請問小孩新生兒篩檢有法布瑞氏症，這是什麼疾病?
依您描述的內容：
法布瑞氏症 (Fabry disease)為一種罕見之遺傳性疾病，發生率約40000到60000名男性中有一人。此病是因負責製造α-galactosidase (a-GAL)酵素的基因缺陷引起。由於缺乏這種酵素，使得一些醣神經胺醇脂 (glycosphingolipid)，特別是globotriaosylceramide (GL-3)無法被代謝，因而堆積在全身許多細胞內的細胞質及溶小體(lysosome)內。當GL-3堆積在血管內皮細胞內時，會造成腎臟、心臟與腦血管病變。其堆積物也會造成周邊神經病變，臨床上會造成四肢的疼痛。
本病的基因位於 X染色，屬性聯遺傳疾病，因此對男性的影響會較大。女性帶因者（一個X染色體缺陷，而另一個則正常）有時可出現疾病的某些症狀，但通常較輕微。
此病傳統的臨床症狀就是在兒童或青少年期腳部或手部出現間歇性的疼痛或感覺異常，病人有時會描述像燒灼的感覺，而這種痛有時痛到相當厲害，讓病人無法進行手邊的工作。其疼痛持續的時間從數分鐘到數天都有，有時會重覆性的出現。患者通常在溫度較高或季節變化時較易出現疼痛，也有許多人在運動或上完體育課後更痛。這種疼痛常被誤診為風濕病，幼年性關節炎，關節痛，生長痛或是心因性疼痛，甚至被認為是裝病或小孩不肯上學所編出來的藉口。有些患者出現流汗減少的現象。此病通常直到成人後才被診斷出來。
以上純係觀念交流，一切以醫師實際看診為準。
台北長庚紀念醫院 新生兒科 主治醫師
黃宣蓉
問8健康新聞網 ► https://goo.gl/thHdOq
問8 Facebook ► https://goo.gl/UZt42U
問8 醫學動畫 ► https://goo.gl/Fo1lHQ
問8 線上視訊諮詢
諮詢專業醫師的第二意見，確保您得到最適合的治療方案
看看別人都問什麼
請問醫師～小孩感染EB病毒後～
以後ㄧ起用餐共用餐具也會被傳染嗎？
日常生活還需要注意什麼?
還是就像感冒一樣～好了就不會傳染給別人？
依您描述的內容：
在台灣 八成以上的人在青春期前就感染過EB病毒 可能跟我們東方人家庭用餐都吃合菜居多又沒有公筷母匙有關 從無症狀感染 到一般感冒 到嚴重的單核球增多症都有可能 感染過的人 病毒會潛伏在鼻咽部一輩子 所以傳染力主要是口水或鼻咽的分泌物
在台灣 絕大多數的成人都感染過有抗體不用怕 學齡前的幼兒 免疫系統尚未發育完成 比較容易被感染 建議公筷母匙 親子間夫妻情人間不要親親超過10秒鐘以上
如果感染過程中孩子有發生脾臟腫大的情況 痊癒後脾臟消腫前 不要做太劇烈的運動 避免強烈碰撞發生脾破裂的緊急情況
以上純係觀念交流，一切以醫師實際看診為準。
台中幼恩小兒科診所 兒科 主治醫師
蕭淑綾
醫師簡介►http://bit.ly/2uZBXqA
醫師您好，我想請問~我兒子目前十個半月大，以前我都會在旁邊哄睡（寶寶在嬰兒床，我在大床上），越大越難哄，有一天半夜哭了一小時，從此就試試看不要哄，我就跟他說聲晚安就關燈關門走出去了，然後寶寶就會開始哭，每次哭個半小時到四十分鐘左右就哭累睡著了。請問這樣讓寶寶哭到睡著是不是對寶寶非常不好呀？我很想再恢復哄睡（一隻手放在寶寶胸膛上不說話等他慢慢睡著）的做法，請問有什麼建議呢？
謝謝您
依您描述的內容：
其實哄睡的方法沒有標準答案 但如果要培養寶寶獨立入睡 就要避免抱睡搖睡奶睡
