請問小孩新生兒篩檢有法布瑞氏症，這是什麼疾病?
依您描述的內容：
法布瑞氏症 (Fabry disease)為一種罕見之遺傳性疾病，發生率約40000到60000名男性中有一人。此病是因負責製造α-galactosidase (a-GAL)酵素的基因缺陷引起。由於缺乏這種酵素，使得一些醣神經胺醇脂 (glycosphingolipid)，特別是globotriaosylceramide (GL-3)無法被代謝，因而堆積在全身許多細胞內的細胞質及溶小體(lysosome)內。當GL-3堆積在血管內皮細胞內時，會造成腎臟、心臟與腦血管病變。其堆積物也會造成周邊神經病變，臨床上會造成四肢的疼痛。
本病的基因位於 X染色，屬性聯遺傳疾病，因此對男性的影響會較大。女性帶因者（一個X染色體缺陷，而另一個則正常）有時可出現疾病的某些症狀，但通常較輕微。
此病傳統的臨床症狀就是在兒童或青少年期腳部或手部出現間歇性的疼痛或感覺異常，病人有時會描述像燒灼的感覺，而這種痛有時痛到相當厲害，讓病人無法進行手邊的工作。其疼痛持續的時間從數分鐘到數天都有，有時會重覆性的出現。患者通常在溫度較高或季節變化時較易出現疼痛，也有許多人在運動或上完體育課後更痛。這種疼痛常被誤診為風濕病，幼年性關節炎，關節痛，生長痛或是心因性疼痛，甚至被認為是裝病或小孩不肯上學所編出來的藉口。有些患者出現流汗減少的現象。此病通常直到成人後才被診斷出來。
以上純係觀念交流，一切以醫師實際看診為準。
台北長庚紀念醫院 新生兒科 主治醫師
黃宣蓉
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看看別人都問什麼
請問寶寶打完一歲預防針第九天開始發燒，已經燒三天了。正常嗎
依您描述的內容：
疫苗的燒不會持續這麼多天 建議立即就診 讓醫師實際診察
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蕭淑綾
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醫師您好，我的女兒即將滿2歲，但最近有些行為我有些不了解，如果將她的玩具拿走或停止她玩，她就會生氣並且會用力去扯自己的手，請問醫師輕微傷害自己的行為，需要擔心嗎？該如何幫助他呢？
依您描述的內容：
當下處理
確保孩子的安全
選擇安全的物品、場所給孩子發泄
不能讓孩子予取予求 避免他做出錯誤的連結
覺得這招可以吃定父母
轉移目標
利用孩子的注意力很容易被有趣事物吸引的特性 引導孩子暫時跳脫當下的執念
約定與正向鼓勵 當孩子的情緒瀕臨失控邊緣時 也可以跟孩子做約定 且約定的內容必須是孩子的能力能夠達成的
平時的教育
1.引導孩子正確表達情緒與需求 如果孩子不太會用言語表達 可以給與選擇題讓孩子選擇 或是大人先給予一個示範給孩子看
2.耐心傾聽孩子的心聲 說的過程中不給與任何批評 只回應孩子 媽媽我聽到了 知道你的感覺 口氣要平穩 營造一個可以讓孩子安全說出口的環境 這也是家長的修煉
如果孩子一直無法發展出語言 情緒表達有固執性的行為甚至持續的自傷 跟其他人無互動社交 則需要就診兒童神經科做進一步的發展評估
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蕭淑綾
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醫師您好，我的寶寶三個月大，本來寶寶都可以順利喝完配方奶，但這幾天在喝完第一階段的奶後，拍完第一次的嗝，緊接著要繼續喝時，他卻抗拒不想再喝，還會一直扭動，要如何判斷寶寶是胃脹氣還是厭奶呢？
依您描述的內容：
脹氣是嬰兒時期很常見的現象
可能的原因包括：
1.進食或吸吮太急而吸入空氣
2.奶瓶的奶嘴孔大小不適當，造成寶寶經由奶嘴縫隙吸入空氣而脹氣。
3.寶寶喝奶前過度哭鬧吃進空氣。
4.吸入的奶水或其他食物，尤其是澱粉類如麥粉或米類，在消化道經腸內菌消化作用而發酵，會產生大量氣體。
