症狀,但通常較輕微。 此病傳統的臨床症狀就是在兒童或青少年期腳部或手部出現間歇性的疼痛或感覺異常,病人有時會描述像燒灼的感覺,而這種痛有時痛到相當厲害,讓病人無法進行手邊的工作。其疼痛持續的時間從數分鐘到數天都有,有時會重覆性的出現。患者通常在溫度較高或季節變化時較易出現疼痛,也有許多人在運動或上完體育課後更痛。這種疼痛常被誤診為風濕病,幼年性關節炎,關節痛,生長痛或是心因性疼痛,甚至被認為是裝病或小孩不肯上學所編出來的藉口。有些患者出現流汗減少的現象。此病通常直到成人後才被診斷出來。 以上純係觀念交流,一切以醫師實際看診為準。 台北長庚紀念醫院 新生兒科 主治醫師 黃宣蓉 問8健康新聞網 ► https://goo.gl/thHdOq 問8 Facebook ► https://goo.gl/UZt42U 問8 醫學動畫 ► https://goo.gl/Fo1lHQ

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醫師您好,我兒子歲,因為身材矮小做了抽血檢查,醫生跟我說有缺鋅的問題,也給予鋅片補充,我後來另外發現PO2,sO2不在正常範圍內,RBC 4.13, Hb 11.5, Hct 34.2,Neut% 40.4, Lymph% 49.3。醫師當時沒有解釋,請問我還需要注意什麼嗎?

依您描述的內容: RBC 4.13, Hb 11.5, Hct 34.2,Neut% 40.4, Lymph% 49.3 以上在兒童小學期間 為正常值 兒童標準與成人不同 以上純係觀念交流,一切以醫師實際看診為準。 台中幼恩小兒科診所 兒科 主治醫師 蕭淑綾 醫師簡介►http://bit.ly/2uZBXqA

我的小孩3歲,每天都有大便,但是偏硬,所以擦屁股有時有血,每天都有喝1000ml 水,每天都有吃水果,這樣大便屁股擦有血,需要去看醫生嗎?怎麼改善

平時日常改善便秘的方法有: 排便需要三大要素,運動、纖維和水分 1.養成喝水的習慣,水分不夠只有纖維也枉然。10公斤以內的孩子每天需要水份為體重(kg)*100ml 扣掉配方奶的量 大約是每天要惡外再攝取的水份 2. 一起與孩子養成運動習慣,幫助腸胃蠕動更健康,一兩歲孩子的孩子孩子每天至少都應該有大肢體的活動(例如追逐跑跳)一到兩小時,千萬別老是和孩子宅在家。 3.高蛋白質、高鐵的食物較容易造成糞便較硬或便祕例如牛奶或配方奶高纖維質加上醣類或碳水化合物的食物可促進腸胃蠕動。使糞便較軟纖維質高的水果包括柳丁、木瓜、水梨、葡萄、奇異果、火龍果、百香果、黑棗汁等,這些水果都有非水溶性纖維,對排便有幫助,盡量要吃水果的原形 ,而不是打成果汁來喝 ,否則纖維太細爛 ,促進蠕動的效果不好。另外便秘不要再吃芭樂或太生的香蕉或蘋果泥,否則會更嚴重 。 4.適時吃一點動物或植物性油脂,有有潤腸的作用 ,如吃些五花肉 、堅果,煮菜用橄欖油或麻油、葵花油,不要一味的去除油脂。 5.可以到醫院就診找張X光, 看是否宿便很多,如果是 可以先吃些軟便劑清宿便,一邊配合飲食調整,這部分可以諮詢你就診的兒科醫師 台中幼恩小兒科診所 兒科 主治醫師 蕭淑綾 醫師簡介►http://bit.ly/2uZBXqA 流感用藥衛教文章 ►http://bit.ly/2LcWldD

醫師您好,我兒子目前1歲6個月,從出生到現在每天只要有睡覺的時間,都會爬起來歇斯底里的哭,每次哭鬧的時間都15-30分不等,而且情緒一直都不太好,易怒、躁動,到現在甚至連基本的話都不會講。 前陣子帶去給台南成大小兒科看診,醫生請我每天紀錄,要我等小孩2歲後再帶回去檢查,但是小孩的情況已經讓我處於極度壓力邊緣,我真的很無助,鄰居也抗議很久,我真的不知道改怎麼辦。去了成大醫生的回答也很籠統,我並沒有真正得到幫助,我都不知道接下來該看醫生的是不是我。 想請問多大的小孩才能看兒童身心發展?我該怎麼幫助小孩呢?

