請問小孩新生兒篩檢有法布瑞氏症，這是什麼疾病?
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法布瑞氏症 (Fabry disease)為一種罕見之遺傳性疾病，發生率約40000到60000名男性中有一人。此病是因負責製造α-galactosidase (a-GAL)酵素的基因缺陷引起。由於缺乏這種酵素，使得一些醣神經胺醇脂 (glycosphingolipid)，特別是globotriaosylceramide (GL-3)無法被代謝，因而堆積在全身許多細胞內的細胞質及溶小體(lysosome)內。當GL-3堆積在血管內皮細胞內時，會造成腎臟、心臟與腦血管病變。其堆積物也會造成周邊神經病變，臨床上會造成四肢的疼痛。
本病的基因位於 X染色，屬性聯遺傳疾病，因此對男性的影響會較大。女性帶因者（一個X染色體缺陷，而另一個則正常）有時可出現疾病的某些症狀，但通常較輕微。
此病傳統的臨床症狀就是在兒童或青少年期腳部或手部出現間歇性的疼痛或感覺異常，病人有時會描述像燒灼的感覺，而這種痛有時痛到相當厲害，讓病人無法進行手邊的工作。其疼痛持續的時間從數分鐘到數天都有，有時會重覆性的出現。患者通常在溫度較高或季節變化時較易出現疼痛，也有許多人在運動或上完體育課後更痛。這種疼痛常被誤診為風濕病，幼年性關節炎，關節痛，生長痛或是心因性疼痛，甚至被認為是裝病或小孩不肯上學所編出來的藉口。有些患者出現流汗減少的現象。此病通常直到成人後才被診斷出來。
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台北長庚紀念醫院 新生兒科 主治醫師
黃宣蓉
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看看別人都問什麼
您好，我想請問之前帶寶寶給醫生看說，奶嘴可以吃到兩歲，可是我聽說長牙後還一直吃容易暴牙，請問應該怎摸滿足寶寶的口腔期又防止他暴牙呢？謝謝您
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吃奶嘴的時間長短 奶嘴類型 吸奶嘴的強度都可能會影響暴牙與否
目前的常見對奶嘴的認知是
1. 吃奶嘴會增加 前牙開咬 後牙錯咬 上顎骨頭變窄 下顎骨頭變寬的風險
2. 兩歲半前戒掉奶嘴都有機會恢復
三歲以後還在吃奶嘴 就算戒掉也有可能不會再恢復 --> 一般建議2歲開始戒 最慢2歲半前戒掉奶嘴
如何滿足口腔期寶寶
1.營造安全讓寶寶容易探索的環境 不擺放任何危險或是太小的物品
2. 只要寶寶放進嘴巴的東西不會發生危險 不要大聲喝止寶寶 如手帕 娃娃 枕頭 枕頭裡的棉花 毛巾 大塊積木
3.使用安全玩具 固齒器 磨牙餅 若已吃副食品 的寶寶 也能自製蔬菜棒 麵包條 餅乾棒來代替 讓寶寶自己拿著啃咬拿著吃
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蕭淑綾
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醫生您好，我想請問兩個月大的新生兒不願意用包巾包手，睡覺又一直被驚嚇反射嚇醒而無法熟睡，有什麼其他方式可以解決呢？
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驚嚇反射在初生後數週到1個月大時反應最明顯，於出生後五、六個月大時就會消失。最常會使用包巾適度裹住四肢，不但能保暖，還能提供宛如在子宮內的安全感，讓寶寶的睡眠更加安穩。可以再研究包巾包裹的方式。適當的包裹可以達到安撫的效果。規律地晃動以及包覆性會讓寶寶睡得更安穩香甜，出現驚嚇反射的時間也會相對縮短。例如搖床、坐汽車座椅緩慢開車或來回走動。或是在大人看顧下側睡，背後有毛巾捲撐著。以上方式都可試試。
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想詢問“自閉光譜”是什麼……我兒子目前正在接受台南成大醫院的評估，9/5第一次行為動作評估，初估後有跟我提到“自閉光譜”的情形……我有先在網路搜尋……但是還是看不太懂這個名稱的意思……，希望醫生們能簡單一些幫我解釋，非常感謝
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光譜的概念是由英國的精神科醫師羅娜溫恩所提出，就算都是有自閉症特性的孩子，顯現方式仍有差異。這代表了自閉症本身的多元性。
在臨床上，若以症狀與嚴重程度來看，可以說沒有兩個ASD患者是一模一樣的。ASD有不同的嚴重程度和不同的行為表徵，若簡單來分，輕微的我們會稱為有自閉傾向，嚴重的就稱為自閉症。我們常聽到的亞斯伯格症、高功能自閉症、非典型自閉症全部都歸於自閉症光譜疾患中。
