依您描述的內容:
1. 一般來說鑲嵌型唐氏症傳統的羊膜穿刺就可以發現了,如果是擔心鑲嵌型唐氏症作傳統羊膜穿刺即可。
2. 基因晶片主要是檢查染色體的微小片段缺失或是擴增,簡單說,傳統羊膜穿刺我們拿到羊水中的細胞,我們會用顯微鏡下去看細胞內染色體的狀況,那因為是用肉眼看的關係,所以有些太小的問題會沒辦法看到,學理上我們說如果有5Mb <染色體大小的單位> 以下的問題會無法從傳統羊膜穿刺看到;那基因晶片是把我們拿到的細胞打在一個標準的基因晶片上然後跟標準的基因染色體作比對,可以檢查到些小於5Mb以下的染色體異常,不過太小的問題小於0.5Mb以下的問題、一些單基因疾病,例如地中海型貧血... 等等,基因晶片也還是無法看到
3. 您的情況作傳統染色體檢查即可,亦或是需要作羊膜晶片,這部分可能再跟您產檢醫師作討論或比較適當
以上純係觀念交流,一切以醫師實際看診為準。
中國醫藥大學新竹附設醫院 婦產科 主治醫師
蘇聖淵
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