請問小孩新生兒篩檢有法布瑞氏症,這是什麼疾病?

依您描述的內容: 法布瑞氏症 (Fabry disease)為一種罕見之遺傳性疾病,發生率約40000到60000名男性中有一人。此病是因負責製造α-galactosidase (a-GAL)酵素的基因缺陷引起。由於缺乏這種酵素,使得一些醣神經胺醇脂 (glycosphingolipid),特別是globotriaosylceramide (GL-3)無法被代謝,因而堆積在全身許多細胞內的細胞質及溶小體(lysosome)內。當GL-3堆積在血管內皮細胞內時,會造成腎臟、心臟與腦血管病變。其堆積物也會造成周邊神經病變,臨床上會造成四肢的疼痛。 本病的基因位於 X染色,屬性聯遺傳疾病,因此對男性的影響會較大。女性帶因者(一個X染色體缺陷,而另一個則正常)有時可出現疾病的某些症狀,但通常較輕微。 此病傳統的臨床症狀就是在兒童或青少年期腳部或手部出現間歇性的疼痛或感覺異常,病人有時會描述像燒灼的感覺,而這種痛有時痛到相當厲害,讓病人無法進行手邊的工作。其疼痛持續的時間從數分鐘到數天都有,有時會重覆性的出現。患者通常在溫度較高或季節變化時較易出現疼痛,也有許多人在運動或上完體育課後更痛。這種疼痛常被誤診為風濕病,幼年性關節炎,關節痛,生長痛或是心因性疼痛,甚至被認為是裝病或小孩不肯上學所編出來的藉口。有些患者出現流汗減少的現象。此病通常直到成人後才被診斷出來。 以上純係觀念交流,一切以醫師實際看診為準。 台北長庚紀念醫院 新生兒科 主治醫師 黃宣蓉 問8健康新聞網 ► https://goo.gl/thHdOq 問8 Facebook ► https://goo.gl/UZt42U 問8 醫學動畫 ► https://goo.gl/Fo1lHQ

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醫師您好,請問寶寶的身體在洗完澡後摸起來粗粗的,還有些小紅疹,平常有幫他擦乳液,這兩天紅的地方比較明顯,摸起來也沒有很平滑。如果熱疹沒有好好治療,是不是容易變異位性皮膚炎呢?

依您描述的內容: 異位性皮膚炎為本身有過敏體質加上環境過敏原或刺激原誘發發作 跟熱疹無關 父母或孩子的手足有異膚、過敏性鼻炎或氣喘 寶寶將來發生過敏性疾病的機率會增加 以上純係觀念交流,一切以醫師實際看診為準。 台中幼恩小兒科診所 兒科 主治醫師 蕭淑綾 醫師簡介►http://bit.ly/2uZBXqA

請問嬰兒有單邊耳前樓管 需要清潔嗎 有時候會看到表面有阻塞

依您描述的內容: 耳前瘻管是屬於先天構造異常的一種,發生的原因是在胚胎時期鰓弓融合不全所導致。大部分發生在耳朵耳廓的前方,少數在耳廓裡面或者在耳朵後方。大部分是單側,而且多發生在右邊。絕大多數人都不會有症狀。有症狀的比例,約10%以下。但是一旦有症狀,很有可能會反覆一直感染,合併細菌感染(下方箭頭),會紅腫熱痛、流膿。急性期需要用到抗生素消腫消炎處理,之後需要追蹤看是否需要開刀處理。 淸潔方面大方向跟平常一樣,只是在耳朵及附近多注意清潔,洗澡洗頭時注意耳朵要擦乾即可。有分泌物建議到醫院找耳鼻喉科醫師檢查處置。 以上純係觀念交流,一切以醫師實際看診為準。 台北長庚紀念醫院 新生兒科 主治醫師 黃宣蓉 http://goo.gl/qSbAvM

醫師您好,請問三歲半的小孩,100cm、13.5kg。挑食、只愛吃白飯,菜肉幾乎要強迫餵才會吃,零食很少很少給。但他很愛吃魚油,一天最多吃6顆,擔心會過量。想請問小孩子的魚油,雞蛋吃的量有上限嗎?