寶寶到4～6個月大時，每日飲奶量會有可能突然下降一半，陸續顯現出厭奶症狀
一般來說有厭奶時三大特徵：
1.精神、活動力都和往常一樣好，可是每到餵奶時，就會放聲大哭或別開頭極力抗拒
2.容易受外界聲響影響而分心沒辦法專心吃奶
3.清醒的時候不願配合乖乖喝奶，只有睡前在半夢半醒的迷糊狀態反而能順利餵食。
厭奶時間的長短不一 可能1-2週 也可能快一個月 之後會慢慢改善 恢復食慾 如果已經寶寶大於四個月大 可以嘗試開始吃副食品 如米粥 米精調成米糊 少量的水果泥 變換口味
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蕭淑綾
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幼兒4歲時中了腮腺炎，）之前有打了第一劑MMR疫苗）當時第一天發現臉腫就去看了醫生，開了抗生素，吃了當天下午就開始臉消腫了，當下沒有發現睪丸腫大之類，但現在看網路上說，腮腺炎會深遠影響生育，就算當下沒有併發睪丸炎，睪丸也可能受傷害了。作為家長很是擔心，我們需要去醫院再做什麼檢查嗎？謝謝回覆，萬分感謝！
依您描述的內容：
腮腺炎由病毒引起，若發生在青春期之前，通常痊癒後不會留下後遺症，若發生在青春期之後，20%可能併發睪丸炎，患者睪丸異常疼痛，體積腫大為原來的數倍，約有50%的機會造成睪丸萎縮，影響生殖能力。
依你描述 ，小孩的病程在適當的治療下很順利地復原， 沒有睪丸炎的症狀，不需擔心。
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台中幼恩小兒科診所 兒科 主治醫師
蕭淑綾
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醫師您好，請問蠶豆症發病時會自然康復嗎？我住在日本，我兒子九歲，看了醫生說「不嚴重，再觀察看看，孩子會自然痊癒」。尿顏色像烏龍茶，但不是每一次都深，也有正常色。想請問需要觀察哪些症狀呢？謝謝
如果是最近有接觸到那些蠶豆症患者應避免的物質，還是要看接觸的物質在體內代謝的速度而定，理論上在遠離之後會漸漸康復，但在症狀嚴重的，甚至需要做換血的治療。
出現的症狀裡頭，只有尿液顏色較深是輕微或嚴重者都會發生。
其他如: 疲累、食慾差、黃疸、臉色蒼白、嚴重者休克意識不清，都是危險的症狀喔!
最近幾天還麻煩要多注意小朋友狀況了~
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小兒科主治醫師
林哲民
想請問 邱巧凡邱醫生 兒子今年滿14 小五開始變聲 因為近一年沒有長高的感覺 上週去拍骨齡 醫生說已經骨齡已16歲 目前身高162.5 所以最終身高不超過165 請問醫生有沒有建議干預方式 讓兒子身高可以更高呢？目前全家都為此難過著 請您幫忙解惑了 謝謝
依您描述的內容：
男孩若骨齡已達16歲，幾乎已完成98%的生長，這樣成熟的骨齡，接受內科藥物治療對身高不一定能有所幫忙。
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林口長庚兒童醫學中心兒童內分泌科 主治醫師
邱巧凡
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醫生您好，我想請問兩個月大的新生兒不願意用包巾包手，睡覺又一直被驚嚇反射嚇醒而無法熟睡，有什麼其他方式可以解決呢？
依您描述的內容：
驚嚇反射在初生後數週到1個月大時反應最明顯，於出生後五、六個月大時就會消失。最常會使用包巾適度裹住四肢，不但能保暖，還能提供宛如在子宮內的安全感，讓寶寶的睡眠更加安穩。可以再研究包巾包裹的方式。適當的包裹可以達到安撫的效果。規律地晃動以及包覆性會讓寶寶睡得更安穩香甜，出現驚嚇反射的時間也會相對縮短。例如搖床、坐汽車座椅緩慢開車或來回走動。或是在大人看顧下側睡，背後有毛巾捲撐著。以上方式都可試試。
