請問小孩新生兒篩檢有法布瑞氏症,這是什麼疾病?

依您描述的內容: 法布瑞氏症 (Fabry disease)為一種罕見之遺傳性疾病,發生率約40000到60000名男性中有一人。此病是因負責製造α-galactosidase (a-GAL)酵素的基因缺陷引起。由於缺乏這種酵素,使得一些醣神經胺醇脂 (glycosphingolipid),特別是globotriaosylceramide (GL-3)無法被代謝,因而堆積在全身許多細胞內的細胞質及溶小體(lysosome)內。當GL-3堆積在血管內皮細胞內時,會造成腎臟、心臟與腦血管病變。其堆積物也會造成周邊神經病變,臨床上會造成四肢的疼痛。 本病的基因位於 X染色,屬性聯遺傳疾病,因此對男性的影響會較大。女性帶因者(一個X染色體缺陷,而另一個則正常)有時可出現疾病的某些症狀,但通常較輕微。 此病傳統的臨床症狀就是在兒童或青少年期腳部或手部出現間歇性的疼痛或感覺異常,病人有時會描述像燒灼的感覺,而這種痛有時痛到相當厲害,讓病人無法進行手邊的工作。其疼痛持續的時間從數分鐘到數天都有,有時會重覆性的出現。患者通常在溫度較高或季節變化時較易出現疼痛,也有許多人在運動或上完體育課後更痛。這種疼痛常被誤診為風濕病,幼年性關節炎,關節痛,生長痛或是心因性疼痛,甚至被認為是裝病或小孩不肯上學所編出來的藉口。有些患者出現流汗減少的現象。此病通常直到成人後才被診斷出來。 以上純係觀念交流,一切以醫師實際看診為準。 台北長庚紀念醫院 新生兒科 主治醫師 黃宣蓉 問8健康新聞網 ► https://goo.gl/thHdOq 問8 Facebook ► https://goo.gl/UZt42U 問8 醫學動畫 ► https://goo.gl/Fo1lHQ

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醫師您好,小孩大約2歲,腿很容易瘀青,該如何去瘀呢?謝謝

兩歲的小朋友跑跳跌跌撞撞容易瘀青,大多數的醫師大概都會回答,不要去管它,過幾個禮拜後自己就會消失了XD 但我了解爸媽還是想要小孩瘀青消失的快一些~就算是快幾天也好。 假如想用藥膏的話,有個叫做喜療妥 hirudoid 可以加快祛瘀,可以跟看診醫師提一下想使用這藥膏,小孩子或孕婦使用都安全! 另外用物理治療的方法可以用熱敷加速血液循環,帶走瘀青處的血塊。 希望這些資訊對您有幫助囉~ 嘉義聖馬爾定 小兒科主治醫師 林哲民 醫師簡介 ► http://bit.ly/2vvHeGw

醫師您好,我想請問我兒子目前剛滿六個月,剛剛洗完澡例行性的清潔鼻屎,結果左鼻孔有一點血沾在棉花棒上面,擔心是我清潔方式不當,會不會害他以後容易流鼻血,或是有其他影響嗎?平時清潔鼻屎要注意什麼呢? 謝謝您

依您描述的內容: 少量的鼻屎,是不會造成嚴重阻塞的,所以不用因為一點點鼻屎就一直擦拭小寶寶的鼻頭,有時候過度反而會容易鼻頭,鼻黏膜破皮發炎。 但是如果發現寶寶呼吸不順,影響喝奶飲食和睡眠,就可以適度幫寶寶清理。如果鼻屎比較硬,我們可以用嬰兒用棉花棒沾水,輕輕的將鼻屎塊清乾淨 另外,可以在洗澡時,利用浴室放熱水產生的蒸氣,在洗完澡後清潔,或使用吸鼻器(是機器)噴霧的蒸氣,讓寶寶吸個三~五分鐘後,再清除 不會因一次trauma流鼻血就變成易流鼻血 以上純係觀念交流,一切以醫師實際看診為準。 台中幼恩小兒科診所 兒科 主治醫師 蕭淑綾 醫師簡介►http://bit.ly/2uZBXqA

醫師您好,請問一歲大寶寶可以吃一整顆大蕃茄嗎?我有煮熟去皮。因為我自己吃了一口 發現有點鹹,不知道對寶寶來說一整顆大蕃茄的鈉或礦物質會不會太多?