依您描述的內容: 成大做兒童發展評估的醫師是陳永榮醫師和杜伊芳醫師 都是兒童神經科醫師 相關資訊如下連結網址 https://xn--f5qt4q1pcv5i2k7ax53ao5g.i-web.com.tw/hospitalab-chart.html 或是帶到奇美醫院的兒童發展聯合評估中心求診 白天是否非自己帶而有嚴重的分離焦慮? 白天給與足夠的活動量 走走跑跑跳跳玩玩2小時 睡前是否有過多或比較強烈的聲光刺激(如卡通電影平板)或遊戲玩得太high 如果有 要儘量避免 睡前沐浴放鬆 聽聽輕音樂 做做嬰兒身體按摩(手法可以搜尋youtube嬰兒按摩) 若依然無法改善建議還是求診專業醫師、心理師 以上純係觀念交流,一切以醫師實際看診為準。 台中幼恩小兒科診所 兒科 主治醫師 蕭淑綾 醫師簡介►http://bit.ly/2uZBXqA

醫師您好:我本身一直有甲狀腺抗體發炎的問題,當時甲狀腺素偏低,但未低過標準值,所以未用藥,懷孕後並未特別注意甲狀腺問題,在26週定期追蹤內分泌科時確診甲狀腺低下了,隨即開始使用昂特欣藥物,在今年4/18生下3474g的男寶,出生後的新生兒篩檢(CHT)無異常,因為擔心會有偽陰性問題,所以致電篩檢中心說明狀況後,篩檢中心讓我們再檢測一次(寶寶約一個半月),亦是無異常,請問檢驗結果是否存有偽陰性問題?寶寶需不需要定期追蹤甲狀腺功能?若需要,請問何時就要開始追蹤呢?謝謝醫師❤️

依您描述的內容: 如果寶寶兩次新生兒篩檢皆為正常,就不會有先天性甲狀腺低下的可能性。可以觀察寶寶有無以下症狀:延遲 性黃疸、嗜睡、餵食困難、便祕、哭聲沙啞等。其他可能伴隨的徵兆還包含:臍疝氣、 大舌 頭、心跳慢、囟門大與低張力等。 每一兩個月健兒門診打預防針時,醫師也會評估寶寶整體狀況。如果有異常會轉介兒童內分泌科給醫師進一步檢查處理。 以上純係觀念交流,一切以醫師實際看診為準。 台北長庚紀念醫院 新生兒科 主治醫師 黃宣蓉 醫師簡介 ► http://bit.ly/2uXkrDi

您好, 小犬今年十月滿六歲,晚上睡覺仍會有尿床狀況,有就醫檢查膀胱(超音波)醫生說正常,前一陣子嘗試半夜抱他起來尿尿,結果搞得他和我們家長都睡不好,中醫把脈還說成長遲滯,建議我們讓他睡好比較好。 請益是否讓他自然發展 繼續包尿布睡覺