我個人認為把寶寶放在旁邊拍睡是可以接受的方式 這年紀的孩子開始有分離焦慮 讓寶寶哭到睡著是一種方法 但如果寶寶白天會因此更黏著你 那可能寶寶因此沒有安全感 還是可以調整一下
我的建議是
1.睡前1-1.5小時一定要吃飽喝飽
2.洗個放鬆的澡
3.然後跟寶寶從事靜態的活動 比如看繪本玩布書 聽點輕音樂 玩到看出寶寶有些睡意時 移到他的嬰兒床繼續 然後到母子都躺下想睡 就關燈
4.躺在寶寶旁邊 如果寶寶安安靜靜地 大人不小心先睡著也沒關係 如果寶寶出聲 就伸手拍拍寶寶 讓他知道媽媽就在旁邊
5.漸漸的 寶寶就會了解這種想睡覺的感覺
以上純係觀念交流，一切以醫師實際看診為準。
台中幼恩小兒科診所 兒科 主治醫師
蕭淑綾
醫師簡介►http://bit.ly/2uZBXqA
請問醫師
新生兒未滿5公斤
需要4小時吵起來喝奶嗎？
（母乳寶寶 2個月大 4公斤）
目前瓶餵母奶大概3-4小時60-80/次
依您描述的內容：
以您的寶寶現在2個月4公斤來說，一天奶量約600cc左右可以提供他成長所需。如果依妳描述：瓶餵母奶3-4小時60-80cc/次，寶寶一天奶量約360-640cc。不知是否還有無法計算的親餵奶量？建議可以4小時餵100-120cc，或是胃口小需少量多餐，就3小時80cc左右。依寶寶需求為主，醒了、哭了、尋乳等就可以餵奶。但大多因為母奶好消化吸收，母奶寶寶多撐不了多久，很快就需要餵第二餐。如果年齡和體重再大一點，晚上超過五小時還在睡，就不用特別吵他起來喝奶。
以上純係觀念交流，一切以醫師實際看診為準。
台北長庚紀念醫院 新生兒科 主治醫師
黃宣蓉
醫師簡介 ► http://bit.ly/2uXkrDi
醫師您好，我的寶寶1歲4個月，因為腸套疊嚴重而開刀，也割盲腸，術後因為腹瀉又無法入浴而引起細菌感染，肛門附近有硬塊，抗生素治療後軟化變成粉紅腫包，看不到膿液。醫生建議抗生素治療3週，若未見改善就要開刀。目前已治療10天，腫包稍微變小，想請教 除了藥物治療外，照護上還可以注意什麼，或其他方式，讓腫包消除呢？真的很擔心寶寶再開刀
依您描述的內容：
肛門附近有硬塊應該是有肛門膿瘍的變化
是因為及時施打了抗生素抑制了感染 所以才沒有化膿 而且膿包有變小 這顯示目前抗生素治療是有效的 應該持續治療
預防肛門膿瘍再發生的方法
預防方法：
1.每次上完廁所後要徹底清潔乾淨
2.大便完不要太用力擦拭肛門
3.避免便秘
現在的你應該是很擔心 但是現在能做的就是好好配合主治醫師的治療 持續使用有效的抗生素就是肛門膿瘍的治療方法 開刀是在內科治療無效時或沒有好的進展時所需要採取的另外一個方法 但我相信醫師也不希望走到這一步 醫師會盡最大的努力來治療寶寶的
寶寶因腸套疊開刀 應該有截斷壞死的腸道 腸道因此變短 加上術後可能有使用抗生素避免術後感染 所以因此造成腹瀉 （以上是我根據你所述自行推論 但因不完全了解寶寶實際狀況 所以或許有誤差）可以考慮補充益生菌改善腹瀉 肛門口的清潔工作會因腹瀉減少而獲得部分改善 至於益生菌品牌眾多 可以詢問醫院小兒科醫師
以上純係觀念交流，一切以醫師實際看診為準。
台中幼恩小兒科診所 兒科 主治醫師
蕭淑綾
醫師簡介►http://bit.ly/2uZBXqA
你好，想請問一下~我兒子目前九個月大，上排還沒長牙，今天下午臉正面朝下撞到地板，嘴唇有點腫且流血，上排牙齦破皮瘀青也流血，目前已經沒再流，不過碰到還是會再流血，想請問讓他喝奶、喝水、吃副食品、咬玩具時，我該注意什麼呢?
