請問小孩新生兒篩檢有法布瑞氏症，這是什麼疾病?
依您描述的內容：
法布瑞氏症 (Fabry disease)為一種罕見之遺傳性疾病，發生率約40000到60000名男性中有一人。此病是因負責製造α-galactosidase (a-GAL)酵素的基因缺陷引起。由於缺乏這種酵素，使得一些醣神經胺醇脂 (glycosphingolipid)，特別是globotriaosylceramide (GL-3)無法被代謝，因而堆積在全身許多細胞內的細胞質及溶小體(lysosome)內。當GL-3堆積在血管內皮細胞內時，會造成腎臟、心臟與腦血管病變。其堆積物也會造成周邊神經病變，臨床上會造成四肢的疼痛。
本病的基因位於 X染色，屬性聯遺傳疾病，因此對男性的影響會較大。女性帶因者（一個X染色體缺陷，而另一個則正常）有時可出現疾病的某些症狀，但通常較輕微。
此病傳統的臨床症狀就是在兒童或青少年期腳部或手部出現間歇性的疼痛或感覺異常，病人有時會描述像燒灼的感覺，而這種痛有時痛到相當厲害，讓病人無法進行手邊的工作。其疼痛持續的時間從數分鐘到數天都有，有時會重覆性的出現。患者通常在溫度較高或季節變化時較易出現疼痛，也有許多人在運動或上完體育課後更痛。這種疼痛常被誤診為風濕病，幼年性關節炎，關節痛，生長痛或是心因性疼痛，甚至被認為是裝病或小孩不肯上學所編出來的藉口。有些患者出現流汗減少的現象。此病通常直到成人後才被診斷出來。
以上純係觀念交流，一切以醫師實際看診為準。
台北長庚紀念醫院 新生兒科 主治醫師
黃宣蓉
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看看別人都問什麼
醫師您好，女兒目前六個月大，偶爾會出現大小眼，請問這個月齡的小朋友去看兒童眼科能檢查出問題嗎？
依您描述的內容：
因為沒有當面看到，不太了解妳所述的大小眼為何。可以請眼科醫師評估是否為提眼瞼肌無力或是重症肌無力等等病理性原因。
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台北長庚紀念醫院 新生兒科 主治醫師
黃宣蓉
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醫師您好，我孩子小4，年齡98/9/8，男生，有發現第二性徵長細毛，蛋蛋也有變大，有看過醫生，照骨齡，抽血，答覆說明有點提早，無需給藥，告知家長多提醒孩子運動，明年再回診檢查，請問除了運動跟追蹤，還需要注意什麼嗎？
男孩於實歲9-14歲間開始出現第二性徵是正常的現象，因此，您的公子"現在"小學四年級有發育徵兆是合理的。只是不曉得多成熟了?實際上是多久前即"開始"發育? 您公子已就醫的醫師安排骨齡與血液檢查，骨齡幾歲呢？抽血檢查了哪些項目? 孩子目前身高體重? 父母親身高? 目前整體第二性徵多成熟? 這些都是很重要的資訊喔！貴公子的情形，建議孩子應帶給醫師親自診視，方能掌握全面狀況，給予合適的建議喔！
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林口長庚兒童醫學中心兒童內分泌科 主治醫師
邱巧凡
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請問三個多月快四個月大的嬰兒，好幾次腋下溫度量到37度是正常的嗎？一天當中有分什麼時段量比較好嗎？快四個月大的嬰兒的體溫也是比照一般小孩的體溫嗎？
依您描述的內容：
不管幾歲的小孩正常體溫和大人都是一樣的。正常體溫是中心體溫在攝氏36.5度到37.5度範圍。發燒是攝氏38度以上。中心體溫可從耳溫、口溫、肛溫測量得到。腋溫會比中心體溫低約0.5度。一天當中沒有何時段測量比較好，但人的體溫會稍微受到環境溫度影響。正中午比較熱時或包覆衣物很多時，體溫的確會稍微偏高。量到微高體溫可先注意衣物是否包裹過多，先減少。洗溫水澡、多喝水等可幫助降溫。之後再測量。有到38度以上就是發燒了。如果自己無法判斷處理，建議帶去給醫生評估。
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台北長庚紀念醫院 新生兒科 主治醫師
黃宣蓉
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小孩打完五合一跟13鏈球菌疫苗。。
如果沒有發燒是好還是不好
有什麼需要注意的情形?
