請問小孩新生兒篩檢有法布瑞氏症，這是什麼疾病?
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法布瑞氏症 (Fabry disease)為一種罕見之遺傳性疾病，發生率約40000到60000名男性中有一人。此病是因負責製造α-galactosidase (a-GAL)酵素的基因缺陷引起。由於缺乏這種酵素，使得一些醣神經胺醇脂 (glycosphingolipid)，特別是globotriaosylceramide (GL-3)無法被代謝，因而堆積在全身許多細胞內的細胞質及溶小體(lysosome)內。當GL-3堆積在血管內皮細胞內時，會造成腎臟、心臟與腦血管病變。其堆積物也會造成周邊神經病變，臨床上會造成四肢的疼痛。
本病的基因位於 X染色，屬性聯遺傳疾病，因此對男性的影響會較大。女性帶因者（一個X染色體缺陷，而另一個則正常）有時可出現疾病的某些症狀，但通常較輕微。
此病傳統的臨床症狀就是在兒童或青少年期腳部或手部出現間歇性的疼痛或感覺異常，病人有時會描述像燒灼的感覺，而這種痛有時痛到相當厲害，讓病人無法進行手邊的工作。其疼痛持續的時間從數分鐘到數天都有，有時會重覆性的出現。患者通常在溫度較高或季節變化時較易出現疼痛，也有許多人在運動或上完體育課後更痛。這種疼痛常被誤診為風濕病，幼年性關節炎，關節痛，生長痛或是心因性疼痛，甚至被認為是裝病或小孩不肯上學所編出來的藉口。有些患者出現流汗減少的現象。此病通常直到成人後才被診斷出來。
以上純係觀念交流，一切以醫師實際看診為準。
台北長庚紀念醫院 新生兒科 主治醫師
黃宣蓉
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看看別人都問什麼
醫師您好，我想請問我兒子目前剛滿六個月，剛剛洗完澡例行性的清潔鼻屎，結果左鼻孔有一點血沾在棉花棒上面，擔心是我清潔方式不當，會不會害他以後容易流鼻血，或是有其他影響嗎？平時清潔鼻屎要注意什麼呢？
謝謝您
依您描述的內容：
少量的鼻屎，是不會造成嚴重阻塞的，所以不用因為一點點鼻屎就一直擦拭小寶寶的鼻頭，有時候過度反而會容易鼻頭，鼻黏膜破皮發炎。
但是如果發現寶寶呼吸不順，影響喝奶飲食和睡眠，就可以適度幫寶寶清理。如果鼻屎比較硬，我們可以用嬰兒用棉花棒沾水，輕輕的將鼻屎塊清乾淨
另外，可以在洗澡時，利用浴室放熱水產生的蒸氣，在洗完澡後清潔，或使用吸鼻器（是機器）噴霧的蒸氣，讓寶寶吸個三~五分鐘後，再清除
不會因一次trauma流鼻血就變成易流鼻血
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台中幼恩小兒科診所 兒科 主治醫師
蕭淑綾
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醫師您好，我兒子目前6個月大，剛出生時有做血型檢驗，結果是ABO type = O , RHD = positive，父母血型為O,A。請問這樣結果是表示小朋友是O型嗎？
依您描述的內容：
是的。小朋友血型檢驗是 O型 Rh陽性。
決定 ABO 血型的基因有三種（A、B、i），人類的ABO血型是由兩個基因來決定，其中一個來自父方，一個來自母方。
A型的人其基因型有兩種可能（AA及Ai），B型的人其基因型也有兩種可能（BB及Bi），O型的人其基因型僅有一種 （ii），血型AB型的人其基因型也僅有一種（AB）。只要有機會從父母各得一個i，有可生出O型小孩。
故O型與A型或B型的父母，有可能生出O型的小孩。但是O型和AB型則僅能生出A型或B型的小孩。
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台北長庚紀念醫院 新生兒科 主治醫師
黃宣蓉
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您好，想請問寶寶2歲7個月，感染沙門氏菌抗生素治癒後有需要一個月後再回診驗大便是否有細菌嗎？
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一般不需要再做糞便檢查
症狀已痊癒後，病人本身已有此次這種沙門氏桿菌的抗體，50%的病人在感染後四個星期，大便仍可排出沙門氏菌，但會隨著時間排出箘數會逐漸減少到沒有
