請問小孩新生兒篩檢有法布瑞氏症，這是什麼疾病?
依您描述的內容：
法布瑞氏症 (Fabry disease)為一種罕見之遺傳性疾病，發生率約40000到60000名男性中有一人。此病是因負責製造α-galactosidase (a-GAL)酵素的基因缺陷引起。由於缺乏這種酵素，使得一些醣神經胺醇脂 (glycosphingolipid)，特別是globotriaosylceramide (GL-3)無法被代謝，因而堆積在全身許多細胞內的細胞質及溶小體(lysosome)內。當GL-3堆積在血管內皮細胞內時，會造成腎臟、心臟與腦血管病變。其堆積物也會造成周邊神經病變，臨床上會造成四肢的疼痛。
本病的基因位於 X染色，屬性聯遺傳疾病，因此對男性的影響會較大。女性帶因者（一個X染色體缺陷，而另一個則正常）有時可出現疾病的某些症狀，但通常較輕微。
此病傳統的臨床症狀就是在兒童或青少年期腳部或手部出現間歇性的疼痛或感覺異常，病人有時會描述像燒灼的感覺，而這種痛有時痛到相當厲害，讓病人無法進行手邊的工作。其疼痛持續的時間從數分鐘到數天都有，有時會重覆性的出現。患者通常在溫度較高或季節變化時較易出現疼痛，也有許多人在運動或上完體育課後更痛。這種疼痛常被誤診為風濕病，幼年性關節炎，關節痛，生長痛或是心因性疼痛，甚至被認為是裝病或小孩不肯上學所編出來的藉口。有些患者出現流汗減少的現象。此病通常直到成人後才被診斷出來。
以上純係觀念交流，一切以醫師實際看診為準。
台北長庚紀念醫院 新生兒科 主治醫師
黃宣蓉
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看看別人都問什麼
醫師您好，小孩大約2歲，腿很容易瘀青，該如何去瘀呢？謝謝
兩歲的小朋友跑跳跌跌撞撞容易瘀青，大多數的醫師大概都會回答，不要去管它，過幾個禮拜後自己就會消失了ＸＤ
但我了解爸媽還是想要小孩瘀青消失的快一些～就算是快幾天也好。
假如想用藥膏的話，有個叫做喜療妥 hirudoid 可以加快祛瘀，可以跟看診醫師提一下想使用這藥膏，小孩子或孕婦使用都安全！
另外用物理治療的方法可以用熱敷加速血液循環，帶走瘀青處的血塊。
希望這些資訊對您有幫助囉～
嘉義聖馬爾定 小兒科主治醫師
林哲民
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請問小嬰兒7個月大可以清鼻屎嗎？該如何幫小嬰兒清理呢？
依您描述的內容：
小寶寶和大人一樣每天都會因鼻腔吸入的灰塵、髒汙而和鼻腔的粘液結合產生鼻屎。所以可以清潔鼻屎。可以用耳鼻喉專用細棉枝沾水清潔鼻腔。
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台北長庚紀念醫院 新生兒科 主治醫師
黃宣蓉
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請問幼童鼻竇炎要符合哪些症狀才能確認？一定要全部符合下列七大症狀,才是嗎?......總結兒童鼻竇炎的七大臨床表現：①持續性流涕。②慢性鼻阻塞。③鼻後孔分泌物增多。④咳嗽，尤其睡眠和起床時為重。⑤呼氣時有臭味。⑥頭痛。⑦生活習慣改變。我孩子只有1-4的症狀,但有過敏性鼻炎,故常鼻塞,符合四個的話也算嗎？
依您描述的內容：
一般在兒科的病人 ，如果黃綠鼻涕持續10天以上，或者有鼻涕倒流造成10天以上咳嗽，又或者雖然黃綠鼻涕只有連續3天，但是同時合併高燒39度以上 ，就要高度懷疑病人已經有了急性鼻竇炎
你上述的症狀有可能是過敏性鼻炎或同時有合併鼻竇炎 過敏性鼻炎的孩子在感冒時併發鼻竇炎的機率本來就比較高 有時兒童鼻竇炎的表現，可能僅有咳嗽（尤其是在睡眠時）、張口呼吸、睡不安穩等非典型症狀表現 可以輔以鼻竇X光攝影或電腦斷層攝影來診斷 但是不一定能看得很清楚 因為學齡前兒童的鼻竇尚在發育 要到進入青春期前 所有的鼻竇才能發育完整