依您描述的內容: 魚油含DHA+EPA 都是Omega-3脂肪酸 DHA為兒童腦部發育需要的營養素 EPA有微抗凝血功能 能預防心血管疾病 市售食品級魚油多為兩種混合 英國脂肪酸國際研究組織(ISSFAL)曾就Omega-3脂肪酸攝取量訂出指引 1至18個月大的嬰兒,每天應只吸收每磅(1磅=0.454kg)體重約32毫克Omega-3脂肪酸 1歲半至15歲則每天每磅體重吸收15毫克Omega-3脂肪酸 推算兒童每日可吸收100至300毫克Omega-3脂肪酸,而每周攝取量逾3,000毫克便達危險水平,會增加異常出血的風險。 所以要看魚油的濃度 如果一顆是1000mg, 濃度的30%, 則1000*30%=300mg, 吃一顆就吃進300mg的OMEGA-3脂肪酸 至於雞蛋 是很好的動物蛋白 膽鹼 膽固醇的來源 兒童尚在發育 所以不用限制太嚴格 一天2-3顆蛋 都能接受 醫學上沒有明訂雞蛋攝取量的上限 而是計算身體一天所需的蛋白質量來看 奶蛋魚肉豆 都是優良的蛋白質來源 不吃菜 就先用水果代替 強迫吃菜 反而會有反效果 可以把菜剁碎加進肉泥中做成肉丸子 或是包進面皮裡做成餃子或包子 讓孩子無形中吃進蔬菜 … 以上純係觀念交流,一切以醫師實際看診為準。 台中幼恩小兒科診所 兒科 主治醫師 蕭淑綾 醫師簡介►http://bit.ly/2uZBXqA

醫師您好,我的女兒15歲,159公分,65.6公斤,初經是在六年級,現在月經都量正常,也規律。這兩年半增加了8公斤,最近5個月增加了2.5公斤,平常在家裡吃飯食量一般,也沒有特別吃零食或喝飲料,可是體重卻一直在增加。想請問這樣的狀況有需要看診兒童新陳代謝科檢查嗎?

依您描述的內容:女兒身體質量指數BMI經計算為25.94kg/m2,屬於過重等級。若無特別熱量攝取增加或活動量減少等合理體重增加之理由,兩年半增加8公斤,並不尋常,建議就診小兒內分泌科。 以上純係觀念交流,一切以醫師實際看診為準。 林口長庚兒童醫學中心兒童內分泌科 主治醫師 邱巧凡 醫師簡介 ►http://bit.ly/2QxhROt

您好,請問,小孩今年滿8歲, 年初有流過鼻血(一邊量多,約30分鐘止血)。 10/10又流一次(二邊量多約40分鐘止血),這次有到醫院急診,但沒有做什麼檢查,只是單純止血。醫生說很多小孩都這樣,因為鼻中隔黏膜較薄,長大就會好了。 10/20第三次流鼻血,(一邊量少,但也等了約一個小時才完全止住,過程中都只有極少量) 小孩平時的確很愛挖鼻子,但第二、三次都很確定沒有挖鼻子,因為第二次的量很多,所以就有一直提醒小孩不可以挖鼻子,也都有做到,連擤鼻涕都不敢。 想請問~這樣是否算很頻繁的流鼻血呢?需要到大醫院進一步檢查嗎?還是在觀察就好呢? 想請教是否有什麼建議呢? 謝謝您!

依您描述的內容: 小孩常流鼻血的原因有: 1.創傷 因玩耍過程中跌倒撞傷鼻子所致。 2.季節交替 溫差大 濕度降低 冬天時節,較乾冷,鼻腔內微細的血管為了維持適當的溫度與濕度,會有較多血液流入,稍微碰撞或搓揉都有可能導致流鼻血。 3.過敏性鼻炎 因為搔癢與不適症狀,不自覺地去搓揉與摳鼻孔,摳到脆弱的鼻黏膜與微細血管變的糜爛,而流血不止。 4.急性呼吸道感染 因上呼吸道感染 ,鼻黏膜發炎導致表面微血管擴張脆弱 ,擤鼻涕時又力道不恰當而流血 5.鼻腔塞入異物 幼兒好奇因將小物品塞入鼻腔而挖鼻孔導致流血。 6.鼻中膈彎曲 由於一側鼻孔較窄,氣流的流速增加,黏膜容易乾燥、不舒服,常不自覺的去摳鼻孔,而造成流鼻血。 7.系統性疾病 這個原因是最少見的,如鼻腔腫瘤、血癌、血友病或凝血因子異常,早期可能會以流鼻血來表現。要排除 ,初步可以檢查血球計數和凝血功能。 流鼻血時的護理方法 1.頭部保持直立 ,往後仰血會倒流到口腔 ,血腥味可能令人作嘔而吐血; 2.直接在流血的那一側鼻翼上加壓止血; 3.可以冰敷鼻子根部 ,低溫會讓血管收縮 ,有助於止血 ;4.如果超過10分鐘還血流不止 ,建議立刻到耳鼻喉科門診就醫 一般凝血功能正常的人 ,只要止血方法正確 ,10分鐘內應該都能止血。 依您的描述 ,可能是上述第二或第三個原因的機率比較高 ,但詳情還是建議給專業醫師檢查比較恰當,擔心的話就檢查血小板計數及凝血功能 。 以上純係觀念交流,一切以醫師實際看診為準。 台中幼恩小兒科診所 兒科 主治醫師 蕭淑綾 以上純係觀念交流,一切以醫師實際看診為準。