但會感染人類的沙門氏桿菌的血清型至少有10種，所以還是要注意之後的飲食衛生避免感染。不生食、不飲生水、不吃不潔的食物，並且消滅蒼蠅、蟑螂、老鼠等媒介物，吃東西前先洗手。而小寶寶在地上爬或玩。盡量不要讓他任意拿東西放入口中;奶嘴奶瓶要經常消毒。
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蕭淑綾
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請問幼童鼻竇炎要符合哪些症狀才能確認？一定要全部符合下列七大症狀,才是嗎?......總結兒童鼻竇炎的七大臨床表現：①持續性流涕。②慢性鼻阻塞。③鼻後孔分泌物增多。④咳嗽，尤其睡眠和起床時為重。⑤呼氣時有臭味。⑥頭痛。⑦生活習慣改變。我孩子只有1-4的症狀,但有過敏性鼻炎,故常鼻塞,符合四個的話也算嗎？
依您描述的內容：
一般在兒科的病人 ，如果黃綠鼻涕持續10天以上，或者有鼻涕倒流造成10天以上咳嗽，又或者雖然黃綠鼻涕只有連續3天，但是同時合併高燒39度以上 ，就要高度懷疑病人已經有了急性鼻竇炎
你上述的症狀有可能是過敏性鼻炎或同時有合併鼻竇炎 過敏性鼻炎的孩子在感冒時併發鼻竇炎的機率本來就比較高 有時兒童鼻竇炎的表現，可能僅有咳嗽（尤其是在睡眠時）、張口呼吸、睡不安穩等非典型症狀表現 可以輔以鼻竇X光攝影或電腦斷層攝影來診斷 但是不一定能看得很清楚 因為學齡前兒童的鼻竇尚在發育 要到進入青春期前 所有的鼻竇才能發育完整
急性鼻竇炎的治療主要是抗生素和化痰藥的藥物治療，一般要10-21天不等，視病情狀況決定療程，物理性治療可以用鼻腔灌洗輔助。若有嚴重併發症如眼睛及中樞神經感染，或演變成慢性鼻竇炎，才需手術治療（功能性內視鏡鼻竇手術）
建議還是就診專業的兒科醫師或兒童耳鼻喉科醫師比較妥當
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台中幼恩小兒科診所 兒科 主治醫師
蕭淑綾
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想詢問“自閉光譜”是什麼……我兒子目前正在接受台南成大醫院的評估，9/5第一次行為動作評估，初估後有跟我提到“自閉光譜”的情形……我有先在網路搜尋……但是還是看不太懂這個名稱的意思……，希望醫生們能簡單一些幫我解釋，非常感謝
依您描述的內容：
光譜的概念是由英國的精神科醫師羅娜溫恩所提出，就算都是有自閉症特性的孩子，顯現方式仍有差異。這代表了自閉症本身的多元性。
在臨床上，若以症狀與嚴重程度來看，可以說沒有兩個ASD患者是一模一樣的。ASD有不同的嚴重程度和不同的行為表徵，若簡單來分，輕微的我們會稱為有自閉傾向，嚴重的就稱為自閉症。我們常聽到的亞斯伯格症、高功能自閉症、非典型自閉症全部都歸於自閉症光譜疾患中。
ASD的孩子通常也會合併一些其他障礙，例如注意力不足、過動、過度焦慮、免疫系統異常、腸胃道功能異常、睡眠障礙、認知障礙、學習障礙、感統異常……等。
臨床上觀察到早期就接受療育介入的自閉傾向孩子，到了青少年時期或是成人，自閉特質是會變得相當不明顯的。所以應該好好配合醫院做評估，評估的內容很多，請多一點耐心，若有問題早期介入治療將會事半功倍。
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蕭淑綾
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請問醫師：
家中３Ｙ１０Ｍ的幼兒
周一發燒，周二晚上確診Ａ流開始吃克流感
預計周日早上就會用完最後一份藥
請問他的傳染期，大概幾天，明天後，照顧者跟家人，還需要繼續戴口罩嗎？
另外請問，流感潛伏期１－４天（平均兩天）
如果家人這幾天都還安全，沒有任何症狀
可以算是安全度過了嗎？
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流感傳染力持續一週左右，吃完五天克流感，傳染力約還有一成五， 最好戴口罩一週
有任何感冒症狀 建議就醫確診
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蕭淑綾
