請問小孩新生兒篩檢有法布瑞氏症，這是什麼疾病?
依您描述的內容：
法布瑞氏症 (Fabry disease)為一種罕見之遺傳性疾病，發生率約40000到60000名男性中有一人。此病是因負責製造α-galactosidase (a-GAL)酵素的基因缺陷引起。由於缺乏這種酵素，使得一些醣神經胺醇脂 (glycosphingolipid)，特別是globotriaosylceramide (GL-3)無法被代謝，因而堆積在全身許多細胞內的細胞質及溶小體(lysosome)內。當GL-3堆積在血管內皮細胞內時，會造成腎臟、心臟與腦血管病變。其堆積物也會造成周邊神經病變，臨床上會造成四肢的疼痛。
本病的基因位於 X染色，屬性聯遺傳疾病，因此對男性的影響會較大。女性帶因者（一個X染色體缺陷，而另一個則正常）有時可出現疾病的某些症狀，但通常較輕微。
此病傳統的臨床症狀就是在兒童或青少年期腳部或手部出現間歇性的疼痛或感覺異常，病人有時會描述像燒灼的感覺，而這種痛有時痛到相當厲害，讓病人無法進行手邊的工作。其疼痛持續的時間從數分鐘到數天都有，有時會重覆性的出現。患者通常在溫度較高或季節變化時較易出現疼痛，也有許多人在運動或上完體育課後更痛。這種疼痛常被誤診為風濕病，幼年性關節炎，關節痛，生長痛或是心因性疼痛，甚至被認為是裝病或小孩不肯上學所編出來的藉口。有些患者出現流汗減少的現象。此病通常直到成人後才被診斷出來。
以上純係觀念交流，一切以醫師實際看診為準。
台北長庚紀念醫院 新生兒科 主治醫師
黃宣蓉
問8健康新聞網 ► https://goo.gl/thHdOq
問8 Facebook ► https://goo.gl/UZt42U
問8 醫學動畫 ► https://goo.gl/Fo1lHQ
問8 線上視訊諮詢
諮詢專業醫師的第二意見，確保您得到最適合的治療方案
看看別人都問什麼
想請教醫師：目前孩子一歲七個月，因為家人一直要給他戒奶嘴，原因是覺得孩子太依賴奶嘴了，導致這陣子他哭鬧情形嚴重，更加依賴我(媽媽，主要照顧者)，晚上睡覺都不給他吸，常常哭醒或是作惡夢(哭的時候眼睛閉著)，現在開始出現吃手，吃玩具，吃地上看得到的任何東西了。請問奶嘴可以讓孩子吃到幾歲呢？現在就強制不給他吃會造成什麼影響呢？(家人一直怕孩子太依賴)，現在孩子的乳牙已經全部長出來，會不會因為吃奶嘴造成暴牙呢？會不會影響咬字發音呢？
依您描述的內容：
吃奶嘴的時間長短 奶嘴類型 吸奶嘴的強度都可能會影響暴牙與否
目前的常見對奶嘴的認知是
1. 吃奶嘴會增加 前牙開咬 後牙錯咬 上顎骨頭變窄 下顎骨頭變寬的風險
2. 兩歲半前戒掉奶嘴都有機會恢復
三歲以後還在吃奶嘴 就算戒掉也有可能會再恢復 --> 一般建議2歲開始戒 最慢2歲半前戒掉奶嘴
如何滿足口腔期寶寶
1.營造安全讓寶寶容易探索的環境 不擺放任何危險或是太小的物品
2. 只要寶寶放進嘴巴的東西不會發生危險 不要大聲喝止寶寶 如手帕 娃娃 枕頭 枕頭裡的棉花 毛巾 大塊積木
3.使用安全玩具 固齒器 磨牙餅 若已吃副食品 的寶寶 也能自製蔬菜棒 麵包條 餅乾棒來代替 讓寶寶自己拿著啃咬拿著吃
以上純係觀念交流，一切以醫師實際看診為準。
台中幼恩小兒科診所 兒科 主治醫師
蕭淑綾
醫師簡介►http://bit.ly/2uZBXqA
請問兩個月的新生兒使用左右擺蕩的嬰兒搖床有造成腦損傷的風險嗎？
依您描述的內容：
未滿一歲的小寶寶容易發生嬰兒搖晃症的腦部損傷，主要有兩個主要原因：其一是生物力學的原因，如：頭部與身體的比例較大、肩頸部支持頭部的肌肉群力量還未成熟、顱骨發育未完全無法提供腦部完全的保護；其二是神經解剖構造因素，如：腦部發育還未成熟、腦部的含水量較多使得受到外力傷害時不易有調適性，以及腦神經細胞較具興奮性而不易被抑制等。
嬰幼兒若無妥善支撐或過於劇烈搖晃，例如與嬰幼兒進行拋接或旋轉遊戲，很有可能造成嬰兒搖晃症候群。如果是嬰兒躺在左右搖擺的嬰兒搖床，頭頸有支撐，應該不至於會造成嬰兒搖擺症候群。但切忌過於大力的擺動。如果有任何不尋常神經症狀，例如哭鬧不安難以安撫、嘔吐、囟門突出、意識喪失、抽痙、肌肉張力降低或僵直等，一定要帶去醫院給醫師評估。