ASD的孩子通常也會合併一些其他障礙，例如注意力不足、過動、過度焦慮、免疫系統異常、腸胃道功能異常、睡眠障礙、認知障礙、學習障礙、感統異常……等。
臨床上觀察到早期就接受療育介入的自閉傾向孩子，到了青少年時期或是成人，自閉特質是會變得相當不明顯的。所以應該好好配合醫院做評估，評估的內容很多，請多一點耐心，若有問題早期介入治療將會事半功倍。
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請問水痘後是否有什麼不能吃或藥物不能服用？康復後要開始接受流感疫苗要隔多久呢？
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長水痘的整個病程不能吃阿斯匹靈 否則容易併發雷氏症候群 飲食沒有什麼禁忌 吃得下就吃
水痘若無產生併發症 整個病程到水泡結痂脫落約2週 之後只要身體狀況正常 無發燒 無其他急性感染症 就能施打流感疫苗
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蕭淑綾
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醫師您好，我孩子小4，年齡98/9/8，男生，有發現第二性徵長細毛，蛋蛋也有變大，有看過醫生，照骨齡，抽血，答覆說明有點提早，無需給藥，告知家長多提醒孩子運動，明年再回診檢查，請問除了運動跟追蹤，還需要注意什麼嗎？
男孩於實歲9-14歲間開始出現第二性徵是正常的現象，因此，您的公子"現在"小學四年級有發育徵兆是合理的。只是不曉得多成熟了?實際上是多久前即"開始"發育? 您公子已就醫的醫師安排骨齡與血液檢查，骨齡幾歲呢？抽血檢查了哪些項目? 孩子目前身高體重? 父母親身高? 目前整體第二性徵多成熟? 這些都是很重要的資訊喔！貴公子的情形，建議孩子應帶給醫師親自診視，方能掌握全面狀況，給予合適的建議喔！
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林口長庚兒童醫學中心兒童內分泌科 主治醫師
邱巧凡
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醫師你好，現在寶寶一歲一個月了！已經跟著大人一起吃飯了，但是最近都不吃飯，只吃零食，或喝奶。零食是因為不吃飯，拿米棒給她吃，請問有什麼辦法讓她吃飯呢？已經把吃飯時間拉長了！
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不吃飯 就吃麵食 吃五穀根莖類 吃水果 也是有很多選擇 菜色要多變化 讓孩子自己吃 營造吃飯歡樂的氣氛 不夠的部分再用配方奶去補 零食絕對是在正餐之外才給
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醫師您好，我的小孩從大概4歲多要5歲的時候開始到現在，睡覺沒多久後就會吐泡泡！嘴巴上面都是白沫，我常常突然看到會嚇到！請問這有需要就醫檢查嗎？
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熟睡中吐口水嗎？ 建議側錄過程給醫師看
就診兒童神經科做進一步的檢查
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醫師您好，我剛生產完在醫院的時候，醫院說可自費做腦部超音波，心臟超音波，腎臟超音波，當時沒有做，我女兒目前五個月大，還有需要做此三項檢查嗎？
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新生兒自費檢查就如同成人自掏腰包的健康檢查一樣，想多了解寶寶身體健康狀況且經濟負擔允許就可自費檢查。如果沒有自費檢查，嬰兒室和健兒門診醫生身體理學檢查也沒訴說不正常，應該就可放心。新生兒自費檢查大多剛出生三天內可施行。心臟超音波建議滿月之後再做。
妳的寶寶現在五個多月，在滿六個月時還有一次健兒門診做健康檢查和預防針施打。可以請小兒科醫師全身檢查，評估生長發育和神經發展。再請醫師評估需不需要做自費超音波。如果健康檢查都正常，需要做超音波的可能性就不大。
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黃宣蓉
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你好請問七個半月大嬰兒腹瀉應如何照顧?