急性鼻竇炎的治療主要是抗生素和化痰藥的藥物治療，一般要10-21天不等，視病情狀況決定療程，物理性治療可以用鼻腔灌洗輔助。若有嚴重併發症如眼睛及中樞神經感染，或演變成慢性鼻竇炎，才需手術治療（功能性內視鏡鼻竇手術）
建議還是就診專業的兒科醫師或兒童耳鼻喉科醫師比較妥當
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台中幼恩小兒科診所 兒科 主治醫師
蕭淑綾
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請問我女兒滿5歲打4合一的針，在施打的部位有腫一顆，已經過了一個月了，還是沒有消，還會痛，需要回診治療嗎？平時照護需要注意什麼呢？
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如果沒有紅 只是腫有硬塊 可以改熱敷 最久可能要3-6個月硬塊才會慢慢消失 如果是紅腫熱痛明顯 無法排除感染的可能 請立即就醫
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蕭淑綾
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請問寶寶打完一歲預防針第九天開始發燒，已經燒三天了。正常嗎
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疫苗的燒不會持續這麼多天 建議立即就診 讓醫師實際診察
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蕭淑綾
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寶寶現在四個多月 早沒有夜奶 早上幫他換尿布 尿布幾乎沒什麼濕 早上四小時喝一次奶 尿布都很濕 就晚上喝完最後一餐奶到早上那一包尿布沒什麼尿 這樣正常嗎? 之前都很大一包
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沒有夜奶，水分攝取在夜晚是少的。再加上夜晚腦下垂體分泌ADH抗利尿激素，或是寶寶流汗，會使夜晚尿少。如果白天尿液正常，一整天有滿滿六包以上尿布，寶寶食慾活動力正常，沒有其他症狀，就沒關係。
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台北長庚紀念醫院 新生兒科 主治醫師
黃宣蓉
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想詢問“自閉光譜”是什麼……我兒子目前正在接受台南成大醫院的評估，9/5第一次行為動作評估，初估後有跟我提到“自閉光譜”的情形……我有先在網路搜尋……但是還是看不太懂這個名稱的意思……，希望醫生們能簡單一些幫我解釋，非常感謝
依您描述的內容：
光譜的概念是由英國的精神科醫師羅娜溫恩所提出，就算都是有自閉症特性的孩子，顯現方式仍有差異。這代表了自閉症本身的多元性。
在臨床上，若以症狀與嚴重程度來看，可以說沒有兩個ASD患者是一模一樣的。ASD有不同的嚴重程度和不同的行為表徵，若簡單來分，輕微的我們會稱為有自閉傾向，嚴重的就稱為自閉症。我們常聽到的亞斯伯格症、高功能自閉症、非典型自閉症全部都歸於自閉症光譜疾患中。
ASD的孩子通常也會合併一些其他障礙，例如注意力不足、過動、過度焦慮、免疫系統異常、腸胃道功能異常、睡眠障礙、認知障礙、學習障礙、感統異常……等。
臨床上觀察到早期就接受療育介入的自閉傾向孩子，到了青少年時期或是成人，自閉特質是會變得相當不明顯的。所以應該好好配合醫院做評估，評估的內容很多，請多一點耐心，若有問題早期介入治療將會事半功倍。