我們應先了解尿床常見的六個因素 1. 白天不斷的被提醒要去尿尿,弄到很緊張,尿意混淆! 2. 孩子的膀胱成熟速度較同儕慢 3. 孩子的膀胱容量較小 4. 基因遺傳:父母過去有夜尿或尿失禁問題,孩子也較容易出現 5. 抗利尿激素較少:一種人體的賀爾蒙,作用在於減少排尿 6. 睡的太沉:孩子無法感受到膀胱脹滿的感覺 再來要確認是原發性或續發性的夜尿 1. 原發性夜尿—從小到目前為止未有一段時間晚上睡覺不排尿,尿布永遠是濕的 ,根據統計 ,直到6歲還有10%的小孩會尿床 ,男比女是1.5:1。 2. 次發性夜尿—孩子曾經有六個月或以上晚上睡覺不排尿,尿布是乾爽的,次發性遺尿通常和後天因素有關,小孩常見的因素例如尿道感染、糖尿病、以及心理因素(如壓力)等等 。這種建議一定要就醫檢查 如果是第一種原發性尿床 ,建議可以從生活習慣的改變著手 1.不要懲罰:夜尿只是因為小孩的排尿控制不夠成熟 ,不是他的錯 ,會造成反效果 。 夜尿問題通常會隨著時間而解決。 2.小撇步解決尿濕床的困擾:尿濕床而造成的影響是可以減少的,例如使用防水保潔墊、產褥墊、防臭劑,幫孩子換上乾淨衣褲前記得幫孩子清洗一下。 3. 規律排尿:孩子白天應該規律排尿,睡覺前也要(一天大約4到7次),如果孩子晚上醒來,照顧者也應該讓孩子去廁所排尿。 4. 注意飲食:有夜尿的孩子,高糖分食物、氣泡飲料和含咖啡因飲料應該要避免,尤其是傍晚之後。 5. 調整攝水量比例:一整天的飲水應該集中在早上和傍晚之前,從傍晚開始攝水量就要減少 ,如果只是限制晚上的喝水量,但白天並沒有相對增加,可能導致孩子整日的攝水量不足,反而容易便秘。 6.改善環境:在走道和廁所開小夜燈,讓孩子方便在半夜找到廁所,如果廁所真的離很遠,就要考慮放個小便盆在房間裡。 7.別再用尿布:一直使用尿布或學習褲,反而容易讓孩子沒有動機想要起床排尿,因此不建議一直使用。 8.請孩子幫忙清潔:如果真的尿床了,早上要請孩子幫忙做清潔的工作,養成負責的美德。 如果是第二種尿床 ,就建議一定要就醫 ,釐清尿床的原因 ,才能對症下藥 。 原發性尿床如果在嚐試以上的方法後還是無法改善 ,也考慮前往就醫 ,可以掛小兒腎臟科醫師安排相關檢查與治療 提供我自己兒子的經驗 我兒子是屬原發性夜尿 以上方法我都有試過 我選擇不再包尿布 改鋪可水洗的防水尿濕墊(google可搜尋到網購 多買幾條備用)在床上 尿濕小孩自己起床換褲子換尿布墊 中間也看過兒童腎臟科 檢查沒啥問題 就是膀胱容量需要訓練撐久一點 中間也服用過控制夜尿的藥物 一般是睡前使用低劑量三環抗憂鬱劑來控制 服藥非常有效 但沒吃藥 夜尿就又出現 兒腎醫師說因為檢查無特殊問題 所以這就是成熟度的問題 只能一邊訓練一邊等孩子控制排尿的成熟度變好 慢慢的從天天尿濕 到一週尿濕五天 到一週尿濕三天 到一個月偶爾尿濕3次 到現在久久尿濕一次 現在他要升小六了 他自己也意識到睡前不能喝太多水 飲料 和吃很多水份多的水果 因為每吃或喝必尿 所以自己也會控制 (小孩自己也意識到同學都不會尿濕只有自己會 自己在意 就會注意)(出外旅遊睡飯店 忘了帶防水尿布墊 還會自己要求我們叫他起床尿尿 不然尿濕了 自己拿壓歲錢賠飯店 給孩子一點壓力和責任 可以促使他提醒自己) 從總之 這條路 家長只能陪孩子慢慢走過 以上純係觀念交流,一切以醫師實際看診為準。 台中幼恩小兒科診所 兒科 主治醫師 蕭淑綾 醫師簡介►http://bit.ly/2uZBXqA

醫師您好,我的小孩2出生時診斷為新生兒甲狀腺低下,一直吃藥到兩歲多時,醫生建議停藥觀察,後來兩歲半時候醫生讓徹底停藥了。她現在11歲半,身高145cm,我擔心她是不是發育不好、仍有甲狀腺低下的問題,請問她是否需要定期去醫院複查甲狀腺功能檢查?

