請問小孩新生兒篩檢有法布瑞氏症,這是什麼疾病?

依您描述的內容: 法布瑞氏症 (Fabry disease)為一種罕見之遺傳性疾病,發生率約40000到60000名男性中有一人。此病是因負責製造α-galactosidase (a-GAL)酵素的基因缺陷引起。由於缺乏這種酵素,使得一些醣神經胺醇脂 (glycosphingolipid),特別是globotriaosylceramide (GL-3)無法被代謝,因而堆積在全身許多細胞內的細胞質及溶小體(lysosome)內。當GL-3堆積在血管內皮細胞內時,會造成腎臟、心臟與腦血管病變。其堆積物也會造成周邊神經病變,臨床上會造成四肢的疼痛。 本病的基因位於 X染色,屬性聯遺傳疾病,因此對男性的影響會較大。女性帶因者(一個X染色體缺陷,而另一個則正常)有時可出現疾病的某些症狀,但通常較輕微。 此病傳統的臨床症狀就是在兒童或青少年期腳部或手部出現間歇性的疼痛或感覺異常,病人有時會描述像燒灼的感覺,而這種痛有時痛到相當厲害,讓病人無法進行手邊的工作。其疼痛持續的時間從數分鐘到數天都有,有時會重覆性的出現。患者通常在溫度較高或季節變化時較易出現疼痛,也有許多人在運動或上完體育課後更痛。這種疼痛常被誤診為風濕病,幼年性關節炎,關節痛,生長痛或是心因性疼痛,甚至被認為是裝病或小孩不肯上學所編出來的藉口。有些患者出現流汗減少的現象。此病通常直到成人後才被診斷出來。 以上純係觀念交流,一切以醫師實際看診為準。 台北長庚紀念醫院 新生兒科 主治醫師 黃宣蓉 問8健康新聞網 ► https://goo.gl/thHdOq 問8 Facebook ► https://goo.gl/UZt42U 問8 醫學動畫 ► https://goo.gl/Fo1lHQ

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醫師您好,請問寶寶的身體在洗完澡後摸起來粗粗的,還有些小紅疹,平常有幫他擦乳液,這兩天紅的地方比較明顯,摸起來也沒有很平滑。如果熱疹沒有好好治療,是不是容易變異位性皮膚炎呢?

依您描述的內容: 異位性皮膚炎為本身有過敏體質加上環境過敏原或刺激原誘發發作 跟熱疹無關 父母或孩子的手足有異膚、過敏性鼻炎或氣喘 寶寶將來發生過敏性疾病的機率會增加 以上純係觀念交流,一切以醫師實際看診為準。 台中幼恩小兒科診所 兒科 主治醫師 蕭淑綾 醫師簡介►http://bit.ly/2uZBXqA

醫師您好,我兒子目前剛滿一歲,想請問 1.前幾天在魚湯裡還有菜裡不小心隨意加了米酒調味,請問這樣會不會影響他的發展還是身體健康呢? 2.如何確認小朋友攝取含鐵質食物是否足夠呢?如果鐵質不足建議補充哪些食物? 謝謝

依您描述的內容: 少許米酒 不會影響健康 若有疑慮 以後加完酒 煮久一點讓酒精完全蒸發就好 要百分百確認是否缺鐵 要抽血檢查 輕微缺鐵性貧血 臨床上並不會有外在症狀 一歲後飲食要均衡 不能依賴配方奶 富含鐵的食物有紅肉、肝臟、蛤蜊、牡蠣、蛋黃、黑木耳、金針菜、腐竹、黑芝麻、穀類、紅豆、皇帝豆、蓮子、杏仁、葡萄、黑棗汁、南瓜等 動物性食物含鐵質的吸收率和利用率是植物性食物的三倍,通常顏色愈紅,含鐵量愈高 此外,維他命C可促進鐵質的吸收,所以也要多攝取水果 以上純係觀念交流,一切以醫師實際看診為準。 台中幼恩小兒科診所 兒科 主治醫師 蕭淑綾 醫師簡介►http://bit.ly/2uZBXqA