依您描述的內容：
疫苗接種後可能發生的反應大多為接種部位疼痛、紅腫（通常於數天內消失）。其他可能反應包含疲倦、頭痛、肌肉痠痛、體溫升高、畏寒、關節痛及噁心（通常輕微並於數天內消失）。接種疫苗後可能有發燒反應 (≥38℃ )，一般約 48 小時可緩解。疫苗接種後發燒是免疫作用，每個人體質不同，不一定每個都會發燒。一般來說，打完疫苗，副作用越強烈，表示免疫效果越高。大部分年輕人體內免疫系統較強，施打後反應比較激烈。不過，打了疫苗，沒有感覺，不覺疼痛，也沒發燒，這並不代表疫苗就沒有效果，因為疫苗仍會刺激免疫系統，進而產生抗體和相關免疫因子。
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台北長庚紀念醫院 新生兒科 主治醫師
黃宣蓉
醫師您好，我兒原本腹瀉多次嚴重，就診吃了藥之後已見好轉，腹瀉次數減少了，尿布疹也快好了，不過今天他的屁股突然變嚴重了，紅腫且面積大，還有多處破皮，不論是洗屁股、洗澡、換尿布、直立的抱...他都痛得大哭大叫。每天都穿稀飯跟吐司而已，在他的水裡加微量的鹽巴補充電解質。請問
1.飲食方面我要怎麼觀察才知道可以加一些蔬菜肉或水果呢？
2.屁股的破皮處每天薄塗兩次醫師開的藥膏，換尿布時有多點時間搧一搧風透氣，勤換，有尿便就換了。可是破皮處還是破皮，要怎麼樣才會快點好呢？偶爾摩擦到還稍微可見組織液
謝謝您
依您描述的內容：
大便水份有變少 比較成型 再調整食物內容
擦完藥膏後 還能再擦一層厚厚含氧化鋅的屁屁膏來隔離排泄物 或是到藥局買3M無痛保膚膜噴劑來使用
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台中幼恩小兒科診所 兒科 主治醫師
蕭淑綾
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請問醫師～小孩感染EB病毒後～
以後ㄧ起用餐共用餐具也會被傳染嗎？
日常生活還需要注意什麼?
還是就像感冒一樣～好了就不會傳染給別人？
依您描述的內容：
在台灣 八成以上的人在青春期前就感染過EB病毒 可能跟我們東方人家庭用餐都吃合菜居多又沒有公筷母匙有關 從無症狀感染 到一般感冒 到嚴重的單核球增多症都有可能 感染過的人 病毒會潛伏在鼻咽部一輩子 所以傳染力主要是口水或鼻咽的分泌物
在台灣 絕大多數的成人都感染過有抗體不用怕 學齡前的幼兒 免疫系統尚未發育完成 比較容易被感染 建議公筷母匙 親子間夫妻情人間不要親親超過10秒鐘以上
如果感染過程中孩子有發生脾臟腫大的情況 痊癒後脾臟消腫前 不要做太劇烈的運動 避免強烈碰撞發生脾破裂的緊急情況
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台中幼恩小兒科診所 兒科 主治醫師
蕭淑綾
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醫師您好，我兒子目前十個半月大，每次吃飯都讓他自己拿餐具練習，因為剛開始練習而已，常常會邊吃邊玩，請問這樣邊吃邊玩會不會造成寶寶以後吃飯都不好好坐著吃，會一直玩不好好吃呢？除了讓他自己拿餐具之外還需要訓練什麼事呢？謝謝您
依您描述的內容：
1.準備適合寶寶的餐具
如歪頭湯匙 有吸盤的碗 叉子 圍兜 水壺
2.固定的餐椅 最好有安全帶固定的 與大人一起在餐桌上吃飯
3.用餐時不看電視
4.餐與餐中間不吃零食
5.盡量在30分鐘內用餐完畢 如果時間快到可以考慮大人把剩下的餵完 沒吃完就收掉
6.大人要耐心引導 比如把湯匙叉子比喻成飛機或火車 把食物送進山洞裡等等...
7.如果餐具一直拿不好 可以先用手抓著吃 等滿一歲再嘗試用餐具用餐
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台中幼恩小兒科診所 兒科 主治醫師
蕭淑綾
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您好，我的孩子因為皰疹病毒住院，目前已經出院修養，我想問的是...如果我的孩子完全痊癒之後，還有被傳染的可能嗎？
我知道這個病毒還會潛藏在身體裡，所以出來孩子本來抵抗力差病毒再度出現之外，還有沒有可能再度被傳染◑﹏◐
有什麼我應該要注意的嗎?