依您描述的內容:孩子是曾經罹患暫時性甲狀腺功能低下, 但後續已停藥成功, "停藥成功"背後代表的意義是孩子的甲狀腺已成熟到足以分泌身體所需之甲狀腺素, 使維持正常功能. 11歲半女孩? 145公分是否正常? 需要考量的因素尚有父母遺傳身高, 孩子目前青春期發育的成熟度, 以及孩子的長高速度等等.... 若為甲狀腺功能低下, 除了身高生長遲滯外, 還可能伴隨疲倦, 嗜睡, 便祕, 怕冷, 皮膚乾, 體重增加等症狀, 因此, 若有這方面疑慮, 建議就診兒童內分泌科! 以上純係觀念交流,一切以醫師實際看診為準。 林口長庚兒童醫學中心兒童內分泌科 主治醫師 邱巧凡 醫師簡介 ►http://bit.ly/2QxhROt

醫師您好,請問蠶豆症發病時會自然康復嗎?我住在日本,我兒子九歲,看了醫生說「不嚴重,再觀察看看,孩子會自然痊癒」。尿顏色像烏龍茶,但不是每一次都深,也有正常色。想請問需要觀察哪些症狀呢?謝謝

如果是最近有接觸到那些蠶豆症患者應避免的物質,還是要看接觸的物質在體內代謝的速度而定,理論上在遠離之後會漸漸康復,但在症狀嚴重的,甚至需要做換血的治療。 出現的症狀裡頭,只有尿液顏色較深是輕微或嚴重者都會發生。 其他如: 疲累、食慾差、黃疸、臉色蒼白、嚴重者休克意識不清,都是危險的症狀喔! 最近幾天還麻煩要多注意小朋友狀況了~ 以上純係觀念交流,一切以醫師實際看診為準。 小兒科主治醫師 林哲民

醫師您好,我想請問我兒子目前剛滿六個月,剛剛洗完澡例行性的清潔鼻屎,結果左鼻孔有一點血沾在棉花棒上面,擔心是我清潔方式不當,會不會害他以後容易流鼻血,或是有其他影響嗎?平時清潔鼻屎要注意什麼呢? 謝謝您

依您描述的內容: 少量的鼻屎,是不會造成嚴重阻塞的,所以不用因為一點點鼻屎就一直擦拭小寶寶的鼻頭,有時候過度反而會容易鼻頭,鼻黏膜破皮發炎。 但是如果發現寶寶呼吸不順,影響喝奶飲食和睡眠,就可以適度幫寶寶清理。如果鼻屎比較硬,我們可以用嬰兒用棉花棒沾水,輕輕的將鼻屎塊清乾淨 另外,可以在洗澡時,利用浴室放熱水產生的蒸氣,在洗完澡後清潔,或使用吸鼻器(是機器)噴霧的蒸氣,讓寶寶吸個三~五分鐘後,再清除 不會因一次trauma流鼻血就變成易流鼻血 以上純係觀念交流,一切以醫師實際看診為準。 台中幼恩小兒科診所 兒科 主治醫師 蕭淑綾 醫師簡介►http://bit.ly/2uZBXqA

醫師您好,我的女兒15歲,159公分,65.6公斤,初經是在六年級,現在月經都量正常,也規律。這兩年半增加了8公斤,最近5個月增加了2.5公斤,平常在家裡吃飯食量一般,也沒有特別吃零食或喝飲料,可是體重卻一直在增加。想請問這樣的狀況有需要看診兒童新陳代謝科檢查嗎?

依您描述的內容:女兒身體質量指數BMI經計算為25.94kg/m2,屬於過重等級。若無特別熱量攝取增加或活動量減少等合理體重增加之理由,兩年半增加8公斤,並不尋常,建議就診小兒內分泌科。 以上純係觀念交流,一切以醫師實際看診為準。 林口長庚兒童醫學中心兒童內分泌科 主治醫師 邱巧凡 醫師簡介 ►http://bit.ly/2QxhROt

醫師您好,我兒子目前十個半月大,每次吃飯都讓他自己拿餐具練習,因為剛開始練習而已,常常會邊吃邊玩,請問這樣邊吃邊玩會不會造成寶寶以後吃飯都不好好坐著吃,會一直玩不好好吃呢?除了讓他自己拿餐具之外還需要訓練什麼事呢?謝謝您

