請問小孩新生兒篩檢有法布瑞氏症，這是什麼疾病?
依您描述的內容：
法布瑞氏症 (Fabry disease)為一種罕見之遺傳性疾病，發生率約40000到60000名男性中有一人。此病是因負責製造α-galactosidase (a-GAL)酵素的基因缺陷引起。由於缺乏這種酵素，使得一些醣神經胺醇脂 (glycosphingolipid)，特別是globotriaosylceramide (GL-3)無法被代謝，因而堆積在全身許多細胞內的細胞質及溶小體(lysosome)內。當GL-3堆積在血管內皮細胞內時，會造成腎臟、心臟與腦血管病變。其堆積物也會造成周邊神經病變，臨床上會造成四肢的疼痛。
本病的基因位於 X染色，屬性聯遺傳疾病，因此對男性的影響會較大。女性帶因者（一個X染色體缺陷，而另一個則正常）有時可出現疾病的某些症狀，但通常較輕微。
此病傳統的臨床症狀就是在兒童或青少年期腳部或手部出現間歇性的疼痛或感覺異常，病人有時會描述像燒灼的感覺，而這種痛有時痛到相當厲害，讓病人無法進行手邊的工作。其疼痛持續的時間從數分鐘到數天都有，有時會重覆性的出現。患者通常在溫度較高或季節變化時較易出現疼痛，也有許多人在運動或上完體育課後更痛。這種疼痛常被誤診為風濕病，幼年性關節炎，關節痛，生長痛或是心因性疼痛，甚至被認為是裝病或小孩不肯上學所編出來的藉口。有些患者出現流汗減少的現象。此病通常直到成人後才被診斷出來。
以上純係觀念交流，一切以醫師實際看診為準。
台北長庚紀念醫院 新生兒科 主治醫師
黃宣蓉
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看看別人都問什麼
請問四歲半的小孩會咬指甲，或是把身邊的小東西放進嘴巴咬，可以如何幫她戒除呢？
依您描述的內容：
通常是因為壓力或焦慮或活動量不足 孩子才會咬指甲 要找出原因 不是一味地禁止
最常見的焦慮原因大多是戒尿布、適應幼兒園生活、弟妹出生等等 當這些因素出現 而孩子適應不好 就可能會發生咬指甲等行為
要設定一個明確可完成的目標 以鼓勵代替懲罰 例如 選定一根手指 跟孩子說 如果可以看到這根指頭的指甲變長 就給他一個獎勵 或是用計點的方式 如果一週內看到他把東西放進嘴巴少於五次 就能有小禮物之類的 或是發現他正在咬時 轉移孩子的注意力 比如此時帶他去公園玩或去運動 或來一起聽CD看繪本 或請他幫忙你做家事 也可以用嚼口香糖來代替咬指甲 但前提是確定孩子知道口香糖是不能吃的 不會吞下去
在還沒戒除咬指甲之前 多教導孩子如何維持自己的手部衛生 以減少疾病的傳染
以上可能要花數個月才能逐漸進步 家長必須有耐心
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台中幼恩小兒科診所 兒科 主治醫師
蕭淑綾
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醫師您好，我的寶寶1個月13天大，4.5kg，55公分。這幾天寶寶喝完奶了（配方奶加親餵60-120cc）、尿布也換了，晚上還是一直哭，該怎麼辦呢？
依您描述的內容：
一個月到四個月左右的嬰兒晚上一直哭，排除發燒、肚子餓、大小便、想抱抱等，最有可能不明因素哭鬧是因嬰兒腸絞痛。嬰兒腸絞痛最常見於下午或傍晚，是因這時期嬰兒腸壁神經發育還不成熟，若腸道蠕動不規則，一旦蠕動過快、糾結在一起，就容易導致驚攣疼痛，且症狀發作時常伴隨腹部鼓脹（脹氣）。發作時寶寶除了哭鬧，還會伴隨漲紅臉、大腿屈曲。嬰兒腸絞痛治療採支持性療法，包括輕搖、輕拍、使用安撫奶嘴等盡可能穩定寶寶的情緒，另可在寶寶腹部塗乳液採順時鐘方向輕輕按摩腹部，必要時用溫毛巾熱敷腹部。若情況嚴重必須使用藥物治療，醫師開立的處方多以益生菌（活菌乳酸菌）、消脹氣、抗胃腸驚攣、鎮靜安眠等藥物為主。「時間」才是唯一的解藥。四個月後會不藥而癒。
至於消脹氣藥物則以Gascon為代表
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台北長庚紀念醫院 新生兒科 主治醫師
黃宣蓉