依您描述的內容: 一次吃一大顆 其實我是擔心消化的問題 如果消化方面沒有問題 大蕃茄是蔬菜類 是可以吃的 與其擔心天然蔬果中的鹽份 不如減少烹調過程中加進去的鹽巴量 少吃加工食品 喝足夠的水 以上純係觀念交流,一切以醫師實際看診為準。 台中幼恩小兒科診所 兒科 主治醫師 蕭淑綾 醫師簡介►http://bit.ly/2uZBXqA

醫師您好 寶寶9個月每天奶量5-600 越來越不愛喝奶 副食品1-2餐 請問這樣夠嗎?換奶粉會有用嗎? 喝能恩水解有有便秘的情形

依您描述的內容: 寶寶4-6個月後會有厭奶期都是正常現象。6個月後寶寶一定加上副食品。因為之後母奶、配方奶已經無法提供寶寶完全的營業了。到9個月寶寶應該可以食用2餐副食品,且這2餐都是餵完就不需要再補母奶或配方奶,代表這2餐副食品已經可以變成寶寶的主餐,取代奶製品。所以一整天奶量就會減少。我們最終的目標是到一歲時,寶寶可以吃到3餐副食品(應該是主食),而奶就會退居第二位,一天只有2-3次奶製品。 所以不需要換奶。只要多增加副食品的量和種類。其中營業都要均衡。喝什麼奶會不會便秘都是本身體質問題。 以上純係觀念交流,一切以醫師實際看診為準。 台北長庚紀念醫院 新生兒科 主治醫師 黃宣蓉 醫師簡介 ► http://bit.ly/2uXkrDi

醫生您好,我姪子得了皰疹性齒齦炎。1y6m.目前不發燒了。前面燒五天.3天前開始拒食。有鎮熱止痛藥水。現在依舊不進食口臭流口水。也抗拒喝水。我怕他重複感染。請問如何清潔口腔?網路上說可以漱口又說不能碰水。請醫生幫忙解惑。小兒科醫生並沒有開藥膏給我

依您描述的內容: 疱疹性齒齦炎是一種由第一型人類疱疹病毒所引起的疾病,侵犯的位置主要以口腔為主 通常只能給予支持性的療法,一般來說給予退燒藥及止痛藥即可。口腔的清潔就用煮沸過放涼的水漱口,此外,需注意不要讓患者脫水,時常補充水分非常重要。 口腔內一般只能擦口內膏,但是對病情並無太大的幫助。或自費買消炎噴液Difflam 有消炎陣痛的效果。 針對少數病況較為嚴重的患者,在發病72小時內可以服用抗疱疹病毒之特效藥,如此便能縮短發燒天數與舒緩病情,藉此達到減短病程的作用,不過此藥須自費購買。 飲食的選擇 1. 甜的、涼的、軟的食物:飲食方面百無禁忌,只要吃的下去什麼都可以吃,但盡量準備軟質或半軟質且黏稠食物為宜,如果凍、豆花、布丁、蒸蛋、果汁甚至是冰淇淋都可以嘗試。 2. 避免過熱或辛辣食物:嘴破要避免吃太辣、太鹹、太燙的食物。 3. 多補充水分:為了不讓孩子脫水,只要他肯喝,開水、運動飲料、電解質液都可以多多補充。 4. 注射點滴:若小孩嘴巴實在痛到無法吃東西,那麼可能需要住院打點滴,等狀況好一點能喝水進食再回家。全不進食,恐有脫水現象。 以上純係觀念交流,一切以醫師實際看診為準。 台中幼恩小兒科診所 兒科 主治醫師 蕭淑綾 醫師簡介►http://bit.ly/2uZBXqA

請問三個多月快四個月大的嬰兒,好幾次腋下溫度量到37度是正常的嗎?一天當中有分什麼時段量比較好嗎?快四個月大的嬰兒的體溫也是比照一般小孩的體溫嗎?