醫師您好,請問小一的孩子半夜仍會尿床,幾乎一個星期有四天尿床,需要看診做什麼治療嗎?或如何幫助小孩子改善呢?謝謝

我們應先了解尿床常見的六個因素 1. 白天不斷的被提醒要去尿尿,弄到很緊張,尿意混淆! 2. 孩子的膀胱成熟速度較同儕慢 3. 孩子的膀胱容量較小 4. 基因遺傳:父母過去有夜尿或尿失禁問題,孩子也較容易出現 5. 抗利尿激素較少:一種人體的賀爾蒙,作用在於減少排尿 6. 睡的太沉:孩子無法感受到膀胱脹滿的感覺 再來要確認是原發性或續發性的夜尿 1. 原發性夜尿—從小到目前為止未有一段時間晚上睡覺不排尿,尿布永遠是濕的 ,根據統計 ,直到6歲還有10%的小孩會尿床 ,男比女是1.5:1。 2. 次發性夜尿—孩子曾經有六個月或以上晚上睡覺不排尿,尿布是乾爽的,次發性遺尿通常和後天因素有關,小孩常見的因素例如尿道感染、糖尿病、以及心理因素(如壓力)等等 。 如果是第一種尿床 ,建議可以從生活習慣的改變著手 1.不要懲罰:夜尿只是因為小孩的排尿控制不夠成熟 ,不是他的錯 ,會造成反效果 。 夜尿問題通常會隨著時間而解決。 2.小撇步解決尿濕床的困擾:尿濕床而造成的影響是可以減少的,例如使用防水保潔墊、產褥墊、防臭劑,幫孩子換上乾淨衣褲前記得幫孩子清洗一下。 3. 規律排尿:孩子白天應該規律排尿,睡覺前也要(一天大約4到7次),如果孩子晚上醒來,照顧者也應該讓孩子去廁所排尿。 4. 注意飲食:有夜尿的孩子,高糖分食物、氣泡飲料和含咖啡因飲料應該要避免,尤其是傍晚之後。 5. 調整攝水量比例:一整天的飲水應該集中在早上和傍晚之前,從傍晚開始攝水量就要減少 ,如果只是限制晚上的喝水量,但白天並沒有相對增加,可能導致孩子整日的攝水量不足,反而容易便秘。 6.改善環境:在走道和廁所開小夜燈,讓孩子方便在半夜找到廁所,如果廁所真的離很遠,就要考慮放個小便盆在房間裡。 7.別再用尿布:一直使用尿布或學習褲,反而容易讓孩子沒有動機想要起床排尿,因此不建議一直使用。 8.請孩子幫忙清潔:如果真的尿床了,早上要請孩子幫忙做清潔的工作,養成負責的美德。 如果是第二種尿床 ,就建議一定要就醫 ,釐清尿床的原因 ,才能對症下藥 。 原發性尿床如果在嚐試以上的方法後還是無法改善 ,也考慮前往就醫 ,可以掛小兒腎臟科醫師安排相關檢查與治療 。 以上純係觀念交流,一切以醫師實際看診為準。 台中幼恩小兒科診所 兒科 主治醫師 蕭淑綾 醫師簡介►http://bit.ly/2uZBXqA

請問水痘後是否有什麼不能吃或藥物不能服用?康復後要開始接受流感疫苗要隔多久呢?

