【寶寶手冊線上版】新生兒先天性代謝異常疾病篩檢

健康的孩子,是家庭的歡樂泉源,讓孩子儘早接受新生兒篩檢及相關健康檢查非常重要。透過新生兒篩檢,可以早期發現 症狀不明顯的先天性代謝異常疾病。如果篩檢結果為(疑)陽性時 ,並不代表寶寶已確定罹患該項疾病,請及早接受進一步檢查。若篩檢結果為無異常時,也不代表不會發病或身體健康。若寶寶已確診時,在黃金治療期間提供妥善之診治 ,可以將疾病對身體或智能的損害降到最低。

如何接受新生兒先天性代謝異常疾病篩檢

  • 由醫療院所對出生後48小時之新生兒採取少許腳後跟血液,寄交國民健康署指定之新生兒篩檢中心合約實驗室進行相關檢驗。
  • 尚未知道篩檢結果前,請不要讓寶寶接觸萘丸(俗稱臭丸),也不可任意服用藥物。
  • 篩檢結果為(疑似)陽性時,原採血院所或確認檢查醫院會在最短時間內協助您的寶寶接受進一步之確認檢查。
  • 篩檢的敏感度並非100%,主要是因為檢查結果會因疾病的型別(如某些疾病有晚發作型、非典型)與飲食攝取方式(如蛋白質攝取不足、特殊飲食)而有偽陰性的可能。
  • 寶寶如果出現任何健康上的問題,請務必詢問您的兒科或家庭醫學科醫師。

 

葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫酶缺乏症(G-6-PD缺乏症,俗稱蠶豆症)

  • 約每100個寶寶就會有3個,是台灣地區常見的遺傳性疾病。
  • 主因是寶寶體內紅血球之葡萄糖新陳代謝發生異常。
  • 患有此病症的寶寶在接觸某些藥物時,如:吃蠶豆、接觸萘丸(臭丸)、擦紫藥水,或服用磺胺劑及比林類等藥品,常容易發生急性溶血性貧血,而造成貧血、出現臉色蒼白、疲累、食慾差、嚴重的新生兒黃疸(眼白及皮膚均變黃)、茶色尿等症狀。當孩子出現以上症狀時,請務必儘快帶孩子至醫院就醫。
  • 平日注意避免各類引起溶血的物質,萬一發生嚴重溶血時,施予合適治療,以減少後遺症的發生及影響身高、體重及智能等各方面發展。如未及時處理會導致核黃疸、智能障礙,甚至有生命危險。
  • 如果您確知寶寶患有蠶豆症時,記得提醒醫護人員,並隨身攜帶「G-6-PD缺乏症注意事項卡」,早期確認寶寶健康狀況,避免接觸上述之致病因素,可減少對寶寶的傷害。

 

先天性甲狀腺低能症

  • 約每3千個寶寶就有1個。
  • 主因是寶寶體內缺乏甲狀腺荷爾蒙,影響腦神經及身體生長發育。
  • 剛出生的寶寶幾乎無異常症狀,通常在出生後2-3個月才會慢慢出現症狀。
  • 如果及早發現,在出生後1-2個月內給予甲狀腺素治療,可使寶寶有正常的身體成長及智能發展。但若到了6個月以後才治療,大部分會變成智能障礙、生長發育遲緩、身材矮小。

 

其它新生兒代謝異常篩檢項目
政府提供補助的新生兒篩檢檢查還包括以下幾項,如想更進一步的了解,可至國民健康署網站>健康主題>婦幼健康>遺傳疾病防治項下查詢。

  • 先天性腎上腺增生症
  • 中鏈脂肪酸去氫酶缺乏症
  • 戊二酸血症第一型
  • 苯酮尿症
  • 異戊酸血症
  • 甲基丙二酸血症
  • 高胱胺酸尿症
  • 楓漿尿症
  • 半乳糖血症

早期發現,早期治療,請按時接受健康檢查


延伸閱讀:

【邱巧凡醫師】先天性甲狀腺功能低下:常見問題與最新診療指引

【林哲民醫師】蠶豆症ー蠶豆以外的禁忌

 

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