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您好：我想請問有關女童身高的問題。我女兒目前11歲10個月只有140.3公分，胸部也還沒完全發育，初經也未來。去醫院量骨齡只有10歲3個月，落後ㄧ年半多。如果9歲曾經抽血驗尿都正常，以前每年也有長五公分以上，哪骨齡落後這麼多算正常嗎？不知道該如何後來居上啊？因為在班上最矮，小朋友感覺有點自卑很落寞。朋友建議喝中藥又怕壓揠苗助長讓生長板提早密合。不知道醫生建議如何？真心謝謝您的聆聽與專業。
依您描述的內容：
女孩11Y10M，尚未來初經，骨齡也才10Y3M，身高已有140.3公分先不用太過著急喔！
每個孩子進入青春期的時間不盡相同，此年齡的女孩，大部分相對發育較成熟，有超過半數已來月經，相對骨齡也已較大，甚至有一部分女孩生長板已閉合。您的千金，相較於其他多數女孩，發育時間比較正常，也因此骨齡年輕，有足夠的成長時間反而是好事唷！若過去生長速度每年也有五公分以上，且過去針對矮小的檢查也無異常，您可先放下一半的心，安心配合醫院的安排定期3-6個月做追蹤，留意生長速度與第二性徵的發展，骨齡可半年追蹤一次。
您的孩子看起來是晚長型的體質，一般會後來居上，多給孩子加油打氣。配合早睡、多運動、均衡營養攝取，避免甜食飲料等升糖食物。不建議自行買中藥來喝喔！中醫藥的使用需視個別孩子的體質對症下藥，使用不慎反而會揠苗助長，若有疑慮應帶孩子給合格中醫師親自診視，視情況用藥唷！
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林口長庚兒童醫學中心兒童內分泌科 主治醫師
邱巧凡
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醫師您好，我剛生產完在醫院的時候，醫院說可自費做腦部超音波，心臟超音波，腎臟超音波，當時沒有做，我女兒目前五個月大，還有需要做此三項檢查嗎？
依您描述的內容：
新生兒自費檢查就如同成人自掏腰包的健康檢查一樣，想多了解寶寶身體健康狀況且經濟負擔允許就可自費檢查。如果沒有自費檢查，嬰兒室和健兒門診醫生身體理學檢查也沒訴說不正常，應該就可放心。新生兒自費檢查大多剛出生三天內可施行。心臟超音波建議滿月之後再做。
妳的寶寶現在五個多月，在滿六個月時還有一次健兒門診做健康檢查和預防針施打。可以請小兒科醫師全身檢查，評估生長發育和神經發展。再請醫師評估需不需要做自費超音波。如果健康檢查都正常，需要做超音波的可能性就不大。
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台北長庚紀念醫院 新生兒科 主治醫師
黃宣蓉
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醫師您好，請問三歲半的小孩，100cm、13.5kg。挑食、只愛吃白飯，菜肉幾乎要強迫餵才會吃，零食很少很少給。但他很愛吃魚油，一天最多吃6顆，擔心會過量。想請問小孩子的魚油，雞蛋吃的量有上限嗎？
依您描述的內容：
魚油含DHA+EPA 都是Omega-3脂肪酸
DHA為兒童腦部發育需要的營養素
EPA有微抗凝血功能 能預防心血管疾病
市售食品級魚油多為兩種混合
英國脂肪酸國際研究組織（ISSFAL）曾就Omega-3脂肪酸攝取量訂出指引
1至18個月大的嬰兒，每天應只吸收每磅(1磅=0.454kg)體重約32毫克Omega-3脂肪酸
1歲半至15歲則每天每磅體重吸收15毫克Omega-3脂肪酸
推算兒童每日可吸收100至300毫克Omega-3脂肪酸，而每周攝取量逾3,000毫克便達危險水平,會增加異常出血的風險。
所以要看魚油的濃度 如果一顆是1000mg, 濃度的30%， 則1000*30%=300mg, 吃一顆就吃進300mg的OMEGA-3脂肪酸
至於雞蛋 是很好的動物蛋白 膽鹼 膽固醇的來源 兒童尚在發育 所以不用限制太嚴格 一天2-3顆蛋 都能接受 醫學上沒有明訂雞蛋攝取量的上限 而是計算身體一天所需的蛋白質量來看 奶蛋魚肉豆 都是優良的蛋白質來源
不吃菜 就先用水果代替 強迫吃菜 反而會有反效果 可以把菜剁碎加進肉泥中做成肉丸子 或是包進面皮裡做成餃子或包子 讓孩子無形中吃進蔬菜
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蕭淑綾