依您描述的內容: 長水痘的整個病程不能吃阿斯匹靈 否則容易併發雷氏症候群 飲食沒有什麼禁忌 吃得下就吃 水痘若無產生併發症 整個病程到水泡結痂脫落約2週 之後只要身體狀況正常 無發燒 無其他急性感染症 就能施打流感疫苗 以上純係觀念交流,一切以醫師實際看診為準。 台中幼恩小兒科診所 兒科 主治醫師 蕭淑綾 流感用藥衛教文章 ►http://bit.ly/2J17zDP 醫師簡介►http://bit.ly/2uZBXqA

醫師您好,我兒子之前腸胃炎帶去看醫生,醫生指示這幾天好轉可以從無乳糖奶粉一匙一匙換回正常奶粉,可是不知道到底是第一天加一匙正常奶粉,第二天加兩匙,以此類推;還是第一匙正常奶粉維持三天,第四天開始才繼續加第二匙;剛剛我打去診所詢問,護理師回答我就是慢慢加,這樣我不曉得該怎麼辦耶? 另外想請問目前便便還屬於軟便,還沒恢復到成形便,有哪些食材或水果不可以吃的呢?例如木瓜火龍果之類的。謝謝您喔

依您描述的內容: 急性腸胃炎一般建議清淡飲食7-10天 配方奶的濃度一匙一匙加 可以看個2-3天再加一匙 如果大便還沒成型 建議先吃蘋果或香蕉就好 其他的等完全恢復再食用 以上純係觀念交流,一切以醫師實際看診為準。 台中幼恩小兒科診所 兒科 主治醫師 蕭淑綾 醫師簡介►http://bit.ly/2uZBXqA

醫師您好,我的小孩三個月大,都喝能恩水解1,但前幾個禮拜出現血絲、拉肚子,醫師說水質有問題,換了濾水器、也會煮沸後持續3-5分鐘,後來換了能恩無乳糖,但是會脹氣不舒服,改回能恩水解後,又再出現血絲、拉肚子的狀況,醫師說可能是對牛奶過敏,改喝能恩好敏瑞,可是小孩就不肯喝。想請問醫師這樣的狀況,還可以喝哪種奶粉呢?

依您描述的內容: 寶寶血絲便的原因很多,牛奶蛋白過敏、乳糖不耐症、水質問題、腸胃炎、肛裂等等。各大品牌的無乳糖&水解蛋白奶粉且有添加益生菌可以嘗試,例如亞培心美力親護、惠氏S26金寶兒樂、惠氏S26啟賦、雀巢能恩水解、雀巢好敏銳、美強生優生A+等等。 以上純流,一切以醫師實際看診為準。 台北長庚紀念醫院 新生兒科 主治醫師 黃宣蓉 腺病毒衛教文章 ►http://bit.ly/2Atz70T 醫師簡介 ► http://bit.ly/2uXkrDi

家中有新生兒,大便換尿布時總搞不清楚嫩嬰有沒有小便,月子中心是說會一起出現,真的是大小便一起嗎?新手媽媽有點困惑…

依您描述的內容: 新生兒出生後24小時內就會排尿。出生後第3~4天開始,寶寶每天都會尿濕6~8片尿布。每天的排尿次數甚至最高可達30次之多。新生兒排便次數一天8-10都會是正常。所以以這麼高的機率新生兒排便和排尿會是一起的。不用太拘泥紀錄數字,只要寶寶吃得好、活動力正常,體重有在成長即可。 以上純係觀念交流,一切以醫師實際看診為準。 台北長庚紀念醫院 新生兒科 主治醫師 黃宣蓉 醫師簡介 ► http://bit.ly/2uXkrDi

請問醫師~小孩感染EB病毒後~ 以後ㄧ起用餐共用餐具也會被傳染嗎? 日常生活還需要注意什麼? 還是就像感冒一樣~好了就不會傳染給別人?

依您描述的內容: 在台灣 八成以上的人在青春期前就感染過EB病毒 可能跟我們東方人家庭用餐都吃合菜居多又沒有公筷母匙有關 從無症狀感染 到一般感冒 到嚴重的單核球增多症都有可能 感染過的人 病毒會潛伏在鼻咽部一輩子 所以傳染力主要是口水或鼻咽的分泌物 在台灣 絕大多數的成人都感染過有抗體不用怕 學齡前的幼兒 免疫系統尚未發育完成 比較容易被感染 建議公筷母匙 親子間夫妻情人間不要親親超過10秒鐘以上 如果感染過程中孩子有發生脾臟腫大的情況 痊癒後脾臟消腫前 不要做太劇烈的運動 避免強烈碰撞發生脾破裂的緊急情況 以上純係觀念交流,一切以醫師實際看診為準。 台中幼恩小兒科診所 兒科 主治醫師 蕭淑綾 醫師簡介►http://bit.ly/2uZBXqA

醫師您好,女兒目前六個月大,偶爾會出現大小眼,請問這個月齡的小朋友去看兒童眼科能檢查出問題嗎?