以上純係觀念交流，一切以醫師實際看診為準。
台北長庚紀念醫院 新生兒科 主治醫師
黃宣蓉
醫師簡介 ► http://bit.ly/2uXkrDi
家中有新生兒，大便換尿布時總搞不清楚嫩嬰有沒有小便，月子中心是說會一起出現，真的是大小便一起嗎？新手媽媽有點困惑…
依您描述的內容：
新生兒出生後24小時內就會排尿。出生後第3~4天開始，寶寶每天都會尿濕6~8片尿布。每天的排尿次數甚至最高可達30次之多。新生兒排便次數一天8-10都會是正常。所以以這麼高的機率新生兒排便和排尿會是一起的。不用太拘泥紀錄數字，只要寶寶吃得好、活動力正常，體重有在成長即可。
以上純係觀念交流，一切以醫師實際看診為準。
台北長庚紀念醫院 新生兒科 主治醫師
黃宣蓉
醫師簡介 ► http://bit.ly/2uXkrDi
醫生您好~想詢問因為寶寶(一歲10個月)很常脹氣,腸胃蠕動慢,腸胃過敏...等,所以時常因為她的飲食非常的傷腦筋,有詢問過很多醫生及照超音波都說不嚴重不用到大醫院檢查。
家人介紹下有吃酵素後在她不舒服時會比較舒服可以睡(以前都要吃腸胃藥，腸胃藥也越吃越沒效),但還是很容易對很多食物都會產生腸胃不舒服的反應,比她更小的時候越來越容易不舒服(不清楚是不是吃到過敏食物誘發了過敏),能吃的也越來越少....甚至吃了以前沒問題的食物也開始不舒服。
結果不舒服寶寶就會晚睡大約半夜1點,早起大約7點+半夜哭鬧要抱哄,這是大約中度的不舒服,假如繼續正常吃菜+魚就會更嚴重,變得連平時都會哭鬧要抱,現在因為知道她開始有些不舒服就會只吃白飯,情形就不會變嚴重,但因為總是要連續吃好幾天白飯才會慢慢好轉,加上目前幾乎只剩綠色青菜+魚肉是比較沒問題(量也只能少少),所以覺得很苦惱
因為一直看醫生大多的說法都是脹氣,沒什麼問題,加上吃酵素就有改善,所以覺得應該是不嚴重,但一般的孩子(一歲10個月)這時間其實已經都可以吃大人的食物了, 不知道應當如何飲食才合適，謝謝醫生~
依您描述的內容：
依您描述小朋友的狀況比較複雜，需要現場幫您的寶寶做完整的病史詢問、理學檢查、並依醫生評估，看有無需要做進一步的檢查，包含X-ray、超音波等影像學檢查，或是大便鏡檢等等。很難依線上網路隔空看診。您可以找家裡附近有小兒腸胃科的醫院看診。
一般改善脹氣的方法有：按摩肚子，幫助腸胃蠕動順暢好排氣（抹乳液潤滑，不用脹氣膏和薄荷油）以肚臍為中心順時針按摩。可以吃益生菌（活菌乳酸菌）健胃整腸。如果狀況還是沒改善可請醫生評估用藥。
以上純係觀念交流，一切以醫師實際看診為準。
台北長庚紀念醫院 新生兒科 主治醫師
黃宣蓉
http://goo.gl/qSbAvM
醫師您好，我的小孩從大概4歲多要5歲的時候開始到現在，睡覺沒多久後就會吐泡泡！嘴巴上面都是白沫，我常常突然看到會嚇到！請問這有需要就醫檢查嗎？
依您描述的內容：
熟睡中吐口水嗎？ 建議側錄過程給醫師看
就診兒童神經科做進一步的檢查
以上純係觀念交流，一切以醫師實際看診為準。
台中幼恩小兒科診所 兒科 主治醫師
蕭淑綾
醫師簡介►http://bit.ly/2uZBXqA
請問嬰兒有單邊耳前樓管
需要清潔嗎
有時候會看到表面有阻塞
依您描述的內容：
耳前瘻管是屬於先天構造異常的一種，發生的原因是在胚胎時期鰓弓融合不全所導致。大部分發生在耳朵耳廓的前方，少數在耳廓裡面或者在耳朵後方。大部分是單側，而且多發生在右邊。絕大多數人都不會有症狀。有症狀的比例，約10%以下。但是一旦有症狀，很有可能會反覆一直感染，合併細菌感染（下方箭頭），會紅腫熱痛、流膿。急性期需要用到抗生素消腫消炎處理，之後需要追蹤看是否需要開刀處理。
淸潔方面大方向跟平常一樣，只是在耳朵及附近多注意清潔，洗澡洗頭時注意耳朵要擦乾即可。有分泌物建議到醫院找耳鼻喉科醫師檢查處置。
以上純係觀念交流，一切以醫師實際看診為準。
台北長庚紀念醫院 新生兒科 主治醫師
黃宣蓉
http://goo.gl/qSbAvM
您好，我的孩子因為皰疹病毒住院，目前已經出院修養，我想問的是...如果我的孩子完全痊癒之後，還有被傳染的可能嗎？
我知道這個病毒還會潛藏在身體裡，所以出來孩子本來抵抗力差病毒再度出現之外，還有沒有可能再度被傳染◑﹏◐
有什麼我應該要注意的嗎?