依您描述的內容：
1.冰敷紅腫部位 一次至少5分鐘 一天4-6次 連敷兩天 隔著嘴唇敷就好
2.盡量吃軟的不要太熱或流質的食物
3避免外力再傷害受傷的地方
4吃完東西讓寶寶喝喝開水 當做漱口 避免食物殘渣卡在傷口上 或直接用生理食鹽水沖洗傷口
5注意傷口紅腫程度是否加劇 甚至有分泌物出現（表示傷口可能有細菌感染）有的話請立刻就醫
一般若無產生趕染現象 紅腫約3天會逐漸改善 傷口約一週能慢慢愈合
以上純係觀念交流，一切以醫師實際看診為準。
台中幼恩小兒科診所 兒科 主治醫師
蕭淑綾
醫師簡介►http://bit.ly/2uZBXqA
幼兒鈣粉衛教文章 ►http://bit.ly/2PoptRM
我想請問，我的寶寶4M12D，身高65cm，體重7.3公斤。原本都喝190，這兩個禮拜多來晚上9點多是最後一餐然後就開始睡到隔天下午1.2點才起來喝奶（親護水解），奶量變只喝130-160，一天下來都只可能喝3餐而已。活動量都正常，更換尿布4-5片。擔心睡眠時間太長、喝奶量不足，請問有需要幫寶寶調整什麼嗎？
依您描述的內容：
妳的寶寶目前身高體重對照生長曲線百分位都是正常的，落在50-85百分位中。根據美國 National Sleep Foundation (NSF) 發表的「各年齡每日睡眠時數表」建議，4-11個月嬰兒一天所需的睡眠時間為 12-15小時。新生兒還無法分辨晝夜，最長能連續睡眠 5 小時。隨著寶貝成長，三個月大的寶寶開始認識白天與黑夜的差別。有些寶寶成長到 4 個月大時已不需要夜間喝奶，可以睡過夜。所以夜間睡眠連續12小時是可以接受。但如果妳覺得異常的過長或是活動力不好，建議給醫生檢查評估。四個月之後寶寶開始會有厭奶期，這時剛好是副食品介入的好時機。如果奶量下降，可以開始訓練吃副食品。
以上純係觀念交流，一切以醫師實際看診為準。
台北長庚紀念醫院 新生兒科 主治醫師
黃宣蓉
腺病毒衛教文章 ►http://bit.ly/2Atz70T
醫師簡介 ► http://bit.ly/2uXkrDi
您好，我的孩子因為皰疹病毒住院，目前已經出院修養，我想問的是...如果我的孩子完全痊癒之後，還有被傳染的可能嗎？
我知道這個病毒還會潛藏在身體裡，所以出來孩子本來抵抗力差病毒再度出現之外，還有沒有可能再度被傳染◑﹏◐
有什麼我應該要注意的嗎?