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流感用藥衛教文章►http://bit.ly/2LcWldD
請問寶寶打完一歲預防針第九天開始發燒，已經燒三天了。正常嗎
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疫苗的燒不會持續這麼多天 建議立即就診 讓醫師實際診察
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蕭淑綾
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您好：我想請問有關女童身高的問題。我女兒目前11歲10個月只有140.3公分，胸部也還沒完全發育，初經也未來。去醫院量骨齡只有10歲3個月，落後ㄧ年半多。如果9歲曾經抽血驗尿都正常，以前每年也有長五公分以上，哪骨齡落後這麼多算正常嗎？不知道該如何後來居上啊？因為在班上最矮，小朋友感覺有點自卑很落寞。朋友建議喝中藥又怕壓揠苗助長讓生長板提早密合。不知道醫生建議如何？真心謝謝您的聆聽與專業。
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女孩11Y10M，尚未來初經，骨齡也才10Y3M，身高已有140.3公分先不用太過著急喔！
每個孩子進入青春期的時間不盡相同，此年齡的女孩，大部分相對發育較成熟，有超過半數已來月經，相對骨齡也已較大，甚至有一部分女孩生長板已閉合。您的千金，相較於其他多數女孩，發育時間比較正常，也因此骨齡年輕，有足夠的成長時間反而是好事唷！若過去生長速度每年也有五公分以上，且過去針對矮小的檢查也無異常，您可先放下一半的心，安心配合醫院的安排定期3-6個月做追蹤，留意生長速度與第二性徵的發展，骨齡可半年追蹤一次。
您的孩子看起來是晚長型的體質，一般會後來居上，多給孩子加油打氣。配合早睡、多運動、均衡營養攝取，避免甜食飲料等升糖食物。不建議自行買中藥來喝喔！中醫藥的使用需視個別孩子的體質對症下藥，使用不慎反而會揠苗助長，若有疑慮應帶孩子給合格中醫師親自診視，視情況用藥唷！
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林口長庚兒童醫學中心兒童內分泌科 主治醫師
邱巧凡
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醫師您好：我本身一直有甲狀腺抗體發炎的問題，當時甲狀腺素偏低，但未低過標準值，所以未用藥，懷孕後並未特別注意甲狀腺問題，在26週定期追蹤內分泌科時確診甲狀腺低下了，隨即開始使用昂特欣藥物，在今年4/18生下3474g的男寶，出生後的新生兒篩檢(CHT)無異常，因為擔心會有偽陰性問題，所以致電篩檢中心說明狀況後，篩檢中心讓我們再檢測一次(寶寶約一個半月)，亦是無異常，請問檢驗結果是否存有偽陰性問題？寶寶需不需要定期追蹤甲狀腺功能？若需要，請問何時就要開始追蹤呢？謝謝醫師❤️
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如果寶寶兩次新生兒篩檢皆為正常，就不會有先天性甲狀腺低下的可能性。可以觀察寶寶有無以下症狀：延遲 性黃疸、嗜睡、餵食困難、便祕、哭聲沙啞等。其他可能伴隨的徵兆還包含:臍疝氣、 大舌 頭、心跳慢、囟門大與低張力等。
每一兩個月健兒門診打預防針時，醫師也會評估寶寶整體狀況。如果有異常會轉介兒童內分泌科給醫師進一步檢查處理。
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台北長庚紀念醫院 新生兒科 主治醫師
黃宣蓉
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想請問 邱巧凡邱醫生 兒子今年滿14 小五開始變聲 因為近一年沒有長高的感覺 上週去拍骨齡 醫生說已經骨齡已16歲 目前身高162.5 所以最終身高不超過165 請問醫生有沒有建議干預方式 讓兒子身高可以更高呢？目前全家都為此難過著 請您幫忙解惑了 謝謝
依您描述的內容：
男孩若骨齡已達16歲，幾乎已完成98%的生長，這樣成熟的骨齡，接受內科藥物治療對身高不一定能有所幫忙。