PS:我的孩子有異位性皮膚炎
依您描述的內容：
皰疹病毒分為1.HSV1, 2.HSV2, 3.VZV
第一種初次感染形成皰疹性齒齦炎 之後一輩子躲在三叉神蹟節 往後免疫力下降疲累時 會跑出來形成唇皰疹
第二種是透過性行為揭穿傳染 初次感染除生殖器會陰處會有水泡 還會有腹股溝淋巴腫大 男性甚至會排尿困難 復原後 病毒會一輩子躲在薦神經 等到身體免疫力下降會再次復發
第三種就是水痘病毒 初次感染以發水痘的方式發病 復原後 病毒一輩子躲在身體的神經節 等下次免疫力差時復發 但復發時是以帶狀皰疹的型態復發 好在現在兒童滿週歲會施打水痘疫苗 所以得水痘的機率不高 但疫苗在施打10-15年後 體內的抗體濃度會逐漸下降 所以在國內 國小國中學童即使在一歲打過水痘疫苗 仍有機會再得水痘 這情況並不少見 建議小學一、二年級可以自費施打第二劑水痘疫苗 讓體內抗體的濃度能更持久有效 成年人若常反覆長帶狀皰疹 滿50歲以上可以自費施打帶狀皰疹疫苗來保護自己
皰疹病毒家族感染人體，就是分成三個階段：首次感染、潛伏期、活化期。活化期就是在身體疲累 抵抗力差時反覆出現
原則上已得過HSV1 就不會再得 會反覆發生唇皰疹 都是因為潛伏在體內殘餘的病毒又再度活躍導致病發
但其他兩種如果沒得過 就有機會透過適當的傳染途徑得病
有疫苗預防的就建議打疫苗
生殖器皰疹的預防就醫是不要有複雜的性伴侶 要有安全的性行為來預防
其它有效的預防方法 就是勤洗手戴口罩
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台中幼恩小兒科診所 兒科 主治醫師
蕭淑綾
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請問新生兒照黃疸降到7.5已經停止照光（月子中心有儀器可測）我是用一母一配方奶，那想請問醫生這樣可以全供應母奶嗎？
回家後應該要注意什麼呢?
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新生兒黃疸在出生第 7-10天逐漸下降，約2週後多半會自行消失，只要在可接受範圍內並不需要治療
有約 2%的母乳哺育嬰兒的黃疸持續較久，稱做遲發型母乳黃疸，可能是因為母乳內的某種荷爾蒙會產生競爭效應，抑制膽紅素的攝取與接合，由於臺灣的母乳哺育率逐年增加，新生兒黃疸超過兩週者其實相當常見。只要黃疸指數沒超過18都不需治療
所以現在可以改回全母乳哺餵 觀察寶寶體溫活力跟奶量是否正常，大便顏色是否符合大便卡即可 若有異常則要回診就醫
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台中幼恩小兒科診所 兒科 主治醫師
蕭淑綾
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衛教文章:https://tw.wen8health.com/article/210
醫生您好~想詢問因為寶寶(一歲10個月)很常脹氣,腸胃蠕動慢,腸胃過敏...等,所以時常因為她的飲食非常的傷腦筋,有詢問過很多醫生及照超音波都說不嚴重不用到大醫院檢查。
家人介紹下有吃酵素後在她不舒服時會比較舒服可以睡(以前都要吃腸胃藥，腸胃藥也越吃越沒效),但還是很容易對很多食物都會產生腸胃不舒服的反應,比她更小的時候越來越容易不舒服(不清楚是不是吃到過敏食物誘發了過敏),能吃的也越來越少....甚至吃了以前沒問題的食物也開始不舒服。
結果不舒服寶寶就會晚睡大約半夜1點,早起大約7點+半夜哭鬧要抱哄,這是大約中度的不舒服,假如繼續正常吃菜+魚就會更嚴重,變得連平時都會哭鬧要抱,現在因為知道她開始有些不舒服就會只吃白飯,情形就不會變嚴重,但因為總是要連續吃好幾天白飯才會慢慢好轉,加上目前幾乎只剩綠色青菜+魚肉是比較沒問題(量也只能少少),所以覺得很苦惱
因為一直看醫生大多的說法都是脹氣,沒什麼問題,加上吃酵素就有改善,所以覺得應該是不嚴重,但一般的孩子(一歲10個月)這時間其實已經都可以吃大人的食物了, 不知道應當如何飲食才合適，謝謝醫生~
依您描述的內容：
依您描述小朋友的狀況比較複雜，需要現場幫您的寶寶做完整的病史詢問、理學檢查、並依醫生評估，看有無需要做進一步的檢查，包含X-ray、超音波等影像學檢查，或是大便鏡檢等等。很難依線上網路隔空看診。您可以找家裡附近有小兒腸胃科的醫院看診。
一般改善脹氣的方法有：按摩肚子，幫助腸胃蠕動順暢好排氣（抹乳液潤滑，不用脹氣膏和薄荷油）以肚臍為中心順時針按摩。可以吃益生菌（活菌乳酸菌）健胃整腸。如果狀況還是沒改善可請醫生評估用藥。