PS:我的孩子有異位性皮膚炎
依您描述的內容：
皰疹病毒分為1.HSV1, 2.HSV2, 3.VZV
第一種初次感染形成皰疹性齒齦炎 之後一輩子躲在三叉神蹟節 往後免疫力下降疲累時 會跑出來形成唇皰疹
第二種是透過性行為揭穿傳染 初次感染除生殖器會陰處會有水泡 還會有腹股溝淋巴腫大 男性甚至會排尿困難 復原後 病毒會一輩子躲在薦神經 等到身體免疫力下降會再次復發
第三種就是水痘病毒 初次感染以發水痘的方式發病 復原後 病毒一輩子躲在身體的神經節 等下次免疫力差時復發 但復發時是以帶狀皰疹的型態復發 好在現在兒童滿週歲會施打水痘疫苗 所以得水痘的機率不高 但疫苗在施打10-15年後 體內的抗體濃度會逐漸下降 所以在國內 國小國中學童即使在一歲打過水痘疫苗 仍有機會再得水痘 這情況並不少見 建議小學一、二年級可以自費施打第二劑水痘疫苗 讓體內抗體的濃度能更持久有效 成年人若常反覆長帶狀皰疹 滿50歲以上可以自費施打帶狀皰疹疫苗來保護自己
皰疹病毒家族感染人體，就是分成三個階段：首次感染、潛伏期、活化期。活化期就是在身體疲累 抵抗力差時反覆出現
原則上已得過HSV1 就不會再得 會反覆發生唇皰疹 都是因為潛伏在體內殘餘的病毒又再度活躍導致病發
但其他兩種如果沒得過 就有機會透過適當的傳染途徑得病
有疫苗預防的就建議打疫苗
生殖器皰疹的預防就醫是不要有複雜的性伴侶 要有安全的性行為來預防
其它有效的預防方法 就是勤洗手戴口罩
以上純係觀念交流，一切以醫師實際看診為準。
台中幼恩小兒科診所 兒科 主治醫師
蕭淑綾
醫師簡介►http://bit.ly/2uZBXqA
想請教醫師：目前孩子一歲七個月，因為家人一直要給他戒奶嘴，原因是覺得孩子太依賴奶嘴了，導致這陣子他哭鬧情形嚴重，更加依賴我(媽媽，主要照顧者)，晚上睡覺都不給他吸，常常哭醒或是作惡夢(哭的時候眼睛閉著)，現在開始出現吃手，吃玩具，吃地上看得到的任何東西了。請問奶嘴可以讓孩子吃到幾歲呢？現在就強制不給他吃會造成什麼影響呢？(家人一直怕孩子太依賴)，現在孩子的乳牙已經全部長出來，會不會因為吃奶嘴造成暴牙呢？會不會影響咬字發音呢？
依您描述的內容：
吃奶嘴的時間長短 奶嘴類型 吸奶嘴的強度都可能會影響暴牙與否
目前的常見對奶嘴的認知是
1. 吃奶嘴會增加 前牙開咬 後牙錯咬 上顎骨頭變窄 下顎骨頭變寬的風險
2. 兩歲半前戒掉奶嘴都有機會恢復
三歲以後還在吃奶嘴 就算戒掉也有可能會再恢復 --> 一般建議2歲開始戒 最慢2歲半前戒掉奶嘴
如何滿足口腔期寶寶
1.營造安全讓寶寶容易探索的環境 不擺放任何危險或是太小的物品
2. 只要寶寶放進嘴巴的東西不會發生危險 不要大聲喝止寶寶 如手帕 娃娃 枕頭 枕頭裡的棉花 毛巾 大塊積木
3.使用安全玩具 固齒器 磨牙餅 若已吃副食品 的寶寶 也能自製蔬菜棒 麵包條 餅乾棒來代替 讓寶寶自己拿著啃咬拿著吃
以上純係觀念交流，一切以醫師實際看診為準。
台中幼恩小兒科診所 兒科 主治醫師
蕭淑綾
醫師簡介►http://bit.ly/2uZBXqA
醫生您好，我女兒現在一個多月，鼻子常有又硬又乾的鼻屎，而且位置都很深，棉棒碰不到的地方，常常呼吸聲很大像小豬叫，一週要跑醫院吸一次,很困擾，請問平常有什麼鼻腔護理方式，還有如何避免長又乾又硬的鼻屎，什麼時候才該去醫院清理，謝謝