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林口長庚兒童醫學中心兒童內分泌科 主治醫師
邱巧凡
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兒童身高與骨齡►http://bit.ly/2Wjwbj3
想請問目睹家暴的兒童，有什麼方式能幫助呢？兒童身心受創下，能有什麼方式能改善，小孩現在會嚴重磨牙。
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請打113婦幼保護專線 讓專業人事介入輔導孩子 或直接就診兒童身心科 請專業醫師評估會談及治療
以下附上婦幼警察隊對於目睹家暴兒童照護的專業文網址 文章裡頭有創傷後評估表 家長如何照護 還有相關的基金會資料
https://www.kmph.gov.tw/fuyou/cp.aspx?n=C52FA31C82E6FF7F
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台中幼恩小兒科診所 兒科 主治醫師
蕭淑綾
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醫生您好，我女兒現在一個多月，鼻子常有又硬又乾的鼻屎，而且位置都很深，棉棒碰不到的地方，常常呼吸聲很大像小豬叫，一週要跑醫院吸一次,很困擾，請問平常有什麼鼻腔護理方式，還有如何避免長又乾又硬的鼻屎，什麼時候才該去醫院清理，謝謝
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平常梳洗寶寶時，可用極細耳鼻喉科專用細棉枝（藥局可買到）沾水在看得到的鼻腔範圍清潔。不用太深入，因為鼻腔內本會有極小纖毛會把髒污鼻屎往外推送。不用特別跑去診所或是醫院吸鼻子，那種吸力太強反而有傷到黏膜的風險。身體有自然保護清潔的機制，清潔過與不及都不好。呼吸有小豬聲有可能是還太小，氣管呼吸肌肉不成熟，易塌陷而有空氣流通雜音，這叫喉頭軟化。沒有呼吸窘迫、發酣等就在觀察即可。年紀大一點會改善。
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台北長庚紀念醫院 新生兒科 主治醫師
黃宣蓉
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醫師您好，我的寶寶未滿月，3小時一次親餵約90ml，很容易嗆奶，可以如何改善呢？
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喝奶嗆到該如何處理?
發現寶寶咳嗽嗆奶時，應立即停止餵食，輕輕拍打背部，觀察寶寶是否能夠正常順暢地呼吸，讓痰或ㄋㄟㄋㄟ回到喉嚨，經由喉嚨吐出來或吞下去即可。嗆奶時，嬰兒會用咳嗽方法將異物咳出來，這是自然反射的動作。如果真的膚色變紫，請立即送醫。另外，可別再把手伸進寶寶喉嚨裡，越挖寶寶會吐得更多，因為解決嗆奶的關鍵是讓氣管內的異物排除，而不是讓食道內的東西吐出來，否則吸氣時又嗆到更多奶。
台北長庚紀念醫院 新生兒科 主治醫師
黃宣蓉
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腺病毒衛教文章 ►http://bit.ly/2Atz70T
想問醫生，嬰幼兒有建議的飲食營養素比例嗎?我在網路上找不到答案，還是真的他要吃多少/要吃什麼隨便他，會長高就是會長高?孩子爸身高173，媽媽160，我兒子1歲10個月，早睡早起。請問我該怎麼幫助他長高?謝謝醫生
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嬰幼兒每日營養攝取量可參考行政院衛生署建議飲食三大營養素攝取量佔總熱量之比例為：蛋白質10-14%，脂肪20-30%，醣類58-68%。或是上網搜尋「國民健康署幼兒期營養參考手冊」。幫助孩子長高的秘訣就是：飲食均衡、睡眠充足、適量運動、適當曬太陽。飲食加強鈣和蛋白質攝取。肉類、牛奶、乳酪製品、海帶芽、小魚干、深色蔬菜等。要在夜晚十點前熟睡，生長激素才會分泌高峰。曬太陽增加鈣質吸收。都有幫助長高。
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