請問新生兒照黃疸降到7.5已經停止照光(月子中心有儀器可測)我是用一母一配方奶,那想請問醫生這樣可以全供應母奶嗎? 回家後應該要注意什麼呢?

依您描述的內容: 新生兒黃疸在出生第 7-10天逐漸下降,約2週後多半會自行消失,只要在可接受範圍內並不需要治療 有約 2%的母乳哺育嬰兒的黃疸持續較久,稱做遲發型母乳黃疸,可能是因為母乳內的某種荷爾蒙會產生競爭效應,抑制膽紅素的攝取與接合,由於臺灣的母乳哺育率逐年增加,新生兒黃疸超過兩週者其實相當常見。只要黃疸指數沒超過18都不需治療 所以現在可以改回全母乳哺餵 觀察寶寶體溫活力跟奶量是否正常,大便顏色是否符合大便卡即可 若有異常則要回診就醫 以上純係觀念交流,一切以醫師實際看診為準。 台中幼恩小兒科診所 兒科 主治醫師 蕭淑綾 醫師簡介►http://bit.ly/2uZBXqA 衛教文章:https://tw.wen8health.com/article/210

家中小孩感染腺病毒,照顧上該注意什麼? 會不會傳染大人?

依您描述的內容: 腺病毒的症狀和感冒差不多。但除了咳嗽、流鼻水等呼吸道症狀外,腺病毒的發燒往往持續更長時間,時間可能長達一週以上。 如果同時出現了發燒、喉嚨痛以及紅眼,就更有可能是腺病毒造成的咽喉結膜熱(Pharyngoconjunctival fever)。 腺病毒主要透過飛沫(如咳嗽或打噴嚏)、直接接觸患者的口鼻分泌物(例如與患者握手,或接觸受污染的物件表面),或進食受污染的食物或食水傳播。 在幼兒園或小學過著群體生活的孩子,特別容易遭到感染。夏日裡父母常喜歡帶孩子到游泳池玩水消暑,但受污染的池水也是腺病毒的感染源。 通常感染後會經過5到7天的潛伏期。在腺病毒流行期時,必須時時督促家中的寶貝勤洗手來預防,也要讓孩子減少揉眼睛和吸手指頭的壞習慣,以免讓病毒有機可乘。 目前在治療上並無有效的抗病毒藥物,臨床治療大多採取支持性療法,鼓勵病患多喝水。或是症狀治療。在發燒期間,家長應多注意孩童的活動力和精神狀態,如果覺得有異,應趕緊回診。 除了兒童,長者及免疫力受損的人士也較容易受到感染。 以上純係觀念交流,一切以醫師實際看診為準。 台北長庚紀念醫院 新生兒科 主治醫師 黃宣蓉 醫師簡介 ► http://bit.ly/2uXkrDi

您好:我想請問有關女童身高的問題。我女兒目前11歲10個月只有140.3公分,胸部也還沒完全發育,初經也未來。去醫院量骨齡只有10歲3個月,落後ㄧ年半多。如果9歲曾經抽血驗尿都正常,以前每年也有長五公分以上,哪骨齡落後這麼多算正常嗎?不知道該如何後來居上啊?因為在班上最矮,小朋友感覺有點自卑很落寞。朋友建議喝中藥又怕壓揠苗助長讓生長板提早密合。不知道醫生建議如何?真心謝謝您的聆聽與專業。