依您描述的內容: 不管幾歲的小孩正常體溫和大人都是一樣的。正常體溫是中心體溫在攝氏36.5度到37.5度範圍。發燒是攝氏38度以上。中心體溫可從耳溫、口溫、肛溫測量得到。腋溫會比中心體溫低約0.5度。一天當中沒有何時段測量比較好,但人的體溫會稍微受到環境溫度影響。正中午比較熱時或包覆衣物很多時,體溫的確會稍微偏高。量到微高體溫可先注意衣物是否包裹過多,先減少。洗溫水澡、多喝水等可幫助降溫。之後再測量。有到38度以上就是發燒了。如果自己無法判斷處理,建議帶去給醫生評估。 以上純係觀念交流,一切以醫師實際看診為準。 台北長庚紀念醫院 新生兒科 主治醫師 黃宣蓉 醫師簡介 ► http://bit.ly/2uXkrDi

家中小孩感染腺病毒,照顧上該注意什麼? 會不會傳染大人?

依您描述的內容: 腺病毒的症狀和感冒差不多。但除了咳嗽、流鼻水等呼吸道症狀外,腺病毒的發燒往往持續更長時間,時間可能長達一週以上。 如果同時出現了發燒、喉嚨痛以及紅眼,就更有可能是腺病毒造成的咽喉結膜熱(Pharyngoconjunctival fever)。 腺病毒主要透過飛沫(如咳嗽或打噴嚏)、直接接觸患者的口鼻分泌物(例如與患者握手,或接觸受污染的物件表面),或進食受污染的食物或食水傳播。 在幼兒園或小學過著群體生活的孩子,特別容易遭到感染。夏日裡父母常喜歡帶孩子到游泳池玩水消暑,但受污染的池水也是腺病毒的感染源。 通常感染後會經過5到7天的潛伏期。在腺病毒流行期時,必須時時督促家中的寶貝勤洗手來預防,也要讓孩子減少揉眼睛和吸手指頭的壞習慣,以免讓病毒有機可乘。 目前在治療上並無有效的抗病毒藥物,臨床治療大多採取支持性療法,鼓勵病患多喝水。或是症狀治療。在發燒期間,家長應多注意孩童的活動力和精神狀態,如果覺得有異,應趕緊回診。 除了兒童,長者及免疫力受損的人士也較容易受到感染。 以上純係觀念交流,一切以醫師實際看診為準。 台北長庚紀念醫院 新生兒科 主治醫師 黃宣蓉 醫師簡介 ► http://bit.ly/2uXkrDi

醫師您好,我的寶寶1歲4個月,因為腸套疊嚴重而開刀,也割盲腸,術後因為腹瀉又無法入浴而引起細菌感染,肛門附近有硬塊,抗生素治療後軟化變成粉紅腫包,看不到膿液。醫生建議抗生素治療3週,若未見改善就要開刀。目前已治療10天,腫包稍微變小,想請教 除了藥物治療外,照護上還可以注意什麼,或其他方式,讓腫包消除呢?真的很擔心寶寶再開刀

依您描述的內容: 肛門附近有硬塊應該是有肛門膿瘍的變化 是因為及時施打了抗生素抑制了感染 所以才沒有化膿 而且膿包有變小 這顯示目前抗生素治療是有效的 應該持續治療 預防肛門膿瘍再發生的方法 預防方法: 1.每次上完廁所後要徹底清潔乾淨 2.大便完不要太用力擦拭肛門 3.避免便秘 現在的你應該是很擔心 但是現在能做的就是好好配合主治醫師的治療 持續使用有效的抗生素就是肛門膿瘍的治療方法 開刀是在內科治療無效時或沒有好的進展時所需要採取的另外一個方法 但我相信醫師也不希望走到這一步 醫師會盡最大的努力來治療寶寶的 寶寶因腸套疊開刀 應該有截斷壞死的腸道 腸道因此變短 加上術後可能有使用抗生素避免術後感染 所以因此造成腹瀉 (以上是我根據你所述自行推論 但因不完全了解寶寶實際狀況 所以或許有誤差)可以考慮補充益生菌改善腹瀉 肛門口的清潔工作會因腹瀉減少而獲得部分改善 至於益生菌品牌眾多 可以詢問醫院小兒科醫師 以上純係觀念交流,一切以醫師實際看診為準。 台中幼恩小兒科診所 兒科 主治醫師 蕭淑綾 醫師簡介►http://bit.ly/2uZBXqA

請問四歲半的小孩會咬指甲,或是把身邊的小東西放進嘴巴咬,可以如何幫她戒除呢?