依您描述的內容: 因為沒有當面看到,不太了解妳所述的大小眼為何。可以請眼科醫師評估是否為提眼瞼肌無力或是重症肌無力等等病理性原因。 以上純係觀念交流,一切以醫師實際看診為準。 台北長庚紀念醫院 新生兒科 主治醫師 黃宣蓉 醫師簡介 ► http://bit.ly/2uXkrDi

請問如何預防兒童暈車?

依您描述的內容: 暈車暈船就是醫學上所謂「動暈症 motion sickness」,與內耳前庭系統有關。動暈症在小孩症狀的表現有可能會先異常安靜、面色蒼白或是哭鬧不安、難以安撫,而後就噁心嘔吐。暈車問題少發生在兩歲以下嬰兒,是因他們在旅途過程大多採平躺姿勢,且年紀小大腦比較不是採用視覺訊息來做空間定向。而最常發生的年紀是在2-12歲,因整個前庭系統與視覺訊息的整合到青春期之後才越趨成熟,所以在這之前感官衝突較敏感,症狀也較嚴重。減少動暈症的方式:1、出發前清淡飲食。2、前晚充足睡眠。3、車內空氣清新。4、坐在視野清楚、較不搖晃劇烈的位置。5、平躺。6、利用靠枕減少頭部搖晃。7、避免旅途中使用3C產品。8、平時多做刺激前庭神經感覺統合的遊戲,盪鞦韆、溜滑梯等。 以上純係觀念交流,一切以醫師實際看診為準。 台北長庚紀念醫院 新生兒科 主治醫師 黃宣蓉 醫師簡介 ► http://bit.ly/2uXkrDi 兒童發燒照護衛教文章 ►http://bit.ly/2Ms8dNH

醫師您好,小孩滿五個月,剛開始吃副食品,一天1-2次,吃稀粥、香蕉、奇異果汁、蘋果泥、地瓜這些。大便一天3~4次,但半夜容易脹氣放屁,請問需要如何調整改善脹氣狀況呢?謝謝

依您描述的內容: 改善脹氣可以:1、喝完奶拍打嗝,減少空氣進入腸胃道。2、按摩肚子,以肚臍為中心,抹乳液順時針按摩,幫助腸胃蠕動,進而排氣。3、益生菌(活菌乳酸菌),健胃整腸,讓腸胃好菌多、壞菌少,減少產氣。可至門診請醫師開醫囑。4、副食品初期,先吃簡單單純不易產氣的食物。 以上純係觀念交流,一切以醫師實際看診為準。 台北長庚紀念醫院 新生兒科 主治醫師 黃宣蓉 醫師簡介 ► http://bit.ly/2uXkrDi

醫師您好:我本身一直有甲狀腺抗體發炎的問題,當時甲狀腺素偏低,但未低過標準值,所以未用藥,懷孕後並未特別注意甲狀腺問題,在26週定期追蹤內分泌科時確診甲狀腺低下了,隨即開始使用昂特欣藥物,在今年4/18生下3474g的男寶,出生後的新生兒篩檢(CHT)無異常,因為擔心會有偽陰性問題,所以致電篩檢中心說明狀況後,篩檢中心讓我們再檢測一次(寶寶約一個半月),亦是無異常,請問檢驗結果是否存有偽陰性問題?寶寶需不需要定期追蹤甲狀腺功能?若需要,請問何時就要開始追蹤呢?謝謝醫師❤️