依您描述的內容：
平常梳洗寶寶時，可用極細耳鼻喉科專用細棉枝（藥局可買到）沾水在看得到的鼻腔範圍清潔。不用太深入，因為鼻腔內本會有極小纖毛會把髒污鼻屎往外推送。不用特別跑去診所或是醫院吸鼻子，那種吸力太強反而有傷到黏膜的風險。身體有自然保護清潔的機制，清潔過與不及都不好。呼吸有小豬聲有可能是還太小，氣管呼吸肌肉不成熟，易塌陷而有空氣流通雜音，這叫喉頭軟化。沒有呼吸窘迫、發酣等就在觀察即可。年紀大一點會改善。
以上純係觀念交流，一切以醫師實際看診為準。
台北長庚紀念醫院 新生兒科 主治醫師
黃宣蓉
醫師簡介 ► http://bit.ly/2uXkrDi
您好，我想請問之前帶寶寶給醫生看說，奶嘴可以吃到兩歲，可是我聽說長牙後還一直吃容易暴牙，請問應該怎摸滿足寶寶的口腔期又防止他暴牙呢？謝謝您
依您描述的內容：
吃奶嘴的時間長短 奶嘴類型 吸奶嘴的強度都可能會影響暴牙與否
目前的常見對奶嘴的認知是
1. 吃奶嘴會增加 前牙開咬 後牙錯咬 上顎骨頭變窄 下顎骨頭變寬的風險
2. 兩歲半前戒掉奶嘴都有機會恢復
三歲以後還在吃奶嘴 就算戒掉也有可能不會再恢復 --> 一般建議2歲開始戒 最慢2歲半前戒掉奶嘴
如何滿足口腔期寶寶
1.營造安全讓寶寶容易探索的環境 不擺放任何危險或是太小的物品
2. 只要寶寶放進嘴巴的東西不會發生危險 不要大聲喝止寶寶 如手帕 娃娃 枕頭 枕頭裡的棉花 毛巾 大塊積木
3.使用安全玩具 固齒器 磨牙餅 若已吃副食品 的寶寶 也能自製蔬菜棒 麵包條 餅乾棒來代替 讓寶寶自己拿著啃咬拿著吃
以上純係觀念交流，一切以醫師實際看診為準。
台中幼恩小兒科診所 兒科 主治醫師
蕭淑綾
醫師簡介►http://bit.ly/2uZBXqA
家中小孩感染腺病毒，照顧上該注意什麼？
會不會傳染大人？
依您描述的內容：
腺病毒的症狀和感冒差不多。但除了咳嗽、流鼻水等呼吸道症狀外，腺病毒的發燒往往持續更長時間，時間可能長達一週以上。
如果同時出現了發燒、喉嚨痛以及紅眼，就更有可能是腺病毒造成的咽喉結膜熱（Pharyngoconjunctival fever）。
腺病毒主要透過飛沫（如咳嗽或打噴嚏）、直接接觸患者的口鼻分泌物（例如與患者握手，或接觸受污染的物件表面），或進食受污染的食物或食水傳播。
在幼兒園或小學過著群體生活的孩子，特別容易遭到感染。夏日裡父母常喜歡帶孩子到游泳池玩水消暑，但受污染的池水也是腺病毒的感染源。
通常感染後會經過5到7天的潛伏期。在腺病毒流行期時，必須時時督促家中的寶貝勤洗手來預防，也要讓孩子減少揉眼睛和吸手指頭的壞習慣，以免讓病毒有機可乘。
目前在治療上並無有效的抗病毒藥物，臨床治療大多採取支持性療法，鼓勵病患多喝水。或是症狀治療。在發燒期間，家長應多注意孩童的活動力和精神狀態，如果覺得有異，應趕緊回診。
除了兒童，長者及免疫力受損的人士也較容易受到感染。
以上純係觀念交流，一切以醫師實際看診為準。
台北長庚紀念醫院 新生兒科 主治醫師
黃宣蓉
醫師簡介 ► http://bit.ly/2uXkrDi
小孩打完五合一跟13鏈球菌疫苗。。
如果沒有發燒是好還是不好
有什麼需要注意的情形?