依您描述的內容: 通常是因為壓力或焦慮或活動量不足 孩子才會咬指甲 要找出原因 不是一味地禁止 最常見的焦慮原因大多是戒尿布、適應幼兒園生活、弟妹出生等等 當這些因素出現 而孩子適應不好 就可能會發生咬指甲等行為 要設定一個明確可完成的目標 以鼓勵代替懲罰 例如 選定一根手指 跟孩子說 如果可以看到這根指頭的指甲變長 就給他一個獎勵 或是用計點的方式 如果一週內看到他把東西放進嘴巴少於五次 就能有小禮物之類的 或是發現他正在咬時 轉移孩子的注意力 比如此時帶他去公園玩或去運動 或來一起聽CD看繪本 或請他幫忙你做家事 也可以用嚼口香糖來代替咬指甲 但前提是確定孩子知道口香糖是不能吃的 不會吞下去 在還沒戒除咬指甲之前 多教導孩子如何維持自己的手部衛生 以減少疾病的傳染 以上可能要花數個月才能逐漸進步 家長必須有耐心 以上純係觀念交流,一切以醫師實際看診為準。 台中幼恩小兒科診所 兒科 主治醫師 蕭淑綾 醫師簡介►http://bit.ly/2uZBXqA 過敏兒飲食衛教文章 ►http://bit.ly/2FrUD9o

您好,我想請問之前帶寶寶給醫生看說,奶嘴可以吃到兩歲,可是我聽說長牙後還一直吃容易暴牙,請問應該怎摸滿足寶寶的口腔期又防止他暴牙呢?謝謝您

依您描述的內容: 吃奶嘴的時間長短 奶嘴類型 吸奶嘴的強度都可能會影響暴牙與否 目前的常見對奶嘴的認知是 1. 吃奶嘴會增加 前牙開咬 後牙錯咬 上顎骨頭變窄 下顎骨頭變寬的風險 2. 兩歲半前戒掉奶嘴都有機會恢復 三歲以後還在吃奶嘴 就算戒掉也有可能不會再恢復 --> 一般建議2歲開始戒 最慢2歲半前戒掉奶嘴 如何滿足口腔期寶寶 1.營造安全讓寶寶容易探索的環境 不擺放任何危險或是太小的物品 2. 只要寶寶放進嘴巴的東西不會發生危險 不要大聲喝止寶寶 如手帕 娃娃 枕頭 枕頭裡的棉花 毛巾 大塊積木 3.使用安全玩具 固齒器 磨牙餅 若已吃副食品 的寶寶 也能自製蔬菜棒 麵包條 餅乾棒來代替 讓寶寶自己拿著啃咬拿著吃 以上純係觀念交流,一切以醫師實際看診為準。 台中幼恩小兒科診所 兒科 主治醫師 蕭淑綾 醫師簡介►http://bit.ly/2uZBXqA

請問嬰兒有單邊耳前樓管 需要清潔嗎 有時候會看到表面有阻塞

依您描述的內容: 耳前瘻管是屬於先天構造異常的一種,發生的原因是在胚胎時期鰓弓融合不全所導致。大部分發生在耳朵耳廓的前方,少數在耳廓裡面或者在耳朵後方。大部分是單側,而且多發生在右邊。絕大多數人都不會有症狀。有症狀的比例,約10%以下。但是一旦有症狀,很有可能會反覆一直感染,合併細菌感染(下方箭頭),會紅腫熱痛、流膿。急性期需要用到抗生素消腫消炎處理,之後需要追蹤看是否需要開刀處理。 淸潔方面大方向跟平常一樣,只是在耳朵及附近多注意清潔,洗澡洗頭時注意耳朵要擦乾即可。有分泌物建議到醫院找耳鼻喉科醫師檢查處置。 以上純係觀念交流,一切以醫師實際看診為準。 台北長庚紀念醫院 新生兒科 主治醫師 黃宣蓉 http://goo.gl/qSbAvM