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台中幼恩小兒科診所 兒科 主治醫師
蕭淑綾
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醫生您好，我姪子得了皰疹性齒齦炎。1y6m.目前不發燒了。前面燒五天.3天前開始拒食。有鎮熱止痛藥水。現在依舊不進食口臭流口水。也抗拒喝水。我怕他重複感染。請問如何清潔口腔?網路上說可以漱口又說不能碰水。請醫生幫忙解惑。小兒科醫生並沒有開藥膏給我
依您描述的內容：
疱疹性齒齦炎是一種由第一型人類疱疹病毒所引起的疾病，侵犯的位置主要以口腔為主
通常只能給予支持性的療法，一般來說給予退燒藥及止痛藥即可。口腔的清潔就用煮沸過放涼的水漱口，此外，需注意不要讓患者脫水，時常補充水分非常重要。
口腔內一般只能擦口內膏，但是對病情並無太大的幫助。或自費買消炎噴液Difflam 有消炎陣痛的效果。
針對少數病況較為嚴重的患者，在發病72小時內可以服用抗疱疹病毒之特效藥，如此便能縮短發燒天數與舒緩病情，藉此達到減短病程的作用，不過此藥須自費購買。
飲食的選擇
1. 甜的、涼的、軟的食物：飲食方面百無禁忌，只要吃的下去什麼都可以吃，但盡量準備軟質或半軟質且黏稠食物為宜，如果凍、豆花、布丁、蒸蛋、果汁甚至是冰淇淋都可以嘗試。
2. 避免過熱或辛辣食物：嘴破要避免吃太辣、太鹹、太燙的食物。
3. 多補充水分：為了不讓孩子脫水，只要他肯喝，開水、運動飲料、電解質液都可以多多補充。
4. 注射點滴：若小孩嘴巴實在痛到無法吃東西，那麼可能需要住院打點滴，等狀況好一點能喝水進食再回家。全不進食，恐有脫水現象。
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台中幼恩小兒科診所 兒科 主治醫師
蕭淑綾
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想請問 邱巧凡邱醫生 兒子今年滿14 小五開始變聲 因為近一年沒有長高的感覺 上週去拍骨齡 醫生說已經骨齡已16歲 目前身高162.5 所以最終身高不超過165 請問醫生有沒有建議干預方式 讓兒子身高可以更高呢？目前全家都為此難過著 請您幫忙解惑了 謝謝
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男孩若骨齡已達16歲，幾乎已完成98%的生長，這樣成熟的骨齡，接受內科藥物治療對身高不一定能有所幫忙。
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林口長庚兒童醫學中心兒童內分泌科 主治醫師
邱巧凡
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兒童身高與骨齡►http://bit.ly/2Wjwbj3
醫師您好，我想請問我兒子目前剛滿六個月，剛剛洗完澡例行性的清潔鼻屎，結果左鼻孔有一點血沾在棉花棒上面，擔心是我清潔方式不當，會不會害他以後容易流鼻血，或是有其他影響嗎？平時清潔鼻屎要注意什麼呢？
謝謝您
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少量的鼻屎，是不會造成嚴重阻塞的，所以不用因為一點點鼻屎就一直擦拭小寶寶的鼻頭，有時候過度反而會容易鼻頭，鼻黏膜破皮發炎。
但是如果發現寶寶呼吸不順，影響喝奶飲食和睡眠，就可以適度幫寶寶清理。如果鼻屎比較硬，我們可以用嬰兒用棉花棒沾水，輕輕的將鼻屎塊清乾淨
另外，可以在洗澡時，利用浴室放熱水產生的蒸氣，在洗完澡後清潔，或使用吸鼻器（是機器）噴霧的蒸氣，讓寶寶吸個三~五分鐘後，再清除
不會因一次trauma流鼻血就變成易流鼻血
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台中幼恩小兒科診所 兒科 主治醫師