依您描述的內容: 1.準備適合寶寶的餐具 如歪頭湯匙 有吸盤的碗 叉子 圍兜 水壺 2.固定的餐椅 最好有安全帶固定的 與大人一起在餐桌上吃飯 3.用餐時不看電視 4.餐與餐中間不吃零食 5.盡量在30分鐘內用餐完畢 如果時間快到可以考慮大人把剩下的餵完 沒吃完就收掉 6.大人要耐心引導 比如把湯匙叉子比喻成飛機或火車 把食物送進山洞裡等等... 7.如果餐具一直拿不好 可以先用手抓著吃 等滿一歲再嘗試用餐具用餐 以上純係觀念交流,一切以醫師實際看診為準。 台中幼恩小兒科診所 兒科 主治醫師 蕭淑綾 醫師簡介►http://bit.ly/2uZBXqA

請問寶寶打完一歲預防針第九天開始發燒,已經燒三天了。正常嗎

依您描述的內容: 疫苗的燒不會持續這麼多天 建議立即就診 讓醫師實際診察 以上純係觀念交流,一切以醫師實際看診為準。 台中幼恩小兒科診所 兒科 主治醫師 蕭淑綾 醫師簡介►http://bit.ly/2uZBXqA

醫師您好,我的小孩三個月大,都喝能恩水解1,但前幾個禮拜出現血絲、拉肚子,醫師說水質有問題,換了濾水器、也會煮沸後持續3-5分鐘,後來換了能恩無乳糖,但是會脹氣不舒服,改回能恩水解後,又再出現血絲、拉肚子的狀況,醫師說可能是對牛奶過敏,改喝能恩好敏瑞,可是小孩就不肯喝。想請問醫師這樣的狀況,還可以喝哪種奶粉呢?

依您描述的內容: 寶寶血絲便的原因很多,牛奶蛋白過敏、乳糖不耐症、水質問題、腸胃炎、肛裂等等。各大品牌的無乳糖&水解蛋白奶粉且有添加益生菌可以嘗試,例如亞培心美力親護、惠氏S26金寶兒樂、惠氏S26啟賦、雀巢能恩水解、雀巢好敏銳、美強生優生A+等等。 以上純流,一切以醫師實際看診為準。 台北長庚紀念醫院 新生兒科 主治醫師 黃宣蓉 腺病毒衛教文章 ►http://bit.ly/2Atz70T 醫師簡介 ► http://bit.ly/2uXkrDi

請問小孩得腸病毒, 身上長滿水泡 大部分都被抓破, 是否有建議的止癢藥膏呢

腸病毒手足口症,不像是過敏或濕疹從疹子一出現就很癢, 而是到疾病進展後期,水泡長完,開始結痂後才癢 止癢的藥膏無法止這種癢。 可以試試看冰敷或是擦點涼涼的乳液都有稍微止癢的效果喔! 以上純係觀念交流,一切以醫師實際看診為準。 嘉義聖馬爾定 小兒科主治醫師 林哲民 醫師簡介 ► http://bit.ly/2vvHeGw

請問新生兒照黃疸降到7.5已經停止照光(月子中心有儀器可測)我是用一母一配方奶,那想請問醫生這樣可以全供應母奶嗎? 回家後應該要注意什麼呢?

依您描述的內容: 新生兒黃疸在出生第 7-10天逐漸下降,約2週後多半會自行消失,只要在可接受範圍內並不需要治療 有約 2%的母乳哺育嬰兒的黃疸持續較久,稱做遲發型母乳黃疸,可能是因為母乳內的某種荷爾蒙會產生競爭效應,抑制膽紅素的攝取與接合,由於臺灣的母乳哺育率逐年增加,新生兒黃疸超過兩週者其實相當常見。只要黃疸指數沒超過18都不需治療 所以現在可以改回全母乳哺餵 觀察寶寶體溫活力跟奶量是否正常,大便顏色是否符合大便卡即可 若有異常則要回診就醫 以上純係觀念交流,一切以醫師實際看診為準。 台中幼恩小兒科診所 兒科 主治醫師 蕭淑綾 醫師簡介►http://bit.ly/2uZBXqA 衛教文章:https://tw.wen8health.com/article/210