依您描述的內容: 女孩11Y10M,尚未來初經,骨齡也才10Y3M,身高已有140.3公分先不用太過著急喔! 每個孩子進入青春期的時間不盡相同,此年齡的女孩,大部分相對發育較成熟,有超過半數已來月經,相對骨齡也已較大,甚至有一部分女孩生長板已閉合。您的千金,相較於其他多數女孩,發育時間比較正常,也因此骨齡年輕,有足夠的成長時間反而是好事唷!若過去生長速度每年也有五公分以上,且過去針對矮小的檢查也無異常,您可先放下一半的心,安心配合醫院的安排定期3-6個月做追蹤,留意生長速度與第二性徵的發展,骨齡可半年追蹤一次。 您的孩子看起來是晚長型的體質,一般會後來居上,多給孩子加油打氣。配合早睡、多運動、均衡營養攝取,避免甜食飲料等升糖食物。不建議自行買中藥來喝喔!中醫藥的使用需視個別孩子的體質對症下藥,使用不慎反而會揠苗助長,若有疑慮應帶孩子給合格中醫師親自診視,視情況用藥唷! 以上純係觀念交流,一切以醫師實際看診為準。 林口長庚兒童醫學中心兒童內分泌科 主治醫師 邱巧凡 醫師簡介 ►http://bit.ly/2QxhROt

醫師您好,我想請問~我兒子目前十個半月大,以前我都會在旁邊哄睡(寶寶在嬰兒床,我在大床上),越大越難哄,有一天半夜哭了一小時,從此就試試看不要哄,我就跟他說聲晚安就關燈關門走出去了,然後寶寶就會開始哭,每次哭個半小時到四十分鐘左右就哭累睡著了。請問這樣讓寶寶哭到睡著是不是對寶寶非常不好呀?我很想再恢復哄睡(一隻手放在寶寶胸膛上不說話等他慢慢睡著)的做法,請問有什麼建議呢? 謝謝您

依您描述的內容: 其實哄睡的方法沒有標準答案 但如果要培養寶寶獨立入睡 就要避免抱睡搖睡奶睡 我個人認為把寶寶放在旁邊拍睡是可以接受的方式 這年紀的孩子開始有分離焦慮 讓寶寶哭到睡著是一種方法 但如果寶寶白天會因此更黏著你 那可能寶寶因此沒有安全感 還是可以調整一下 我的建議是 1.睡前1-1.5小時一定要吃飽喝飽 2.洗個放鬆的澡 3.然後跟寶寶從事靜態的活動 比如看繪本玩布書 聽點輕音樂 玩到看出寶寶有些睡意時 移到他的嬰兒床繼續 然後到母子都躺下想睡 就關燈 4.躺在寶寶旁邊 如果寶寶安安靜靜地 大人不小心先睡著也沒關係 如果寶寶出聲 就伸手拍拍寶寶 讓他知道媽媽就在旁邊 5.漸漸的 寶寶就會了解這種想睡覺的感覺 以上純係觀念交流,一切以醫師實際看診為準。 台中幼恩小兒科診所 兒科 主治醫師 蕭淑綾 醫師簡介►http://bit.ly/2uZBXqA

想請教醫師:目前孩子一歲七個月,因為家人一直要給他戒奶嘴,原因是覺得孩子太依賴奶嘴了,導致這陣子他哭鬧情形嚴重,更加依賴我(媽媽,主要照顧者),晚上睡覺都不給他吸,常常哭醒或是作惡夢(哭的時候眼睛閉著),現在開始出現吃手,吃玩具,吃地上看得到的任何東西了。請問奶嘴可以讓孩子吃到幾歲呢?現在就強制不給他吃會造成什麼影響呢?(家人一直怕孩子太依賴),現在孩子的乳牙已經全部長出來,會不會因為吃奶嘴造成暴牙呢?會不會影響咬字發音呢?