副食品昨天給他吃加一點點鹽的稀飯，今天用紅蘿蔔泥加洋蔥泥加一點點糖加米湯(在書上看到的做法)餵食。
聽說可以喝一天的半奶跟中間喝一點點薄鹽米湯(鹽米湯比例要怎麼抓?)，請問這樣照顧可以嗎？另外請問腹瀉時，是不是應該吃更泥更爛的食物，還有什麼食材應該避開比較好呢？
我兒子腹瀉約六天了，精神體力正常，食慾稍降一點點，睡覺正常，這幾天拉到尿布疹了幸好有塗氧化鋅的屁屁膏有較緩和。
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首先，一歲以下的寶寶副食品調配是不需要加調味料，不必添加鹽和糖。
腹瀉的飲食，清淡飲食。稀飯、吐司、麵包、白麵、包子等。如果需要喝奶，奶粉要泡稀，或是以無乳糖奶粉為主，喝四到六星期。注意水分補充、避免脫水。可以藥局買電解水，其效果跟在醫院打點滴相當。請醫師評估有無細菌性腸胃炎可能性。可以添加益生菌（活菌乳酸菌）健胃整腸，改善腹瀉。
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請問兩個月的新生兒使用左右擺蕩的嬰兒搖床有造成腦損傷的風險嗎？
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未滿一歲的小寶寶容易發生嬰兒搖晃症的腦部損傷，主要有兩個主要原因：其一是生物力學的原因，如：頭部與身體的比例較大、肩頸部支持頭部的肌肉群力量還未成熟、顱骨發育未完全無法提供腦部完全的保護；其二是神經解剖構造因素，如：腦部發育還未成熟、腦部的含水量較多使得受到外力傷害時不易有調適性，以及腦神經細胞較具興奮性而不易被抑制等。
嬰幼兒若無妥善支撐或過於劇烈搖晃，例如與嬰幼兒進行拋接或旋轉遊戲，很有可能造成嬰兒搖晃症候群。如果是嬰兒躺在左右搖擺的嬰兒搖床，頭頸有支撐，應該不至於會造成嬰兒搖擺症候群。但切忌過於大力的擺動。如果有任何不尋常神經症狀，例如哭鬧不安難以安撫、嘔吐、囟門突出、意識喪失、抽痙、肌肉張力降低或僵直等，一定要帶去醫院給醫師評估。
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黃宣蓉
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您好：我想請問有關女童身高的問題。我女兒目前11歲10個月只有140.3公分，胸部也還沒完全發育，初經也未來。去醫院量骨齡只有10歲3個月，落後ㄧ年半多。如果9歲曾經抽血驗尿都正常，以前每年也有長五公分以上，哪骨齡落後這麼多算正常嗎？不知道該如何後來居上啊？因為在班上最矮，小朋友感覺有點自卑很落寞。朋友建議喝中藥又怕壓揠苗助長讓生長板提早密合。不知道醫生建議如何？真心謝謝您的聆聽與專業。
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女孩11Y10M，尚未來初經，骨齡也才10Y3M，身高已有140.3公分先不用太過著急喔！
每個孩子進入青春期的時間不盡相同，此年齡的女孩，大部分相對發育較成熟，有超過半數已來月經，相對骨齡也已較大，甚至有一部分女孩生長板已閉合。您的千金，相較於其他多數女孩，發育時間比較正常，也因此骨齡年輕，有足夠的成長時間反而是好事唷！若過去生長速度每年也有五公分以上，且過去針對矮小的檢查也無異常，您可先放下一半的心，安心配合醫院的安排定期3-6個月做追蹤，留意生長速度與第二性徵的發展，骨齡可半年追蹤一次。
您的孩子看起來是晚長型的體質，一般會後來居上，多給孩子加油打氣。配合早睡、多運動、均衡營養攝取，避免甜食飲料等升糖食物。不建議自行買中藥來喝喔！中醫藥的使用需視個別孩子的體質對症下藥，使用不慎反而會揠苗助長，若有疑慮應帶孩子給合格中醫師親自診視，視情況用藥唷！
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邱巧凡
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請問小朋友玩跑 心跳過快 呼吸困難 臉色發白 身體冰冷。 請問當下要如何讓穩定下來？要採取站或蹲的姿勢讓心臟舒服平穩下來？
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應該要蹲下休息 以增加上下腔靜脈回流血量 並增加全身血管阻力而增加肺血流而改善血氧量
但建議就診兒童心臟科做進一步檢查比較保險
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蕭淑綾
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醫師您好，女兒目前六個月大，偶爾會出現大小眼，請問這個月齡的小朋友去看兒童眼科能檢查出問題嗎？
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因為沒有當面看到，不太了解妳所述的大小眼為何。可以請眼科醫師評估是否為提眼瞼肌無力或是重症肌無力等等病理性原因。
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台北長庚紀念醫院 新生兒科 主治醫師
黃宣蓉
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醫師您好，請問7歲兒童學芭蕾舞，如劈腿、拉筋、180度雙腳打開等動作，會不會對骨骼發展，有不好影響？謝謝
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學習各種運動，包括跳舞、游泳或跆拳道等，拉筋是事前的必要動作適度拉筋，反而還有助於骨頭的保護。
適度拉筋有助於刺激骨骼，讓骨質更密、更長，所以許多運動暖身才需要拉筋，不過一切都要慢慢伸展，循序漸近，不能操之過急，若不小心造成拉傷時，建議要找專業的復健科醫生診治。
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