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請問寶寶打完一歲預防針第九天開始發燒，已經燒三天了。正常嗎
依您描述的內容：
疫苗的燒不會持續這麼多天 建議立即就診 讓醫師實際診察
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蕭淑綾
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醫師您好，我的寶寶三個月大，本來寶寶都可以順利喝完配方奶，但這幾天在喝完第一階段的奶後，拍完第一次的嗝，緊接著要繼續喝時，他卻抗拒不想再喝，還會一直扭動，要如何判斷寶寶是胃脹氣還是厭奶呢？
依您描述的內容：
脹氣是嬰兒時期很常見的現象
可能的原因包括：
1.進食或吸吮太急而吸入空氣
2.奶瓶的奶嘴孔大小不適當，造成寶寶經由奶嘴縫隙吸入空氣而脹氣。
3.寶寶喝奶前過度哭鬧吃進空氣。
4.吸入的奶水或其他食物，尤其是澱粉類如麥粉或米類，在消化道經腸內菌消化作用而發酵，會產生大量氣體。
寶寶到4～6個月大時，每日飲奶量會有可能突然下降一半，陸續顯現出厭奶症狀
一般來說有厭奶時三大特徵：
1.精神、活動力都和往常一樣好，可是每到餵奶時，就會放聲大哭或別開頭極力抗拒
2.容易受外界聲響影響而分心沒辦法專心吃奶
3.清醒的時候不願配合乖乖喝奶，只有睡前在半夢半醒的迷糊狀態反而能順利餵食。
厭奶時間的長短不一 可能1-2週 也可能快一個月 之後會慢慢改善 恢復食慾 如果已經寶寶大於四個月大 可以嘗試開始吃副食品 如米粥 米精調成米糊 少量的水果泥 變換口味
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家中小孩感染腺病毒，照顧上該注意什麼？
會不會傳染大人？
依您描述的內容：
腺病毒的症狀和感冒差不多。但除了咳嗽、流鼻水等呼吸道症狀外，腺病毒的發燒往往持續更長時間，時間可能長達一週以上。
如果同時出現了發燒、喉嚨痛以及紅眼，就更有可能是腺病毒造成的咽喉結膜熱（Pharyngoconjunctival fever）。
腺病毒主要透過飛沫（如咳嗽或打噴嚏）、直接接觸患者的口鼻分泌物（例如與患者握手，或接觸受污染的物件表面），或進食受污染的食物或食水傳播。
在幼兒園或小學過著群體生活的孩子，特別容易遭到感染。夏日裡父母常喜歡帶孩子到游泳池玩水消暑，但受污染的池水也是腺病毒的感染源。
通常感染後會經過5到7天的潛伏期。在腺病毒流行期時，必須時時督促家中的寶貝勤洗手來預防，也要讓孩子減少揉眼睛和吸手指頭的壞習慣，以免讓病毒有機可乘。
目前在治療上並無有效的抗病毒藥物，臨床治療大多採取支持性療法，鼓勵病患多喝水。或是症狀治療。在發燒期間，家長應多注意孩童的活動力和精神狀態，如果覺得有異，應趕緊回診。
除了兒童，長者及免疫力受損的人士也較容易受到感染。
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黃宣蓉
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請問小朋友玩跑 心跳過快 呼吸困難 臉色發白 身體冰冷。 請問當下要如何讓穩定下來？要採取站或蹲的姿勢讓心臟舒服平穩下來？
依您描述的內容：
應該要蹲下休息 以增加上下腔靜脈回流血量 並增加全身血管阻力而增加肺血流而改善血氧量
但建議就診兒童心臟科做進一步檢查比較保險
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蕭淑綾
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醫師您好，請問蠶豆症發病時會自然康復嗎？我住在日本，我兒子九歲，看了醫生說「不嚴重，再觀察看看，孩子會自然痊癒」。尿顏色像烏龍茶，但不是每一次都深，也有正常色。想請問需要觀察哪些症狀呢？謝謝
如果是最近有接觸到那些蠶豆症患者應避免的物質，還是要看接觸的物質在體內代謝的速度而定，理論上在遠離之後會漸漸康復，但在症狀嚴重的，甚至需要做換血的治療。
出現的症狀裡頭，只有尿液顏色較深是輕微或嚴重者都會發生。
其他如: 疲累、食慾差、黃疸、臉色蒼白、嚴重者休克意識不清，都是危險的症狀喔!