依您描述的內容：
疫苗接種後可能發生的反應大多為接種部位疼痛、紅腫（通常於數天內消失）。其他可能反應包含疲倦、頭痛、肌肉痠痛、體溫升高、畏寒、關節痛及噁心（通常輕微並於數天內消失）。接種疫苗後可能有發燒反應 (≥38℃ )，一般約 48 小時可緩解。疫苗接種後發燒是免疫作用，每個人體質不同，不一定每個都會發燒。一般來說，打完疫苗，副作用越強烈，表示免疫效果越高。大部分年輕人體內免疫系統較強，施打後反應比較激烈。不過，打了疫苗，沒有感覺，不覺疼痛，也沒發燒，這並不代表疫苗就沒有效果，因為疫苗仍會刺激免疫系統，進而產生抗體和相關免疫因子。
以上純係觀念交流，一切以醫師實際看診為準。
台北長庚紀念醫院 新生兒科 主治醫師
黃宣蓉
醫師您好，幼兒發燒伴隨發抖，衣物也有添加、蓋被，我還能怎麼做呢？ 已看醫生 只燒了又退、退了又燒。請問如何觀察尿布來評估是否有泌尿道感染呢？不知道是否為藥物副作用，尿布顏色比平常黃。藥物有 yoltaren 12.5 supp, scanol, gascon, biofermin, voltaren。謝謝
依您描述的內容：
發燒發抖是因為打寒顫 是發燒過程中有可能發生的反應 有打寒顫的燒 通常發燒溫度比較高
發燒的溫度與疾病的嚴重度無直接關係，打寒顫與否也跟病情嚴重度無關
孩子被細菌或病毒感染時，免疫系統產生發炎反應，影響腦部下視丘的體溫控制中樞，使體溫定位點上升
當體溫定位點上升到新位置時，腦部認定的「正常體溫」變高，若當下的中心體溫未超過腦部新認定的標準，孩子會覺得畏寒
為了增加身體的熱量讓體溫儘快上升到新的定位點，肌肉會不由自主的顫抖
為了減少熱量喪失週邊血管收縮，手腳末稍及唇色會呈現灰紫色，四肢冰冷但軀幹溫度較高，這就是打寒顫
這時候蓋厚棉被的幫助不大，最主要反而是處理後來的發燒，跟了解發燒的原因，只要穿著寬鬆透氣的衣服就可，頂多再在手腳套上襪子手套即可，等體溫真的已經上升不發抖了 再把襪子手套拿掉
懷疑尿路感染 在嬰幼兒唯有驗尿檢查才能確診 無法藉由尿液顏色排尿量來判斷
尿液顏色比較深黃或是量不多 表示孩子的水分攝取量不足 以上這些藥並不會改變尿液的顏色
小孩反覆高燒 若服藥沒改善 建議就醫做抽血驗尿的進一步篩檢
以上純係觀念交流，一切以醫師實際看診為準。
台中幼恩小兒科診所 兒科 主治醫師
蕭淑綾
醫師簡介►http://bit.ly/2uZBXqA
醫師您好，我的寶寶1個月13天大，4.5kg，55公分。這幾天寶寶喝完奶了（配方奶加親餵60-120cc）、尿布也換了，晚上還是一直哭，該怎麼辦呢？
依您描述的內容：
一個月到四個月左右的嬰兒晚上一直哭，排除發燒、肚子餓、大小便、想抱抱等，最有可能不明因素哭鬧是因嬰兒腸絞痛。嬰兒腸絞痛最常見於下午或傍晚，是因這時期嬰兒腸壁神經發育還不成熟，若腸道蠕動不規則，一旦蠕動過快、糾結在一起，就容易導致驚攣疼痛，且症狀發作時常伴隨腹部鼓脹（脹氣）。發作時寶寶除了哭鬧，還會伴隨漲紅臉、大腿屈曲。嬰兒腸絞痛治療採支持性療法，包括輕搖、輕拍、使用安撫奶嘴等盡可能穩定寶寶的情緒，另可在寶寶腹部塗乳液採順時鐘方向輕輕按摩腹部，必要時用溫毛巾熱敷腹部。若情況嚴重必須使用藥物治療，醫師開立的處方多以益生菌（活菌乳酸菌）、消脹氣、抗胃腸驚攣、鎮靜安眠等藥物為主。「時間」才是唯一的解藥。四個月後會不藥而癒。
至於消脹氣藥物則以Gascon為代表
以上純係觀念交流，一切以醫師實際看診為準。
台北長庚紀念醫院 新生兒科 主治醫師
黃宣蓉
醫師簡介 ► http://bit.ly/2uXkrDi