依您描述的內容: 如果寶寶兩次新生兒篩檢皆為正常,就不會有先天性甲狀腺低下的可能性。可以觀察寶寶有無以下症狀:延遲 性黃疸、嗜睡、餵食困難、便祕、哭聲沙啞等。其他可能伴隨的徵兆還包含:臍疝氣、 大舌 頭、心跳慢、囟門大與低張力等。 每一兩個月健兒門診打預防針時,醫師也會評估寶寶整體狀況。如果有異常會轉介兒童內分泌科給醫師進一步檢查處理。 以上純係觀念交流,一切以醫師實際看診為準。 台北長庚紀念醫院 新生兒科 主治醫師 黃宣蓉 醫師簡介 ► http://bit.ly/2uXkrDi

您好,我想請問之前帶寶寶給醫生看說,奶嘴可以吃到兩歲,可是我聽說長牙後還一直吃容易暴牙,請問應該怎摸滿足寶寶的口腔期又防止他暴牙呢?謝謝您

依您描述的內容: 吃奶嘴的時間長短 奶嘴類型 吸奶嘴的強度都可能會影響暴牙與否 目前的常見對奶嘴的認知是 1. 吃奶嘴會增加 前牙開咬 後牙錯咬 上顎骨頭變窄 下顎骨頭變寬的風險 2. 兩歲半前戒掉奶嘴都有機會恢復 三歲以後還在吃奶嘴 就算戒掉也有可能不會再恢復 --> 一般建議2歲開始戒 最慢2歲半前戒掉奶嘴 如何滿足口腔期寶寶 1.營造安全讓寶寶容易探索的環境 不擺放任何危險或是太小的物品 2. 只要寶寶放進嘴巴的東西不會發生危險 不要大聲喝止寶寶 如手帕 娃娃 枕頭 枕頭裡的棉花 毛巾 大塊積木 3.使用安全玩具 固齒器 磨牙餅 若已吃副食品 的寶寶 也能自製蔬菜棒 麵包條 餅乾棒來代替 讓寶寶自己拿著啃咬拿著吃 以上純係觀念交流,一切以醫師實際看診為準。 台中幼恩小兒科診所 兒科 主治醫師 蕭淑綾 醫師簡介►http://bit.ly/2uZBXqA

醫師您好,我想請問~我兒子目前十個半月大,以前我都會在旁邊哄睡(寶寶在嬰兒床,我在大床上),越大越難哄,有一天半夜哭了一小時,從此就試試看不要哄,我就跟他說聲晚安就關燈關門走出去了,然後寶寶就會開始哭,每次哭個半小時到四十分鐘左右就哭累睡著了。請問這樣讓寶寶哭到睡著是不是對寶寶非常不好呀?我很想再恢復哄睡(一隻手放在寶寶胸膛上不說話等他慢慢睡著)的做法,請問有什麼建議呢? 謝謝您

依您描述的內容: 其實哄睡的方法沒有標準答案 但如果要培養寶寶獨立入睡 就要避免抱睡搖睡奶睡 我個人認為把寶寶放在旁邊拍睡是可以接受的方式 這年紀的孩子開始有分離焦慮 讓寶寶哭到睡著是一種方法 但如果寶寶白天會因此更黏著你 那可能寶寶因此沒有安全感 還是可以調整一下 我的建議是 1.睡前1-1.5小時一定要吃飽喝飽 2.洗個放鬆的澡 3.然後跟寶寶從事靜態的活動 比如看繪本玩布書 聽點輕音樂 玩到看出寶寶有些睡意時 移到他的嬰兒床繼續 然後到母子都躺下想睡 就關燈 4.躺在寶寶旁邊 如果寶寶安安靜靜地 大人不小心先睡著也沒關係 如果寶寶出聲 就伸手拍拍寶寶 讓他知道媽媽就在旁邊 5.漸漸的 寶寶就會了解這種想睡覺的感覺 以上純係觀念交流,一切以醫師實際看診為準。 台中幼恩小兒科診所 兒科 主治醫師 蕭淑綾 醫師簡介►http://bit.ly/2uZBXqA