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台北長庚紀念醫院 新生兒科 主治醫師
黃宣蓉
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醫師您好，
我目前有一名四個月大的嬰兒在全親餵母奶，大約兩小時就要餵一次，其他時間我爸爸會幫忙照顧嬰兒。
最近我媽媽罹患帶狀皰疹，水泡長在背部肩胛和手臂。
因為都在背面，她說她的手在痛，沒辦法自己擦藥貼紗布，而她又認為只有我做事比較細心，所以每次她要換藥時就會堅持指定要我來做。
雖然換藥時我都會使用棉棒等用品防止直接接觸病兆，但還是怕會不小心碰到。
我媽媽在房間也不會一直戴著口罩，她又很常做事時或看電視時會自言自語或大笑，感覺很多地方都會沾染飛沫。
我怕在不知情的情況下沾染了病毒在身上，又接觸嬰兒時會傳染給小孩。
請問我如果繼續幫忙的話，有哪些需要注意的方式可以避免傳染病毒給小孩呢？
如果無論如何風險都沒辦法壓到非常低，那我還是拒絕幫忙會比較好吧。
先謝謝您的回覆！
另外也想請問：
★帶狀皰疹除了接觸分泌物傳染和飛沫傳染，還會經由空氣傳染嗎？
★水泡是否需要使用紗布貼起來防止磨擦，還是只要穿一件衣服覆蓋就好？
★什麼時候才不具有傳染力，才可以接觸一歲以下的嬰幼兒？
★接觸過病灶的衣物、床單、物品是否具有傳染力？
★洗衣粉是否能有效清除衣物和床單上的病毒？
★燙洗衣物是否能有效清除衣物和床單上的病毒？
★碰觸過病灶的手，用洗碗精是否能將病毒洗乾淨，還是需要用肥皂才能徹底清除？
★接觸過病灶的物品，用酒精是否能有效消毒，還是需要使用含氯漂白水才能達到消毒效果？
★食用維生素B1及B12錠劑，和食用綜合B群錠劑，哪種對於神經修復的效果較好，還是效果其實差不多？
依您描述的內容：
帶狀皰疹病毒存在於水泡內含的液體中，所以會經由接觸到皮疹而被傳染；此外，病毒也可以經由飛沫傳播。不會藉由空氣傳染
帶狀皰疹的急性傳染期，普遍認為是皮疹還沒結痂的時期，大約會在發疹後兩週左右
請避免接觸到患者的皮疹，同時患者須把水泡確實包紮好，減少水泡液內的病毒傳播出去
外婆要一直等到水泡都乾掉，連續三天沒有新長的水泡才能接觸寶寶
確實用洗手液或肥皂洗手就能消毒手部 衣物用洗衣劑清洗晾乾即可 環境可用稀釋的漂白水消毒 酒精也有消毒的效果
幫助神經修復是要吃維他命B12
最安全的方式是 每個人都戴上口罩 外婆請就醫讓醫師幫她換藥 如果非要你幫忙換藥 就請你換完藥後 洗手 換一套完全乾淨的衣服再去抱小孩 外公如果密切接觸過外婆後 一樣比照辦理
既然這麼擔心 就直接跟媽媽說明 請她就醫換藥 相信媽媽能體諒 一切都是為了她的孫子
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蕭淑綾
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醫師您好，我剛生產完在醫院的時候，醫院說可自費做腦部超音波，心臟超音波，腎臟超音波，當時沒有做，我女兒目前五個月大，還有需要做此三項檢查嗎？
依您描述的內容：
新生兒自費檢查就如同成人自掏腰包的健康檢查一樣，想多了解寶寶身體健康狀況且經濟負擔允許就可自費檢查。如果沒有自費檢查，嬰兒室和健兒門診醫生身體理學檢查也沒訴說不正常，應該就可放心。新生兒自費檢查大多剛出生三天內可施行。心臟超音波建議滿月之後再做。
妳的寶寶現在五個多月，在滿六個月時還有一次健兒門診做健康檢查和預防針施打。可以請小兒科醫師全身檢查，評估生長發育和神經發展。再請醫師評估需不需要做自費超音波。如果健康檢查都正常，需要做超音波的可能性就不大。
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我想請問，我的寶寶4M12D，身高65cm，體重7.3公斤。原本都喝190，這兩個禮拜多來晚上9點多是最後一餐然後就開始睡到隔天下午1.2點才起來喝奶（親護水解），奶量變只喝130-160，一天下來都只可能喝3餐而已。活動量都正常，更換尿布4-5片。擔心睡眠時間太長、喝奶量不足，請問有需要幫寶寶調整什麼嗎？