依您描述的內容: 吃奶嘴的時間長短 奶嘴類型 吸奶嘴的強度都可能會影響暴牙與否 目前的常見對奶嘴的認知是 1. 吃奶嘴會增加 前牙開咬 後牙錯咬 上顎骨頭變窄 下顎骨頭變寬的風險 2. 兩歲半前戒掉奶嘴都有機會恢復 三歲以後還在吃奶嘴 就算戒掉也有可能會再恢復 --> 一般建議2歲開始戒 最慢2歲半前戒掉奶嘴 如何滿足口腔期寶寶 1.營造安全讓寶寶容易探索的環境 不擺放任何危險或是太小的物品 2. 只要寶寶放進嘴巴的東西不會發生危險 不要大聲喝止寶寶 如手帕 娃娃 枕頭 枕頭裡的棉花 毛巾 大塊積木 3.使用安全玩具 固齒器 磨牙餅 若已吃副食品 的寶寶 也能自製蔬菜棒 麵包條 餅乾棒來代替 讓寶寶自己拿著啃咬拿著吃 以上純係觀念交流,一切以醫師實際看診為準。 台中幼恩小兒科診所 兒科 主治醫師 蕭淑綾 醫師簡介►http://bit.ly/2uZBXqA

醫師您好,我的小孩快要五歲,身高103cm, 體重17kg,平常胃口很小、挑食,我怕他營養不夠,有買小安素奶粉給他,不過怕太甜了,請問可以跟其他成人奶粉一起泡來喝嗎?謝謝

依您描述的內容: 每種奶粉都有自己的泡法 來維持奶水適當的滲透壓及營養比例 小安素1c.c是一大卡 高於一般成長奶粉1c.c.適度0.67卡 小安素的營養素是專為瘦小及挑食兒童設計 如果混合泡 就失去你給孩子喝小安素的意義 奶水的滲透壓也改變 如果在意甜度的問題 小安素最近有出減糖配方 可以詢問醫師或藥師 以上純係觀念交流,一切以醫師實際看診為準。 台中幼恩小兒科診所 兒科 主治醫師 蕭淑綾 醫師簡介►http://bit.ly/2uZBXqA

您好,請問小男生也會有乳腺問題嗎?我兒子今年要升國一,他的右邊乳頭有硬塊,是正常的嗎?

依您描述的內容: 這是男孩要開始進入青春期的跡象,一般一年內就會消失,並不會影響外觀與發育。 如果一年以上沒有消失,或一年內硬塊持續變大,請就診兒童內分泌新陳代謝科。 以上純係觀念交流,一切以醫師實際看診為準。 台中幼恩小兒科診所 兒科 主治醫師 蕭淑綾 醫師簡介►http://bit.ly/2uZBXqA

請問醫師~小孩感染EB病毒後~ 以後ㄧ起用餐共用餐具也會被傳染嗎? 日常生活還需要注意什麼? 還是就像感冒一樣~好了就不會傳染給別人?

依您描述的內容: 在台灣 八成以上的人在青春期前就感染過EB病毒 可能跟我們東方人家庭用餐都吃合菜居多又沒有公筷母匙有關 從無症狀感染 到一般感冒 到嚴重的單核球增多症都有可能 感染過的人 病毒會潛伏在鼻咽部一輩子 所以傳染力主要是口水或鼻咽的分泌物 在台灣 絕大多數的成人都感染過有抗體不用怕 學齡前的幼兒 免疫系統尚未發育完成 比較容易被感染 建議公筷母匙 親子間夫妻情人間不要親親超過10秒鐘以上 如果感染過程中孩子有發生脾臟腫大的情況 痊癒後脾臟消腫前 不要做太劇烈的運動 避免強烈碰撞發生脾破裂的緊急情況 以上純係觀念交流,一切以醫師實際看診為準。 台中幼恩小兒科診所 兒科 主治醫師 蕭淑綾 醫師簡介►http://bit.ly/2uZBXqA

醫師您好,請問7歲兒童學芭蕾舞,如劈腿、拉筋、180度雙腳打開等動作,會不會對骨骼發展,有不好影響?謝謝

依您描述的內容: 學習各種運動,包括跳舞、游泳或跆拳道等,拉筋是事前的必要動作適度拉筋,反而還有助於骨頭的保護。 適度拉筋有助於刺激骨骼,讓骨質更密、更長,所以許多運動暖身才需要拉筋,不過一切都要慢慢伸展,循序漸近,不能操之過急,若不小心造成拉傷時,建議要找專業的復健科醫生診治。 以上純係觀念交流,一切以醫師實際看診為準。 台中幼恩小兒科診所 兒科 主治醫師 蕭淑綾 醫師簡介►http://bit.ly/2uZBXqA