蕭淑綾
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醫師您好：我本身一直有甲狀腺抗體發炎的問題，當時甲狀腺素偏低，但未低過標準值，所以未用藥，懷孕後並未特別注意甲狀腺問題，在26週定期追蹤內分泌科時確診甲狀腺低下了，隨即開始使用昂特欣藥物，在今年4/18生下3474g的男寶，出生後的新生兒篩檢(CHT)無異常，因為擔心會有偽陰性問題，所以致電篩檢中心說明狀況後，篩檢中心讓我們再檢測一次(寶寶約一個半月)，亦是無異常，請問檢驗結果是否存有偽陰性問題？寶寶需不需要定期追蹤甲狀腺功能？若需要，請問何時就要開始追蹤呢？謝謝醫師❤️
依您描述的內容：
如果寶寶兩次新生兒篩檢皆為正常，就不會有先天性甲狀腺低下的可能性。可以觀察寶寶有無以下症狀：延遲 性黃疸、嗜睡、餵食困難、便祕、哭聲沙啞等。其他可能伴隨的徵兆還包含:臍疝氣、 大舌 頭、心跳慢、囟門大與低張力等。
每一兩個月健兒門診打預防針時，醫師也會評估寶寶整體狀況。如果有異常會轉介兒童內分泌科給醫師進一步檢查處理。
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台北長庚紀念醫院 新生兒科 主治醫師
黃宣蓉
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醫師您好，我的女兒15歲，159公分，65.6公斤，初經是在六年級，現在月經都量正常，也規律。這兩年半增加了8公斤，最近5個月增加了2.5公斤，平常在家裡吃飯食量一般，也沒有特別吃零食或喝飲料，可是體重卻一直在增加。想請問這樣的狀況有需要看診兒童新陳代謝科檢查嗎？
依您描述的內容：女兒身體質量指數BMI經計算為25.94kg/m2，屬於過重等級。若無特別熱量攝取增加或活動量減少等合理體重增加之理由，兩年半增加8公斤，並不尋常，建議就診小兒內分泌科。
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林口長庚兒童醫學中心兒童內分泌科 主治醫師
邱巧凡
醫師簡介 ►http://bit.ly/2QxhROt
請問，幼兒打完流感疫苗要隔多久才適合打第二劑水痘疫苗？謝謝
依您描述的內容：
非活化的流感跟活性減毒的水痘疫苗 學理上可以同時施打或隔任意間隔施打 若已分開施打 一般間隔一週以上即可。
活化及非活化疫苗接種間隔為任意間隔，會建議至少間隔一週，是因為需要觀察打完疫苗是否有不適的副作用出現，任何時間接種這些疫苗過後（不管分開還是同時接種），要注意兩天內可能的不適症狀，可能會有輕微發燒、全身倦怠或是頭痛等疫苗可能出現的副作用。 建議接種完疫苗多喝水多休息，注意體溫，若連續兩日以上發燒，請帶孩子到兒科門診診查。
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台中幼恩小兒科診所 兒科 主治醫師
蕭淑綾
醫師簡介►http://bit.ly/2uZBXqA
醫師您好，我兒子之前腸胃炎帶去看醫生，醫生指示這幾天好轉可以從無乳糖奶粉一匙一匙換回正常奶粉，可是不知道到底是第一天加一匙正常奶粉，第二天加兩匙，以此類推；還是第一匙正常奶粉維持三天，第四天開始才繼續加第二匙；剛剛我打去診所詢問，護理師回答我就是慢慢加，這樣我不曉得該怎麼辦耶？
另外想請問目前便便還屬於軟便，還沒恢復到成形便，有哪些食材或水果不可以吃的呢？例如木瓜火龍果之類的。謝謝您喔
依您描述的內容：
急性腸胃炎一般建議清淡飲食7-10天
配方奶的濃度一匙一匙加 可以看個2-3天再加一匙
如果大便還沒成型 建議先吃蘋果或香蕉就好
其他的等完全恢復再食用
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