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台北長庚紀念醫院 新生兒科 主治醫師
黃宣蓉
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請問嬰兒有單邊耳前樓管
需要清潔嗎
有時候會看到表面有阻塞
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耳前瘻管是屬於先天構造異常的一種，發生的原因是在胚胎時期鰓弓融合不全所導致。大部分發生在耳朵耳廓的前方，少數在耳廓裡面或者在耳朵後方。大部分是單側，而且多發生在右邊。絕大多數人都不會有症狀。有症狀的比例，約10%以下。但是一旦有症狀，很有可能會反覆一直感染，合併細菌感染（下方箭頭），會紅腫熱痛、流膿。急性期需要用到抗生素消腫消炎處理，之後需要追蹤看是否需要開刀處理。
淸潔方面大方向跟平常一樣，只是在耳朵及附近多注意清潔，洗澡洗頭時注意耳朵要擦乾即可。有分泌物建議到醫院找耳鼻喉科醫師檢查處置。
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台北長庚紀念醫院 新生兒科 主治醫師
黃宣蓉
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家中小孩感染腺病毒，照顧上該注意什麼？
會不會傳染大人？
依您描述的內容：
腺病毒的症狀和感冒差不多。但除了咳嗽、流鼻水等呼吸道症狀外，腺病毒的發燒往往持續更長時間，時間可能長達一週以上。
如果同時出現了發燒、喉嚨痛以及紅眼，就更有可能是腺病毒造成的咽喉結膜熱（Pharyngoconjunctival fever）。
腺病毒主要透過飛沫（如咳嗽或打噴嚏）、直接接觸患者的口鼻分泌物（例如與患者握手，或接觸受污染的物件表面），或進食受污染的食物或食水傳播。
在幼兒園或小學過著群體生活的孩子，特別容易遭到感染。夏日裡父母常喜歡帶孩子到游泳池玩水消暑，但受污染的池水也是腺病毒的感染源。
通常感染後會經過5到7天的潛伏期。在腺病毒流行期時，必須時時督促家中的寶貝勤洗手來預防，也要讓孩子減少揉眼睛和吸手指頭的壞習慣，以免讓病毒有機可乘。
目前在治療上並無有效的抗病毒藥物，臨床治療大多採取支持性療法，鼓勵病患多喝水。或是症狀治療。在發燒期間，家長應多注意孩童的活動力和精神狀態，如果覺得有異，應趕緊回診。
除了兒童，長者及免疫力受損的人士也較容易受到感染。
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台北長庚紀念醫院 新生兒科 主治醫師
黃宣蓉
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醫生您好，我女兒現在一個多月，鼻子常有又硬又乾的鼻屎，而且位置都很深，棉棒碰不到的地方，常常呼吸聲很大像小豬叫，一週要跑醫院吸一次,很困擾，請問平常有什麼鼻腔護理方式，還有如何避免長又乾又硬的鼻屎，什麼時候才該去醫院清理，謝謝
依您描述的內容：
平常梳洗寶寶時，可用極細耳鼻喉科專用細棉枝（藥局可買到）沾水在看得到的鼻腔範圍清潔。不用太深入，因為鼻腔內本會有極小纖毛會把髒污鼻屎往外推送。不用特別跑去診所或是醫院吸鼻子，那種吸力太強反而有傷到黏膜的風險。身體有自然保護清潔的機制，清潔過與不及都不好。呼吸有小豬聲有可能是還太小，氣管呼吸肌肉不成熟，易塌陷而有空氣流通雜音，這叫喉頭軟化。沒有呼吸窘迫、發酣等就在觀察即可。年紀大一點會改善。
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台北長庚紀念醫院 新生兒科 主治醫師
黃宣蓉
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幼兒4歲時中了腮腺炎，）之前有打了第一劑MMR疫苗）當時第一天發現臉腫就去看了醫生，開了抗生素，吃了當天下午就開始臉消腫了，當下沒有發現睪丸腫大之類，但現在看網路上說，腮腺炎會深遠影響生育，就算當下沒有併發睪丸炎，睪丸也可能受傷害了。作為家長很是擔心，我們需要去醫院再做什麼檢查嗎？謝謝回覆，萬分感謝！
依您描述的內容：
腮腺炎由病毒引起，若發生在青春期之前，通常痊癒後不會留下後遺症，若發生在青春期之後，20%可能併發睪丸炎，患者睪丸異常疼痛，體積腫大為原來的數倍，約有50%的機會造成睪丸萎縮，影響生殖能力。
依你描述 ，小孩的病程在適當的治療下很順利地復原， 沒有睪丸炎的症狀，不需擔心。
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