PS:我的孩子有異位性皮膚炎
依您描述的內容：
皰疹病毒分為1.HSV1, 2.HSV2, 3.VZV
第一種初次感染形成皰疹性齒齦炎 之後一輩子躲在三叉神蹟節 往後免疫力下降疲累時 會跑出來形成唇皰疹
第二種是透過性行為揭穿傳染 初次感染除生殖器會陰處會有水泡 還會有腹股溝淋巴腫大 男性甚至會排尿困難 復原後 病毒會一輩子躲在薦神經 等到身體免疫力下降會再次復發
第三種就是水痘病毒 初次感染以發水痘的方式發病 復原後 病毒一輩子躲在身體的神經節 等下次免疫力差時復發 但復發時是以帶狀皰疹的型態復發 好在現在兒童滿週歲會施打水痘疫苗 所以得水痘的機率不高 但疫苗在施打10-15年後 體內的抗體濃度會逐漸下降 所以在國內 國小國中學童即使在一歲打過水痘疫苗 仍有機會再得水痘 這情況並不少見 建議小學一、二年級可以自費施打第二劑水痘疫苗 讓體內抗體的濃度能更持久有效 成年人若常反覆長帶狀皰疹 滿50歲以上可以自費施打帶狀皰疹疫苗來保護自己
皰疹病毒家族感染人體，就是分成三個階段：首次感染、潛伏期、活化期。活化期就是在身體疲累 抵抗力差時反覆出現
原則上已得過HSV1 就不會再得 會反覆發生唇皰疹 都是因為潛伏在體內殘餘的病毒又再度活躍導致病發
但其他兩種如果沒得過 就有機會透過適當的傳染途徑得病
有疫苗預防的就建議打疫苗
生殖器皰疹的預防就醫是不要有複雜的性伴侶 要有安全的性行為來預防
其它有效的預防方法 就是勤洗手戴口罩
以上純係觀念交流，一切以醫師實際看診為準。
台中幼恩小兒科診所 兒科 主治醫師
蕭淑綾
醫師簡介►http://bit.ly/2uZBXqA
請問寶寶打完一歲預防針第九天開始發燒，已經燒三天了。正常嗎
依您描述的內容：
疫苗的燒不會持續這麼多天 建議立即就診 讓醫師實際診察
以上純係觀念交流，一切以醫師實際看診為準。
台中幼恩小兒科診所 兒科 主治醫師
蕭淑綾
醫師簡介►http://bit.ly/2uZBXqA
醫師您好，我的女兒15歲，159公分，65.6公斤，初經是在六年級，現在月經都量正常，也規律。這兩年半增加了8公斤，最近5個月增加了2.5公斤，平常在家裡吃飯食量一般，也沒有特別吃零食或喝飲料，可是體重卻一直在增加。想請問這樣的狀況有需要看診兒童新陳代謝科檢查嗎？
依您描述的內容：女兒身體質量指數BMI經計算為25.94kg/m2，屬於過重等級。若無特別熱量攝取增加或活動量減少等合理體重增加之理由，兩年半增加8公斤，並不尋常，建議就診小兒內分泌科。
以上純係觀念交流，一切以醫師實際看診為準。
林口長庚兒童醫學中心兒童內分泌科 主治醫師
邱巧凡
醫師簡介 ►http://bit.ly/2QxhROt
醫師您好，我兒子type 1DM，10歲，最近半夜跳起來打開抽屜找東西，一周一次左右。請問可以如何改善夢遊狀況呢？
依您描述的內容：
兒童夢遊多好發在6-12歲的小學階段 醫界普遍認為兒童夢遊跟兒童腦部發展未成熟有關
長大後大多會不藥而癒
夢遊的原因可能有睡眠不足、睡眠時間不定、孩子過於疲累、在睡前看了令其精神緊張和激動的3C遊戲或影片 所以要避免以上因素發生 準備一個放鬆舒服的睡眠環境
夢遊在發生的當下 不用把他叫醒 就扶著他回自己房間睡覺就好 或是觀察大約都發生在幾點 在這個時間點之前 先把孩子叫醒後再讓他入睡 減少夢遊的發生 要注意家中的安全措施是否做好 如門窗是否鎖好 尖銳物品是否收拾好 避免在夢遊期間發生意外