依您描述的內容：
妳的寶寶目前身高體重對照生長曲線百分位都是正常的，落在50-85百分位中。根據美國 National Sleep Foundation (NSF) 發表的「各年齡每日睡眠時數表」建議，4-11個月嬰兒一天所需的睡眠時間為 12-15小時。新生兒還無法分辨晝夜，最長能連續睡眠 5 小時。隨著寶貝成長，三個月大的寶寶開始認識白天與黑夜的差別。有些寶寶成長到 4 個月大時已不需要夜間喝奶，可以睡過夜。所以夜間睡眠連續12小時是可以接受。但如果妳覺得異常的過長或是活動力不好，建議給醫生檢查評估。四個月之後寶寶開始會有厭奶期，這時剛好是副食品介入的好時機。如果奶量下降，可以開始訓練吃副食品。
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您好，請問小男生也會有乳腺問題嗎？我兒子今年要升國一，他的右邊乳頭有硬塊，是正常的嗎？
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這是男孩要開始進入青春期的跡象，一般一年內就會消失，並不會影響外觀與發育。 如果一年以上沒有消失，或一年內硬塊持續變大，請就診兒童內分泌新陳代謝科。
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蕭淑綾
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請問醫師～小孩感染EB病毒後～
以後ㄧ起用餐共用餐具也會被傳染嗎？
日常生活還需要注意什麼?
還是就像感冒一樣～好了就不會傳染給別人？
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在台灣 八成以上的人在青春期前就感染過EB病毒 可能跟我們東方人家庭用餐都吃合菜居多又沒有公筷母匙有關 從無症狀感染 到一般感冒 到嚴重的單核球增多症都有可能 感染過的人 病毒會潛伏在鼻咽部一輩子 所以傳染力主要是口水或鼻咽的分泌物
在台灣 絕大多數的成人都感染過有抗體不用怕 學齡前的幼兒 免疫系統尚未發育完成 比較容易被感染 建議公筷母匙 親子間夫妻情人間不要親親超過10秒鐘以上
如果感染過程中孩子有發生脾臟腫大的情況 痊癒後脾臟消腫前 不要做太劇烈的運動 避免強烈碰撞發生脾破裂的緊急情況
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請問小朋友玩跑 心跳過快 呼吸困難 臉色發白 身體冰冷。 請問當下要如何讓穩定下來？要採取站或蹲的姿勢讓心臟舒服平穩下來？
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應該要蹲下休息 以增加上下腔靜脈回流血量 並增加全身血管阻力而增加肺血流而改善血氧量
但建議就診兒童心臟科做進一步檢查比較保險
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醫師您好，小孩大約2歲，腿很容易瘀青，該如何去瘀呢？謝謝
兩歲的小朋友跑跳跌跌撞撞容易瘀青，大多數的醫師大概都會回答，不要去管它，過幾個禮拜後自己就會消失了ＸＤ
但我了解爸媽還是想要小孩瘀青消失的快一些～就算是快幾天也好。
假如想用藥膏的話，有個叫做喜療妥 hirudoid 可以加快祛瘀，可以跟看診醫師提一下想使用這藥膏，小孩子或孕婦使用都安全！
另外用物理治療的方法可以用熱敷加速血液循環，帶走瘀青處的血塊。
希望這些資訊對您有幫助囉～
嘉義聖馬爾定 小兒科主治醫師
林哲民
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