最近幾天還麻煩要多注意小朋友狀況了~
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小兒科主治醫師
林哲民
我想請問，我的寶寶4M12D，身高65cm，體重7.3公斤。原本都喝190，這兩個禮拜多來晚上9點多是最後一餐然後就開始睡到隔天下午1.2點才起來喝奶（親護水解），奶量變只喝130-160，一天下來都只可能喝3餐而已。活動量都正常，更換尿布4-5片。擔心睡眠時間太長、喝奶量不足，請問有需要幫寶寶調整什麼嗎？
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妳的寶寶目前身高體重對照生長曲線百分位都是正常的，落在50-85百分位中。根據美國 National Sleep Foundation (NSF) 發表的「各年齡每日睡眠時數表」建議，4-11個月嬰兒一天所需的睡眠時間為 12-15小時。新生兒還無法分辨晝夜，最長能連續睡眠 5 小時。隨著寶貝成長，三個月大的寶寶開始認識白天與黑夜的差別。有些寶寶成長到 4 個月大時已不需要夜間喝奶，可以睡過夜。所以夜間睡眠連續12小時是可以接受。但如果妳覺得異常的過長或是活動力不好，建議給醫生檢查評估。四個月之後寶寶開始會有厭奶期，這時剛好是副食品介入的好時機。如果奶量下降，可以開始訓練吃副食品。
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想請問 邱巧凡邱醫生 兒子今年滿14 小五開始變聲 因為近一年沒有長高的感覺 上週去拍骨齡 醫生說已經骨齡已16歲 目前身高162.5 所以最終身高不超過165 請問醫生有沒有建議干預方式 讓兒子身高可以更高呢？目前全家都為此難過著 請您幫忙解惑了 謝謝
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男孩若骨齡已達16歲，幾乎已完成98%的生長，這樣成熟的骨齡，接受內科藥物治療對身高不一定能有所幫忙。
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請問醫師
新生兒未滿5公斤
需要4小時吵起來喝奶嗎？
（母乳寶寶 2個月大 4公斤）
目前瓶餵母奶大概3-4小時60-80/次
依您描述的內容：
以您的寶寶現在2個月4公斤來說，一天奶量約600cc左右可以提供他成長所需。如果依妳描述：瓶餵母奶3-4小時60-80cc/次，寶寶一天奶量約360-640cc。不知是否還有無法計算的親餵奶量？建議可以4小時餵100-120cc，或是胃口小需少量多餐，就3小時80cc左右。依寶寶需求為主，醒了、哭了、尋乳等就可以餵奶。但大多因為母奶好消化吸收，母奶寶寶多撐不了多久，很快就需要餵第二餐。如果年齡和體重再大一點，晚上超過五小時還在睡，就不用特別吵他起來喝奶。
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台北長庚紀念醫院 新生兒科 主治醫師
黃宣蓉
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醫師您好，我的小孩三個月大，都喝能恩水解1，但前幾個禮拜出現血絲、拉肚子，醫師說水質有問題，換了濾水器、也會煮沸後持續3-5分鐘，後來換了能恩無乳糖，但是會脹氣不舒服，改回能恩水解後，又再出現血絲、拉肚子的狀況，醫師說可能是對牛奶過敏，改喝能恩好敏瑞，可是小孩就不肯喝。想請問醫師這樣的狀況，還可以喝哪種奶粉呢？
依您描述的內容：
寶寶血絲便的原因很多，牛奶蛋白過敏、乳糖不耐症、水質問題、腸胃炎、肛裂等等。各大品牌的無乳糖&水解蛋白奶粉且有添加益生菌可以嘗試，例如亞培心美力親護、惠氏S26金寶兒樂、惠氏S26啟賦、雀巢能恩水解、雀巢好敏銳、美強生優生A+等等。
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