如果夢遊發生的頻率高過一週三次 則建議就醫做睡眠檢查 可以掛兒童神經科就診
以上純係觀念交流，一切以醫師實際看診為準。
台中幼恩小兒科診所 兒科 主治醫師
蕭淑綾
醫師簡介►http://bit.ly/2uZBXqA
請問小嬰兒7個月大可以清鼻屎嗎？該如何幫小嬰兒清理呢？
依您描述的內容：
小寶寶和大人一樣每天都會因鼻腔吸入的灰塵、髒汙而和鼻腔的粘液結合產生鼻屎。所以可以清潔鼻屎。可以用耳鼻喉專用細棉枝沾水清潔鼻腔。
以上純係觀念交流，一切以醫師實際看診為準。
台北長庚紀念醫院 新生兒科 主治醫師
黃宣蓉
醫師簡介 ► http://bit.ly/2uXkrDi
醫師您好，我兒子目前6個月大，剛出生時有做血型檢驗，結果是ABO type = O , RHD = positive，父母血型為O,A。請問這樣結果是表示小朋友是O型嗎？
依您描述的內容：
是的。小朋友血型檢驗是 O型 Rh陽性。
決定 ABO 血型的基因有三種（A、B、i），人類的ABO血型是由兩個基因來決定，其中一個來自父方，一個來自母方。
A型的人其基因型有兩種可能（AA及Ai），B型的人其基因型也有兩種可能（BB及Bi），O型的人其基因型僅有一種 （ii），血型AB型的人其基因型也僅有一種（AB）。只要有機會從父母各得一個i，有可生出O型小孩。
故O型與A型或B型的父母，有可能生出O型的小孩。但是O型和AB型則僅能生出A型或B型的小孩。
以上純係觀念交流，一切以醫師實際看診為準。
台北長庚紀念醫院 新生兒科 主治醫師
黃宣蓉
醫師簡介 ► http://bit.ly/2uXkrDi
醫師您好，寶寶只有單純發燒無其他症狀，但非常歡，醫生看診耳朵沒有積水，就能排除中耳炎嗎？謝謝
依您描述的內容：發燒原因不是只有中耳炎這項疾病 只要是感染性疾病 都有可能引起發燒 體溫升高 身體就有可能感到不舒服 如身體痠痛 吃不下 頭痛 小寶寶無法言語表達 就會很番 建議如果三天以上沒退燒 或發燒雖不到三天但是精神活動力不佳或哭鬧不安
一定要再回診
至於耳膜沒有積水 目前應該是沒有中耳炎 中耳炎一般是發生在上呼吸道感染之後 有疑慮還是就醫回診較為恰當
以上純係觀念交流，一切以醫師實際看診為準。
台中幼恩小兒科診所 兒科 主治醫師
蕭淑綾
醫師簡介►http://bit.ly/2uZBXqA
異位性皮膚炎衛教文章 ►http://bit.ly/2OOfJAV
請問如何預防兒童暈車？
依您描述的內容：
暈車暈船就是醫學上所謂「動暈症 motion sickness」，與內耳前庭系統有關。動暈症在小孩症狀的表現有可能會先異常安靜、面色蒼白或是哭鬧不安、難以安撫，而後就噁心嘔吐。暈車問題少發生在兩歲以下嬰兒，是因他們在旅途過程大多採平躺姿勢，且年紀小大腦比較不是採用視覺訊息來做空間定向。而最常發生的年紀是在2-12歲，因整個前庭系統與視覺訊息的整合到青春期之後才越趨成熟，所以在這之前感官衝突較敏感，症狀也較嚴重。減少動暈症的方式：1、出發前清淡飲食。2、前晚充足睡眠。3、車內空氣清新。4、坐在視野清楚、較不搖晃劇烈的位置。5、平躺。6、利用靠枕減少頭部搖晃。7、避免旅途中使用3C產品。8、平時多做刺激前庭神經感覺統合的遊戲，盪鞦韆、溜滑梯等。
以上純係觀念交流，一切以醫師實際看診為準。
台北長庚紀念醫院 新生兒科 主治醫師
黃宣蓉
醫師簡介 ► http://bit.ly/2uXkrDi
兒童發燒照護衛教文章 ►http://bit.ly/2Ms8dNH