健檢血小板數值異常 5年後竟發生骨髓纖維化

文:問8編輯部

一名40多歲女性在5年前健康檢查時發現血小板數量異常,由於當時自認沒有症狀,並未多加留意。近年來她體重急遽下降,原先還以為是減肥的成果,直到出現嚴重倦怠與腹部不適才驚覺事態不對而緊急就醫,抽血檢查顯示血色素不到正常人的一半,醫師進一步發現她脾臟腫大,安排骨髓切片檢查後終於確診「骨髓纖維化」。治療迄今,血色素恢復正常水準,症狀也獲得緩解,這段經歷也讓她更重視健康,不再輕忽身體發出的警訊。

症狀易錯當老化 延誤治療恐變急性白血病

彰化秀傳癌症醫院張正雄院長表示,骨髓纖維化是一種罕見的血液疾病,多發生於高齡族群患者由於體內負責傳遞血液細胞製造訊號的「JAK基因」異常,造成骨髓內細胞不當增生,進而刺激骨髓出現纖維化,導致造血功能異常,需要轉由脾臟及肝臟等器官代償造血,以致患者脾臟腫大。骨髓纖維化十大症狀有夜間盜汗、注意力不集中、活動力不佳、易有飽足感、疲勞、骨頭疼痛、發燒、搔癢、腹部不適、體重下降,若疾病持續發展還可能演變為白血病,增加死亡風險。然而,上述症狀對年長者來說都屬於非特異性症狀,民眾也因此常把症狀誤認為是老化現象,不會想到去醫院做進一步檢查。

 

骨髓纖維化風險有分級 及早診斷及早治療

骨髓纖維化依照國際分級標準可分為低度風險、中度風險、高度風險,但多數患者確診時往往已屆中度或高度風險。張正雄院長指出,延誤診斷骨髓纖維化的常見原因除了民眾對症狀還不熟悉外,許多人對骨髓檢查感到恐懼與排斥也容易造成拖延診斷。

對於有疑慮的民眾會先安排基因檢查確認是否有「JAK基因」,而中度、高度風險的患者通常有脾臟腫大與貧血相關症狀,因此也會安排影像檢查與血液檢查,當上述檢查都顯示有骨髓纖維化可能性時,就會安排骨髓穿刺或切片檢查。其實,骨髓檢查安全性高,就像抽血一樣,檢測結束後壓住傷口並休息約半小時就能回家,呼籲民眾若出現骨髓纖維化十大症狀,建議儘快至血液科就醫,必要時安排骨髓檢查,早期發現或排除骨髓纖維化。張正雄院長進一步說明,骨髓移植是唯一可以治癒骨髓纖維化的方式,但受限於患者年紀偏大,可能無法接受移植。以往骨髓纖維化的患者會使用傳統口服化療藥品或抗血栓藥品治療,近年,骨髓纖維化的患者也有藉由阻斷疾病基因突變訊號的口服治療方式,可改善症狀。

量化評估症狀 有助醫病良好溝通

近期一項骨髓增生性腫瘤調查顯示,多數人對骨髓纖維化仍相當陌生,而且醫病之間就治療目標上也需要增進溝通;舉例來說,醫師希望以改善症狀、提升生活品質為優先,但患者卻比較在意血球檢測的結果,建議醫病之間應就治療目標與期待充分討論,並以「骨髓纖維化自我檢測量表(MPN10)」作為症狀評估的工具,以評分的方式填寫症狀影響生活的程度,透過量化患者的症狀,有利於醫師評估合適的治療方案。

以上衛教資訊由台灣諾華協助提供

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