醫師您好,我想請問寶寶的蒙古斑會變多嗎?要如何判斷是蒙古斑,還是可能被保母施虐用到的呢?目前六個月因最近大腿跟腰部有多了一點點,我很擔心

依您描述的內容: 以六個月大的小孩來說 有一個遺傳疾病身上的的蒙古斑會變多,叫做Hurler syndrome 若沒有此疾病,蒙古斑是不會變多的。 至於如何判斷兒虐,不是那麼容易 台灣急診醫學會 有篇關於兒虐的介紹,裡頭有對於可能兒虐的瘀青症狀做描述 希望您能仔細詳看: https://www.sem.org.tw/EJournal/Detail/113 主要還是需要照顧者從一些蛛絲馬跡,抽絲剝繭來避免傷痛持續發生 加油! 以上純係觀念交流,一切以醫師實際看診為準。 嘉義聖馬爾定 小兒科主治醫師 林哲民 醫師簡介 ► http://bit.ly/2vvHeGw

醫師您好,我兒子目前十個半月大,每次吃飯都讓他自己拿餐具練習,因為剛開始練習而已,常常會邊吃邊玩,請問這樣邊吃邊玩會不會造成寶寶以後吃飯都不好好坐著吃,會一直玩不好好吃呢?除了讓他自己拿餐具之外還需要訓練什麼事呢?謝謝您

依您描述的內容: 1.準備適合寶寶的餐具 如歪頭湯匙 有吸盤的碗 叉子 圍兜 水壺 2.固定的餐椅 最好有安全帶固定的 與大人一起在餐桌上吃飯 3.用餐時不看電視 4.餐與餐中間不吃零食 5.盡量在30分鐘內用餐完畢 如果時間快到可以考慮大人把剩下的餵完 沒吃完就收掉 6.大人要耐心引導 比如把湯匙叉子比喻成飛機或火車 把食物送進山洞裡等等... 7.如果餐具一直拿不好 可以先用手抓著吃 等滿一歲再嘗試用餐具用餐 以上純係觀念交流,一切以醫師實際看診為準。 台中幼恩小兒科診所 兒科 主治醫師 蕭淑綾 醫師簡介►http://bit.ly/2uZBXqA

醫生您好~想詢問因為寶寶(一歲10個月)很常脹氣,腸胃蠕動慢,腸胃過敏...等,所以時常因為她的飲食非常的傷腦筋,有詢問過很多醫生及照超音波都說不嚴重不用到大醫院檢查。 家人介紹下有吃酵素後在她不舒服時會比較舒服可以睡(以前都要吃腸胃藥,腸胃藥也越吃越沒效),但還是很容易對很多食物都會產生腸胃不舒服的反應,比她更小的時候越來越容易不舒服(不清楚是不是吃到過敏食物誘發了過敏),能吃的也越來越少....甚至吃了以前沒問題的食物也開始不舒服。 結果不舒服寶寶就會晚睡大約半夜1點,早起大約7點+半夜哭鬧要抱哄,這是大約中度的不舒服,假如繼續正常吃菜+魚就會更嚴重,變得連平時都會哭鬧要抱,現在因為知道她開始有些不舒服就會只吃白飯,情形就不會變嚴重,但因為總是要連續吃好幾天白飯才會慢慢好轉,加上目前幾乎只剩綠色青菜+魚肉是比較沒問題(量也只能少少),所以覺得很苦惱 因為一直看醫生大多的說法都是脹氣,沒什麼問題,加上吃酵素就有改善,所以覺得應該是不嚴重,但一般的孩子(一歲10個月)這時間其實已經都可以吃大人的食物了, 不知道應當如何飲食才合適,謝謝醫生~

依您描述的內容: 依您描述小朋友的狀況比較複雜,需要現場幫您的寶寶做完整的病史詢問、理學檢查、並依醫生評估,看有無需要做進一步的檢查,包含X-ray、超音波等影像學檢查,或是大便鏡檢等等。很難依線上網路隔空看診。您可以找家裡附近有小兒腸胃科的醫院看診。 一般改善脹氣的方法有:按摩肚子,幫助腸胃蠕動順暢好排氣(抹乳液潤滑,不用脹氣膏和薄荷油)以肚臍為中心順時針按摩。可以吃益生菌(活菌乳酸菌)健胃整腸。如果狀況還是沒改善可請醫生評估用藥。 以上純係觀念交流,一切以醫師實際看診為準。 台北長庚紀念醫院 新生兒科 主治醫師 黃宣蓉 http://goo.gl/qSbAvM